Dijagnoza i liječenje duodenalne atresije
Duodenalna atresija je poremećaj rađanja probavnog ili gastrointestinalnog (GI) sustava koji se javlja češće kod dojenčadi s Downovim sindromom . Negdje između 5 i 7 posto dojenčadi s Downovim sindromom će se roditi s dvostrukom atresijom, u usporedbi sa samo jednom od 10.000 dojenčadi koja nemaju Downov sindrom.
Nitko ne zna točno zašto se to događa, ali je poznato da se javlja rano u prenatalnom razvoju fetusa, prije jedanaest tjedana trudnoće.
Budite uvjereni da ako vaša beba ima duodenalnu atresiju, ništa vam niste učinili da biste ga izazvali ili ste ga mogli spriječiti. Većina dojenčadi s ovim problemom dobro radi nakon operacije.
Što je duodenalna atresija?
Duodenalna atresija je stanje u kojem se dio malog crijeva (duodenum) ne formira ispravno. Duodenum je mala cijevna struktura koja omogućuje probavljeni materijal iz želuca da prođe u maleni crijeva. Ponekad se duodenum ne oblikuje ispravno i nije zatvoren (dvostruka atresija) ili mnogo manja od normalne (duodenalna stenoza).
Prenatalna dijagnostika duodenalne atresije
Duodenalna atresija često se dijagnosticira tijekom trudnoće tijekom ultrazvuka. Ako je, postoji 30% šanse da dijete ima Downov sindrom. Usput, jedini način dijagnosticiranja Downovog sindroma u drugom ili trećem tromjesečju je test amniocenteze ili PUBS testiranje (perkutana uzorkovanje pupkovine).
Ultrazvuk će pokazati ono što se naziva znakom "dvostruki mjehur". Dvostruki mjehurni znak uzrokuje dodatna tekućina u dvanaesniku i trbuhu, što uzrokuje njihovo nagrizanje. Budući da su smješteni jedan pored drugog i odvojeni malim kružnim otvorom, ove dvije strukture podsjećaju na "dvostruki mjehur" ili dva mjehurića jedan uz drugu, kada se gledaju s ultrazvukom.
Duodenalna atresija može se otkriti ultrazvuk već 18 do 20 tjedana trudnoće, ali obično se vidi nakon 24 tjedna. Drugi znak duodenalne atresije u trudnoći je pretjerana amnionska tekućina. Mjerenje maternice opsega majke također može biti povećano zbog višak tekućine u želucu. To se obično ne događa tek nakon 24 tjedna.
Dijagnoza atresije duodenuma pri rođenju
Većina slučajeva duodenalne atresije dijagnosticira se tijekom trudnoće ili ubrzo nakon rođenja.
Ako se vaša beba dijagnosticira tijekom trudnoće, bit ćete upućeni na perinatolog (opstetričar koji se bavi visokorizičnim trudnoćama) kako bi razgovarali o upravljanju ostatkom trudnoće. Također se možete uputiti genetskom savjetniku, razgovarati o mogućnosti prenatalnog testiranja i pedijatrijskog kirurga, kako biste razgovarali o kirurškoj ispravci tog problema nakon poroda.
Novorođenčad s duodenalnom atresijom može imati bilo koji od sljedećih simptoma, što može dovesti do dijagnoze:
- Natečeni gornji trbuh
- Prekomjerno povraćanje, čak i bez hranjenja ili zelene povraćanje (žuči)
- Nedostatak mokrenja
- Odsutni pokreti od utrobe nakon prvih nekoliko stolnjaka meonija
Nakon što se sumnja na dijagnozu duodenalne atresije , liječnik će naručiti rendgensku snimku trbuha.
Ako je dijagnoza duodenalna atresija, rendgenska slika će pokazati zrak u želucu i prvom dijelu dvanaesnika, ali nakon toga nema zraka koji ukazuje na blokadu.
Liječenje duodenalne atresije
Jedini tretman za duodenalnu atresiju je operacija, koja se obično radi ubrzo nakon rođenja. Prije kirurškog zahvata nasogastrična (NG) cijev će biti smještena u želucu kako bi se isušio višak tekućine i zraka koji se nakuplja, a beba će dobiti IV, tako da može primiti tekućine koje će spriječiti dehidraciju. Vaš pedijatar i kirurg raspravljat će s vama o vašoj bebinoj prognozi i planu skrbi prije operacije.
Dojenčad s ostalim defektima porođaja ili drugim temeljnim uvjetima ne smije raditi kao i dojenčad koja ima samo duodenalnu atresiju. Većina dojenčadi izuzetno dobro radi nakon operacije i potpuno se oporavlja od ovog poremećaja kod porođaja.
izvori:
Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Upravljanje genetskim sindromima. 1. izd. New York, NY; 2001.
Karrer, F., Duodenal Atresia, Emedicina , 2009
Newberger, D., Downov sindrom: Prenatalna procjena stanja i dijagnoza. Američki obiteljski liječnik. 2001.