Sažetak pregleda i dijagnostičkih testova
Dijagnoza Downovog sindroma obično se provodi na jedan od dva načina - bilo ubrzo nakon rođenja ili tijekom trudnoće (prenatalno). Dok se dijagnostički proces može previdjeti u anksioznosti, stjecanje temeljnih znanja o vrstama testova koje možete očekivati i kako ih interpretirati može biti izuzetno korisno za vas i vašeg partnera.
Dijagnosticiranje Down sindroma kod rođenja
Čak i kod prenatalnog testiranja, mnogi novorođenčad s Downovim sindromom dijagnosticiraju se nedugo nakon rođenja.
Najčešće je to zbog toga što liječnik primjećuje da dijete ima neke osebujne lica ili fizičke osobine koje se često vide u Downovom sindromu.
Na primjer, dojenčad s Downovim sindromom može imati manje glave od drugih dojenčadi, male ustajuće oči, pomalo naborani nos i malo usta s izbočenim jezikom. Oni također mogu imati razlike u rukama i nogama. Mogu imati jednu rupu preko dlana (poznatog kao jedan palmarični naboj), male ruke s kratkim prstima i nešto veći prostor između velikih i drugog prsta.
Većina beba s Downovim sindromom također ima nisku razinu mišića ili hipotoniju. Povremeno, dojenčad s Downovim sindromom rađa se s drugim ozbiljnijim defektima porođaja kao što su srčani defekti i gastrointestinalni nedostaci.
Ako vaš liječnik primjećuje da vaše dijete ima neke od ovih svojstava, ona može postati sumnjiva da vaša beba ima Downov sindrom. Vaš liječnik će zatim naručiti kromosomsku analizu (također poznatu kao kariotip ) kako bi potvrdila dijagnozu.
Kromosomska studija je krvni test koji gleda bebine kromosome pod mikroskopom. Većina pojedinaca ima ukupno 46 kromosoma. Ljudi s Downovim sindromom imaju dodatnih 21 kromosomu za ukupno 47 kromosoma.
Dijagnoza Downovog sindroma prenatalno
Dok je Downov sindrom često dijagnosticiran ubrzo nakon poroda, sve se više dijagnosticira tijekom trudnoće (prenatalno) kao rezultat nenormalnih nalaza ultrazvuka (sonograma), abnormalnog rezultata na majčinom krvnom testu (test majčinskog seruma) ili amniocentezom ili testiranje uzoraka korionskih sila (CVS).
Kolorijski uzorak ili CVS test je proveden na posteljici između 10 i 12 tjedana trudnoće.
Ispitivanja ultrazvukom i maternalnim serumima su testovi screeninga. Nasuprot tome, amniocentezu i CVS smatraju se dijagnostičkim testovima. Test probirljivosti nikada vam ne može dati čvrstu dijagnozu - jednostavno vam govori ako imate veći rizik od bebe s Downovim sindromom. S druge strane, dijagnostički test vam daje konačnu dijagnozu.
Ultrazvučni nalaz u Downovom sindromu
Ultrazvuk, također poznat kao sonogram, test je proveden tijekom trudnoće koji koristi zvučne valove za generiranje slike ili slike fetusa. Ponekad, ali ne uvijek, novorođenčad s Downovim sindromom pokazuju suptilne znakove na ultrazvuku koji vašem liječniku mogu sumnjati da fetus ima Downov sindrom.
Neki od tih suptilnih znakova uključuju smanjenje duljine bedrene kosti (kost u nozi), povećanje kože iza vrata (zvanu nuchal translucency) ili odsutnost nosne kosti. To su oni koji se često nazivaju "mekim markerima", jer niti jedan od tih ultrazvuka neće uzrokovati fetus nikakve probleme sami. Međutim, liječnici mogu sumnjati da fetus ima Downov sindrom. Drugi ozbiljniji znakovi koji se mogu vidjeti i na ultrazvuku uključuju srčane greške i crijevne blokade.
Međutim, Downov sindrom se ne može dijagnosticirati na temelju nalaza ultrazvuka. Ovi nalazi jednostavno sugeriraju da postoji veći rizik da fetus može imati Downov sindrom. Na temelju ovog povećanog rizika, vaš liječnik će preporučiti da razmotrite amniocentezu ili CVS kako biste potvrdili dijagnozu. Na vama je da odlučite hoćete li ovo testiranje ili ne.
Važno je napomenuti da većina fetusa s Downovim sindromom ne pokazuju abnormalnosti na ultrazvuku. Često su ljudi lažno uvjereni normalnim ultrazvukom jer vjeruju da to znači da nema problema s bebom. Nažalost, to jednostavno nije točno.
Imati normalan ultrazvuk je super i pomalo ohrabrujuće, ali nije jamstvo da je sve savršeno.
