Rijetki i potencijalno blaži oblik poremećaja
Downov sindrom , također poznat kao trisomija 21, genetski je poremećaj uzrokovan prisustvom dodatne kopije kromosoma poznatog kao kromosom 21. To se često naziva puna trisomija 21.
Ono što većina ljudi ne shvaća jest da postoji još jedan, manje uobičajeni oblik poremećaja koji se zove Downov sindrom mozaika koji se vidi između 2% do 4% svih slučajeva.
Ne samo da je razlog različit od onog pune trisomije 21, nego može rezultirati varijacijama u tipičnim značajkama Downovog sindroma.
Kako se mozaik Down sindrom razlikuje
Dok naša tijela sadrže mnoštvo različitih vrsta stanica, svaka od tih stanica potječe iz istog, jedino oplođenog jaja, zvanog zigota. Zigot počinje kao jedna stanica koja se, nakon oplodnje, duplicira i ponovno stvara različite stanice i tkiva našeg tijela.
S punom trisomijom 21, dolazi do pogreške u kromosomu bilo jajašca ili spermijskih stanica dok se pridruže da postanu zigos. Budući da se ta pogreška odvija na početku razvoja, svaka stanica koja dolazi iz tog zigota imat će taj dodatni kromosom 21.
Uz trisomiju mozaika 21, pogreška se javlja nakon oplodnje kada je podjela stanica već počela. Kao rezultat toga, ljudi s Downovim sindromom mozaika imaju dvije različite linije: jedan s normalnim brojem kromosoma, a drugi s dodatnim kromosomom 21.
Dijagnoza
Mozaik Down sindrom se obično otkriva bilo s krvnim testom u vrijeme rođenja, ili kroz amniocentezu ili korionsku villus uzorkovanja (CVS), provedenu negdje tijekom trudnoće.
Tijekom ovih postupaka provodi se analiza za brojanje kromosoma u otprilike 20 različitih tipova stanica.
Ova analiza može identificirati Downov sindrom i dijagnosticirati koju vrstu Downovog sindroma beba ima.
Vrste se diferenciraju kako slijedi:
- U potpunoj trisomičnosti 21, sve vrste stanica imat će dodatni kromosom 21. Dakle, umjesto pronalaženja uobičajenih 46 različitih kromosoma u jednoj stanici, nalazit ćemo 47.
- Nasuprot tome, ako su dvije ili više vrsta stanica normalne, a druge imaju dodatni kromosom 21, možemo potvrditi da beba ima mozaik Down sindrom.
U bebama s Downovim sindromom mozga, razina kromosomske varijacije može se razlikovati. Kromosomski stručnjaci, nazvani citogenetičari, obično će opisati ove varijacije u smislu postotne vrijednosti.
Na primjer, ako citogenetičar broji 50 različitih stanica, od kojih 10 ima normalnu staničnu liniju, a 40 ih ima dodatni kromosom 21, on ili ona bi izvijestili da je razina "mozaika" 80%.
Da bi se stvari još više kompliciralo, postotak mozaika može se razlikovati od jednog tipa tkiva do drugog, s nekim koji imaju više razine mozaika i drugih koji imaju manje.
Varijacije u značajkama
Mosaicizam ne mora nužno prevesti na razlike u svojstvima poremećaja. Budući da razine mozaika mogu varirati između pojedinaca - pa čak i stanica unutar tih pojedinaca - izraz mozaika također može varirati.
Kao takvi, pojedinci s mozaičkim Downovim sindromom mogu imati sve značajke punog trisomije 21, nijednog od njegovih značajki, ili negdje između njih. U stvari, oko 15 posto ljudi s dijagnozom punog trisomije 21 Down sindroma je pogrešno dijagnosticirano i stvarno ima Downov sindrom mozaika.
Budući da još uvijek nije moguće predvidjeti značajke mozaika, važno je da vaše dijete dobije istu medicinsku njegu kao i djeca s punom trisomijom. 21. Stalna briga može vam pomoći u prepoznavanju razvoja invalidnosti i omogućiti vam da donosite informirane odluke i dobijete usluge kako biste najbolje podupirali svoje dijete dok on ili ona raste.
> Izvori:
> Centri za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC). Činjenice o Downovom sindromu. Ažurirano 3. ožujka 2016. godine.
> Međunarodna udruga za mozaik alergiju. FAQ / MDS činjenice.