Simptomi, testiranje i liječenje hipotireoza u Downovom sindromu
Downov sindrom i hipotireoza
Osobe s Downovim sindromom imaju povećan rizik od razvoja hipotireoze. Hipotireoza je iznenađujuće uobičajeni poremećaj koji može utjecati na ljude svih dobi, a javlja se u oko 1 od 4 000 ljudi. Incidencija je veća kod osoba s Downovim sindromom. Bilo gdje od 13 do 55% ljudi s Downovim sindromom razviti će hipotireozu tijekom svog životnog vijeka.
Nije jasno zašto ljudi s Downovim sindromom imaju tako povećanu mogućnost da razviju hipotireozu. Dobra vijest je da se lako liječi lijekovima.
Da biste razumjeli hipotireozu, važno je razumjeti šta je štitnjača i funkcija koju normalno djeluje u tijelu.
Što je štitnjače?
Štitnjača je mala žlijezda u obliku leptira koja se nalazi u vašem vratu, ispred Adamove jabuke. Štitnjača je dio endokrinog ili hormonskog sustava. Iako obično povezujemo hormone s tinejdžerima i spolom, oni zapravo igraju vrlo važnu ulogu u reguliranju mnogih aktivnosti tijela, uključujući metabolizam i razinu energije.
Što je hipotireoza?
Hipotireoza je stanje uzrokovano premalenim hormonom štitnjače (thyroxine) u krvotoku. Kada netko ima dijagnozu hipotireoze, njihova štitnjača je "neaktivna" - ne proizvodi dovoljno hormona štitnjače.
Simptomi hipotireoze slični su simptomima i značajkama Downovog sindroma , a može se teško reći razlika između dvije dijagnoze. Simptomi hipotireoza uključuju smanjenu stopu rasta, konstipaciju, letargiju ili umor, smanjenu tonus mišića i suhu kožu i kosu - sve što se može dogoditi kod osoba s dijagnozom Downovog sindroma.
Što je hormon štitnjače?
Tiroidni hormon, zvan tiroksin, postoji u tijelu u dva različita oblika nazvanog T3 i T4. T4 je najčešći oblik krvotoka i pretvara se u T3 kada radi u tijelu. Količina T4 koju proizvodi štitnjače diktirana je hormonom zvanu štitnjače koji stimulira hormon (TSH). TSH stimulira štitnjaču da stvara T4, koji se zatim pretvara u T3 u tijelu. Kada štitnjača postane manje aktivna, počinje proizvoditi manje T4 nego što je potrebno tijelu. U pokušaju da ispravi taj problem, tijelo počinje proizvoditi sve više i više TSH, pokušati potaknuti inaktivnu štitnjaču da proizvodi više hormona. Dakle, da je sumiraju, kada je štitnjača nedovoljna, postoje smanjene razine T4 i T3 u krvi i povećana razina TSH.
Kako je hipotireoza dijagnosticirana kod osoba s Downovim sindromom?
Budući da ljudi s Downovim sindromom imaju veću mogućnost razviti hipotireozu, oni su "pregledani" ili testirani za ovaj poremećaj redovito, krvnim testovima, tijekom svog života.
Većina dojenčadi u ovoj zemlji, sa i bez Downovog sindroma, pregledano je za kongenitalni hipotireoid kod rođenja kroz svoj državni program za novorođenče.
Ako je test novorođenčeta pozitivan, ili ako vaš liječnik vidi druge znakove hipotireoze u vašem novorođenčetu, može naručiti dodatne krvne pretrage kako bi potvrdio ovu dijagnozu.
Kako beba dobiva stariji, on ili ona i dalje će imati testiranje na hipotireozu. Preporuča se da svi dojenčad s Downovim sindromom budu testirani na hipotireozu krvnim testovima koji mjere razine hormona štitnjače u šest mjeseci, jedne godine i svake godine nakon toga za život.
Kako se liječi hipotireoza?
Hipotireoza se tretira zamjenom nedostatka prirodnog hormona štitnjače s sintetskom zamjenom pod nazivom levothyroxine (brand name Synthroid).
Levothyroxine je pilula koja se uzima svakodnevno i mora se uzimati za ostatak života osobe. Bebe s hipotireozom mogu se liječiti tekućom verzijom levotiroksina sve dok ne mogu podnijeti gutanje pilule. Nakon što osoba započne s liječenjem, liječnik će nastaviti pratiti razine hormona i njihove simptome, kako bi se osiguralo da dobivaju pravu količinu levotiroksina.
Poanta
Hipotireoza je visoko liječljiv poremećaj koji se javlja češće kod osoba s Downovim sindromom. Budući da su simptomi hipotireoze tako suptilni i preklapaju se s Downovim sindromom, svi ljudi s Downovim sindromom trebaju imati godišnju krvnu zadaću kako bi provjerili jesu li razvili ovaj poremećaj.
IZVORI:
Deklaracije o politici američke akademije za pedijatrijsku medicinu. Zdravstveni nadzor za djecu s Downovim sindromom. Pedijatrija 2001, 107: 442-449.
Cohen, W., et al. (1996). Downov sindrom Preventivni medicinski kontrolni popis. Izvješće o grupi medicinskih interesa Down sindroma. Downov sindrom kvartalno. Volumen 1 (2).
Selikowitz, Mark. Downov sindrom. New York: Oxford University Press. 2008. (3. izdanje)