Ispitivanja screeninga majčinog seruma u dijagnosticiranju Downovog sindroma
Test krvi (učinjeno na mami) koji se često naziva "kvadratni ekran" može se obaviti između 15. i 20. tjedna trudnoće. Četverostruki ekran gleda četiri tvari u krvotok majke:
- Alfa-fetoprotein (AFP)
- Konkonjugirani estriol
- Ljudski korionski gonadotropin (hCG)
- Inhibin A
AFP se proizvodi u vrećici žumanjaka i fetalnoj jetri, estriol proizvodi fetus i posteljica, hCG se proizvodi unutar placente, a inhibin A proizvodi posteljica i jajnici. Kada fetus ima Downov sindrom, razina tih supstanci u krvotoku majke može se razlikovati od normalne.
Četverostruki zaslon je - kao što njegov naziv implicira - samo probirni test. Ne može se točno znati je li vaša beba Down sindrom, ali može vam reći je li vaš rizik veći. Ako je vaš probirni test pozitivan, to jednostavno znači da je rizik da dijete s Downovim sindromom bude veći od ostalih žena u vašoj dobi. Ali čak i uz pozitivan probirni test, većina žena će imati bebe bez Down sindroma. S druge strane, negativni četverostruk zaslon znači da je šansa Downovog sindroma niska, ali ne i nula. Ne jamči bebu bez Downovog sindroma.
Četverostruki test u kombinaciji s dobi žene može otkriti oko 75 posto trudnoća koje su pogođene trisomijom 21 kod žena mlađe od 35 godina i više od 80 posto trudnoća u žena starosti 35 i više godina.
Krajem devedesetih godina, razvijeni su testovi screeninga u prvom tromjesečju za Downsov sindrom (i druge kromosomske abnormalnosti). Ti testovi podrazumijevaju mjerenje neuralne translucencije s ultrazvukom i dva krvna testiranja: ljudski korionski gonadotropin i plazmatski protein A povezan s trudnoćom (PAPPA). Rezultati tih testova kombiniraju se s dobi žene kako bi se utvrdio konačni rizik za kromosomske abnormalnosti, uključujući trisomiju 21.
Amniocenteza u dijagnosticiranju Downovog sindroma
Ako test krvi za pregled ili ultrazvuk pokazuje povećani rizik, ili ako ste stariji od 35 godina, bit će vam ponuđena amniocenteza. Amniocenteza je test koji se obično provodi između 15 i 20 tjedana trudnoće. To uključuje upotrebu tanke igle umetnute kroz trbuh (ne kroz gumb trbuha), kako bi se dobila neka od amnionske tekućine koja okružuje fetus. Ova amnionska tekućina sadrži neke od kožnih stanica fetusa. Ove stanice kože mogu se koristiti za dobivanje fetalnog kariotipa - sliku kromosoma fetusa. Ako je otkriveno da fetus ima dodatni broj 21 kromosoma, onda je napravljena dijagnoza Downovog sindroma.
CVS u dijagnosticiranju Downovog sindroma
Uzimanje koriona ili CVS je postupak koji se obavlja na oko 11 do 13 tjedana trudnoće. U tom postupku, tanka igla ili kateter umetnuta je u placente kako bi se dobile neke stanice. Placenta je izvedena iz iste stanice koje čine fetus, tako da gledanjem na stanice placente, također gledate na stanice fetusa. Ove stanice se zatim šalju u laboratorij za analizu kromosoma. Ako kariotip otkrije da fetus ima dodatni broj 21 kromosomu, tada će fetus imati Downov sindrom.
Amniocenteza i CVS su izborni testovi tijekom trudnoće - na vama je odlučiti hoće li prednosti znanja o kromosomima vašeg fetusa nadvladati rizik od postupka. Oba postupka imaju mali rizik od pobačaja. Rizik je manji od 1 posto za amniocentezu i oko 1 do 2 posto za CVS. Neke žene vole CVS na amniocentezu jer žele dobiti informacije ranije u svojoj trudnoći, a drugi vole amniocentezu zbog nižeg rizika od pobačaja. Samo vi možete odlučiti što vam je najbolje.
> Izvori:
> Američka udruga za trudnoću. (2016). Četvrti ekran.
> Nacionalni institut za zdravlje djeteta i ljudski razvoj (NICHD). Down sindrom: informacije o stanju.
> Simpson JL. Invazivne procedure za prenatalnu dijagnozu: lijevu budućnost? Best Pract. Clin Obstet Gynaecol . 2012 Oct; 26 (5): 625-38.
> Smith M, Visootsak J. Noninvasive alati za screening Down sindroma: pregled. Int J Womens Health . 2013 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Ažuriranje za prenatalnu skrb. Ja sam liječnik . 2014. 1. veljače; 89 (3): 199-208.