Ispitivanje Nuchal Folda za Downov sindrom

Za prikazivanje Downovog sindroma, abnormalnosti srca, kao i drugih anomalija. Ovaj test ili sličan test trebao bi se ponuditi svakoj majci u prenatalnoj skrbi, to nije samo za majke koje imaju preko 35 godina, iako imaju povećani rizik od beba rođenog s Downovim sindromom ili drugih genetskih problema. Zapamtite, pregled nije dijagnoza, ali pozitivan ekran znači da postoji veća vjerojatnost da je vaša beba pogođena.

Kako se test dovršava

Ultrazvuk se obavlja između 11-14 tjedana da bi izmjerio prozirnu površinu kože na leđima djetetovog vrata, poznatog pod nazivom "nuchal fold". Ovo se osjeća kao redoviti ultrazvuk za majku.

Kada je test dovršen

Obično između trudnoće od 11-14 tjedana (od LMP). Izvršavanje izvan tog raspona ne čini točnost testa. Provedene su studije za postavljanje referentnih raspona za debljinu nabora u drugim godinama trudnoće.

Kako se rezultati daju

Obično kao pozitivan ili negativan, s otprilike 5% lažne pozitivne stope. Pozitivan zaslon pokazuje da postoji veća vjerojatnost da vaša beba ima Downov sindrom. Svatko ima rizik od djeteta s Downovim sindromom, tako da negativni zaslon nije ista stvar kao čista zdravstvena zaštita. To može biti iznenađujuće kada majka ima negativni ekran, ali dijete s Downovim sindromom rođeno je.

Uključeni rizici

Nema rizika za sam test.

Iako je teško razumjeti rezultate. Ovo je pregledni pregled, koji se koristi za razumijevanje rizika od genetskih komplikacija kod vaše trudnoće. Stoga dolazite u trudnoću s određenom količinom rizika od Downovog sindroma. Ovaj test probiranja može promijeniti procjenu rizika. Na primjer, u dobi od 35 godina imam rizik od 1 do 270 da ima bebu s Downovim sindromom.

Ako moj prolazni prikaz nokuralnog nabora pokazuje prosječnu veličinu, rizik je isti. Ako je omotač tanji, moj rizik pada, ali ako je deblji moj rizik može povećati. Ovo je mjesto gdje može doći preporuka za daljnje genetsko testiranje.

Alternative

Ako je test pozitivan ili ako jednostavno trebate znati definitivno, dostupni su alternativni testovi. Možete upotrijebiti više invazivnih testova kao što su amniocenteza ili uzorkovanje korionskog villusa (CVS), no ti su dodatni rizici za trudnoću, iako su točniji i dijagnostički su testovi, a ne probir. Neki od njih mogu se obaviti ranije tijekom trudnoće, a to je testiranje sluznice.

Odakle idete odavde?

Ako je prozirnost prozračnosti nuchal folda pozitivna, možda ćete biti savjetovani da idete na više invazivnih testova kao što su amniocenteza ili uzorkovanje korionskog villusa (CVS). Ovo je u potpunosti na vama. Tu je i intenzivnija ultrazvuka koja se može učiniti kasnije, a također se smatraju probirom, ali su manje invazivna i ne nose rizike koje invazivno testiranje nosi.

izvori:

Chasen ST, Sharma G, Kalish RB, Chervenak FA. Prva trimestrinska analiza aneuploidije s translucencijom fetusa u populaciji Sjedinjenih Država. Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 Aug; 22 (2): 149-51.

Sheppard C, Platt LD. Translucencija nevaljanosti i procjena rizika u prvom tromjesečju: sustavni pregled. Ultrasound Q. 2007 Jun; 23 (2): 107-16.