O najčešćem genetskom poremećaju
Downov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan defektom u kromosomu 21 koji se javlja zbog abnormalne diobe stanica. Poremećaj uzrokuje intelektualne i razvojne probleme koji se razlikuju po težini. Također može uzrokovati velike zdravstvene probleme poput srčanih oštećenja.
Postoji oko 400.000 Amerikanaca s Downovim sindromom. Prema Nacionalnom sindromu Down sindroma, 1 u svakoj 691 bebu u Sjedinjenim Državama rođeno je s Downovim sindromom.
To je oko 6000 djece rođene s Downovim sindromom svake godine. Ove brze činjenice će vam dati bolju razumijevanje Down sindroma, najčešćeg genetskog kromosomskog poremećaja.
uzroci
Ljudske stanice obično sadrže 23 parova kromosoma. Downov sindrom rezultira kada kromosom 21 stvara dodatni genetski materijal. Postoje tri različite genetske varijacije Downovog sindroma:
- Trisomija 21 . Ovo je najčešća kromosomska abnormalnost u djece. To se događa kada dijete ima tri kopije kromosoma 21 u svojim ćelijama umjesto dva. Ona predstavlja 95% slučajeva Down sindroma. Dodatni kromosom dolazi od majke 88 posto vremena i od oca 12 posto vremena.
- Mosaic Down sindrom . Ovaj rijedak oblik Down sindroma čini 2 do 3 posto slučajeva. Neke, ne sve, stanice imaju dodatnu kopiju kromosoma 21.
- Translokacija Downov sindrom . Kromosom 21 pridaje se drugom kromosomu, bilo prije ili za začećem. Oko 75 posto tih neuravnoteženih translocijacije de novo , što znači da se slučajno događaju. 25 posto translokacija zapravo je naslijeđeno od roditelja. Roditelj je poznat kao "uravnotežen nosilac", što znači da su preuređivali genetski materijal, a ne ekstra genetski materijal. Balansirani nosač ne pokazuje nikakve znakove Downovog sindroma, ali ga mogu prenijeti na djecu.
Sve tri vrste Downovog sindroma su genetički uvjeti, ali samo 1% slučajeva Downovog sindroma zapravo se prenosi od roditelja do djeteta kroz gene.
Faktori rizika
Neki roditelji predstavljaju povećani rizik da dijete dobije Downov sindrom. Dob je jedan čimbenik. Šanse da se dijete s Downovim sindromom povećava kao žena u dobi.
Za 35-godišnju ženu, rizik je 1 u 385. Prema dobi od 40 godina, rizik je 1 u 106. Do 45, rizik u 1 u 30. 80 do 85 posto djece s Downovim sindromom rođeni su ženama ispod 35 godina.
Osim toga, žena koja ima jedno dijete s Downovim sindromom ima veću vjerojatnost da će imati još jedno dijete s Downovim sindromom. Muškarci i žene također su u mogućnosti prenijeti poremećaj djeci kroz translokaciju ako su uravnoteženi nositelji.
Životni vijek
Posljednjih godina životni vijek ljudi s Downovim sindromom znatno se poboljšavao. Godine 1983. očekivano trajanje života iznosi 25; danas je 60 godina. Približno 25 posto koncepcija s trisomijom 21 završava u pobačaju ili mrtvorođenju. 85 posto dojenčadi s Downovim sindromom prežive do jedne godine života.
izvori:
Centar za kontrolu bolesti (6. siječnja 2006.). "Poboljšana nacionalna procjena prevalencije za 18 odabranih glavnih defekata porođaja, Sjedinjene Države, 1999.-2001." Tromjesečno izvješće o morbiditetu i mortalitetu 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Procjene stope rizika za određene dobi kod majke za Downov sindrom između živih poroda u bijelcima i ostalim utrkama iz Ohije i metropolitanske Atlante, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Osoblje Mayo Clinic. Downov sindrom. (ND). Preuzeto 26. ožujka 2016., s adrese http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Zalutalog Gunderson, Karen. Bebe s Downovim sindromom: novi roditeljski vodič Woodbine House. 1995
Što je Downov sindrom? (ND). Preuzeto 26. ožujka 2016., s adrese http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/