Koje su tvari koje gledaju?
Postoji nekoliko serumskih testova za screening (krvni testovi) koji su dostupni tijekom trudnoće, a koji mogu procijeniti vaše šanse za bebom s Downovim sindromom.
Iako se ovi testovi razlikuju ovisno o tome kada se obavljaju u trudnoći, a njihova osjetljivost (vjerojatnost da vam daju točan odgovor), oni sve mjere tvari koje su napravljene bilo od strane fetusa ili placente.
Glavna prednost serumskog pregleda u usporedbi s dijagnostičkim testiranjem je da ne postoji rizik od spontanog pobačaja.
Prvi test trimestriranja: hCG i PAPP-A
Tijekom prvog tromjesečja, dvije tvari zvane hCG i PAPP-A nalaze se u krvotoku majke. Ove tvari se mogu mjeriti (obično između 10 i 14 tjedana trudnoće) i iskoristiti za ukazivanje na šanse žene da imaju bebu s Downovim sindromom (trisomijom 21).
HCG (ljudski korionski gonadotropin)
HCG je hormon koji proizvodi posteljica. Zapravo, vrlo rano u trudnoći, to je tvar otkrivena u kućnim i liječničkim uredima urina i testova trudnoće u krvi.
Pregnancije kod kojih fetus ima Downov sindrom imaju tendenciju da imaju veću razinu hCG od ostalih trudnoća.
PAPP-A (proteina plazme povezana s trudnoćom)
Žene s niskim razinama PAPP-A u krvi u razdoblju od 10 do 14 tjedana trudnoće imaju veću vjerojatnost da beba imaju Downov sindrom.
Niska razina PAPP-A također može ukazivati na povećani rizik za intrauterino ograničenje rasta, prijevremenu dostavu, preeklampsiju i mrtvorođenost.
Rezultati prvog tromjesečja testova screeninga seruma za Downov sindrom
Rezultati ovog krvnog testa za hCG i PAPP-A prijavljeni su kao "screen negative" ili "screen positive" i daju samo procjenu vaše šanse za bebu s trisomijom 21.
Drugim riječima, ovaj test krvnog pregleda ne dijagnosticira Downov sindrom.
Negativni rezultati zaslona
"Zaslonske negativne" rezultate znači da je vaša šansa da dijete s Downovim sindromom bude niska. Ipak, važno je zapamtiti da rezultat "negativnog zaslona" ne jamči da nema nedostataka u porodu. Ako imate "negativan rezultat", nećete vam ponuditi praćenje dijagnostičkih testova s CVS-om ili amniocentezom. (Ovi testovi mogu dijagnosticirati Downov sindrom, za razliku od testiranja krvi na screeningu).
S druge strane, bit će vam ponuđeno još jedan probirni test krvi, koji se obavlja u drugom tromjesečju, koji mjeri tvar zvanu AFP. Količina AFP-a prikazuje zaslone za nedostatke otvorenih neuralnih cijevi kao što su anencefalija i spina bifida.
Pozitivne rezultate zaslona
"Zaslonski pozitivni" rezultati znače da je vjerojatnost da fetus ima Downov sindrom veća nego inače. Dakle, s tim rezultatom, ponudit će se praćenje dijagnostičkih testova s CVS-om.
Važno je napomenuti da rezultat "pozitivnog zaslona" ne znači da beba doista ima kromosomsku abnormalnost. Zapravo, većina žena s "screen-positive" rezultatima će imati normalne zdrave bebe.
Točnost zaslona pozitivnih i negativnih rezultata na zaslonu
Da biste ponovno pojasnili, testovi serumskih pregleda ne daju vam dijagnozu, ali vam daju procjenu vaše šanse za bebom s Downovim sindromom.
Dok se točnost ispitivanja nešto razlikuje od laboratorija do laboratorija, općenito, probirni test seruma u prvom tromjesečju za hcG i PAPP-A će otkriti oko 80 posto beba s Downovim sindromom.
Ta se brzina detekcije povećava ako koristite ovaj test zajedno s ultrazvučnim testom probira nazvanim nuchal translucency testing, koji se također obavlja u prvom tromjesečju.
Dok se screening seruma u prvom tromjesečju otkriva oko 80 posto trudnoća s Downovim sindromom, on će "propustiti" 20 posto (oko 1 od 5) trudnoća s tim uvjetima.
Više o screeningu ultrazvučnih transfuzija sluznice
Screening translucencije sluznice je specijalizirani ultrazvuk učinjen u prvom tromjesečju koji mjeri količinu tekućine iza djetetovog vrata (sluznica translucencije).
Ovo je specijalizirano i teško mjerenje za dobivanje, a ultrazvuk može obaviti samo osoba koja je posebno osposobljena i ovjerena pri dobivanju tog mjerenja.
Općenito, mjerenje ispod 3 mm smatra se normalnim ili "negativnim zaslonom" i mjerenje translucencije iznad 3 mm smatralo se abnormalno ili pozitivno na zaslonu.
Najčešće, mjerenje translucencije nuchal i vrijednosti prvog trimestra screening seruma se kombiniraju pomoću posebnog algoritma ili formule, a vi ste dobili jedan skup rezultata pretraživanja.
Ako je vaš prolazna translucencija pozitivna, bit ćete upućeni genetskom savjetniku kako biste raspravljali o rezultatima pretrage, što oni misle i o dijagnostičkim testiranjima kao što su CVS i amniocenteza.
Još jedan test probnog prvog tromjesečja: DNA bez krvnog testiranja bez stanica
Važno je napomenuti da postoji još jedan probni test u prvom tromjesečju za Downov sindrom koji otkriva DNA bez stanica u krvi majke. Ovaj test se može obaviti već 10 tjedana trudnoće i otkriva do 99 posto trudnoća zahvaćene Downovim sindromom.
Nedostatak testa je u rasponu od oko jedan do pet posto ili više uzoraka krvi, niti se rezultati mogu dobiti, čak i nakon ponovljenog ispitivanja. Osim toga, test je skup. To je rekao, žene s visokim rizikom da imaju bebu s Downovim sindromom općenito prolaze ovaj test (na primjer, žene koje su u dobi od 35 godina ili starije u vrijeme isporuke).
Osim toga, žene koje imaju "screen-positive" test za hCG i PAPP-A mogu odabrati da prođu bez DNA stanica DNA umjesto da ide naprijed s dijagnostičkim testom. Ako je test bez stanica bez stanica također pozitivan, tada se može provesti CVS ili amniocenteza kako bi se postavila dijagnoza.
S druge strane, ako je test stanica bez DNA negativan, izvorni test krvi (hCG i PAPP-A) obično se smatra lažno pozitivnim.
Riječ od
Kao što vidite, postoji niz različitih opcija screeninga za Down sindrom u prvom tromjesečju, uključujući krvni test hCG i PAPP-A, ultrazvuk ili kombinaciju tih lijekova. Osim toga, za žene s visokim rizikom, postoji i test stanica bez DNA krvi.
Odabir načina pregleda (ako postoji) i vremena (neke žene čekaju do drugog tromjesečja), pravo je za vas vrlo osobna odluka i zahtijeva bliski razgovor s vašim liječnikom, a ponekad i genetskim savjetnikom.
> Izvori:
> Američka udruga za opstetričare i ginekologe. (2014). Ispitivanja screeninga za poremećaje u rađanju.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Down sindrom: Pregled prenatalnog screeninga. Wilkins-Huag L, izd. Do danas. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> Nacionalni sindrom Down Syndrome. (2012). Razumijevanje dijagnoze Downovog sindroma.