Uspoređujući trisomiju, translokaciju i mozaične oblike stanja
Vjerojatno znate da je Downov sindrom genetsko stanje koje uzrokuje širok raspon različitih fizikalnih svojstava i razvojnih kašnjenja. Uostalom, prilično je čest: Nacionalni sindrom Down Syndrome (NDSS) navodi na svojim internetskim stranicama da se oko jedan od 700 beba rađa sa stanjem.
Ali jeste li znali da postoje različite vrste Downovog sindroma, od kojih svi uključuju 21. par kromosoma?
Najčešći tip, trisomija 21 , odgovoran je za 95% slučajeva Down sindroma. Oko četiri posto se zove Downov sindrom translokacije, a preostalih jedan posto, mozaik. Evo kratkog pregleda kako se uspoređuju tri tipa Downovog sindroma.
Trisomija 21 Down sindrom
Obično ljudska bića nasljeđuju 23 parova kromosoma i od majke i od oca za ukupno 46. Međutim, ljudi s trisomijskim Downovim sindromom završavaju sa 47 kromosoma jer dobivaju dodatnu kopiju kromosoma 21. To se događa kada se 21. par kromosomi iz jaja ili sperme ne razdvajaju.
Sindrom translokacije Down
Translokacija Downov sindrom javlja se kada se dva kromosoma, od kojih je jedan broj 21, spajaju na svojim krajevima. Umjesto da ima tri nezavisna, zasebna 21 kromosoma, osoba s translociranim Downovim sindromom ima dva nezavisna kromosoma od 21 broja, kao i 21 kromosom povezan s drugim kromosomom.
Povezani kromosomi nazivaju se derivativni kromosomi. Ponekad je derivatni kromosom naslijeđen od roditelja, ali se također može dogoditi po prvi put kod osobe s Downovim sindromom. (Ovo je poznato kao de novo translokacija). Kada dijete ima dijagnozu translociranog Downovog sindroma, važno je da njezini roditelji imaju testiranje kariotipa kako bi vidjeli hoće li jedan od njih nositi translokaciju, budući da bi ga mogao prenijeti u drugo dijete.
Iako se translocacijski Downov sindrom javlja različitim mehanizmom nego trisomija 21, fizičke i značajke koje označavaju stanje su jednake.
Sindrom mozaika
U mozaičkom Downovom sindromu , sve stanice u tijelu nemaju 46 kromosoma. Umjesto toga, postotak stanica može imati 47 kromosoma, s dodatnom kopijom kromosoma 21.
Na primjer, u uzorku od 20 krvnih stanica od bebe s Downovim sindromom mozga, 10 stanica može imati dodatni kromosom 21 (ukupno 47 kromosoma), a ostalih 10 tih stanica ne. Na temelju tih brojki beba bi imala mozaik od 50 posto. Ako je ovaj uzorak krvi bio predstavnik krvi u cjelini, onda bi polovica stanica u krvi ove djeteta bila normalna, a druga polovica bi sadržavala dodatni kromosom.
Razina mozaika neke osobe razlikuje se na temelju uzorka uzimanja tkiva. Na primjer, uzorak kože može pokazati različitu razinu mozaika iz uzorka tkiva mozga iste osobe. U svakom slučaju, osobe s mozaicima često imaju manje izražene fizičke osobine i druge karakteristike, iako je kao s bilo kim, nemoguće napraviti široke generalizacije.