Koje su znakovi Down sindroma?

Postoje neke uobičajene osobine, ali dvije osobe nisu iste

Down sindrom je čest kromosomska abnormalnost uzrokovana dodatnom kopijom kromosoma 21. Prema centrima za kontrolu i prevenciju bolesti, oko jednog od 700 ljudi rađa se s Downovim sindromom.

Dok djeca s Downovim sindromom imaju prepoznatljive osobine i zajedničke medicinske probleme, važno je zapamtiti da je većina djece s Downovim sindromom zdrava.

Njihov rizik od razvijanja određenih medicinskih, intelektualnih i psiholoških problema može biti veći, no liječenje je obično isto za ove probleme, bilo da se javljaju u djece s Downovim sindromom ili onima bez Downovog sindroma.

Nemoguće je reći što će simptomi Downovog sindroma značiti za svakog pojedinca, postoje neke opće fizičke osobine, medicinski problemi i razvojne kašnjenja koja utječu na većinu ljudi s Downovim sindromom.

Značajke česte kod onih s Downovim sindromom

Do danas je opisano više od 120 zasebnih fizikalnih, medicinskih i psiholoških značajki kod ljudi s Downovim sindromom. Sve dojenčadi i osobe s Downovim sindromom imaju neke karakteristične značajke lica, fizičke osobine, medicinske probleme i zajedničke kognitivne kašnjenja.

Značajke i medicinski problemi povezani s Downovim sindromom jako variraju. Neke uobičajene karakteristike uključuju:

Djeca s Downovim sindromom imaju tendenciju da dijele određene lica i tjelesne osobine poput ravnog profila lica, nagiba prema očima, malih ušiju i velikog ili ispruženog jezika. Kod porođaja, dojenčad s Downovim sindromom često se pojavljuje "floppy" zbog stanja zvanog hipotonija (niska razina mišića).

Iako se hipotonija može i često poboljšava s dobi i fizikalnom terapijom, većina djece s Downovim sindromom obično dostiže razvojne prekretnice - poput sjedenja, puzanja i hodanja - kasnije od ostalih djece.

Pri rođenju, djeca s Downovim sindromom obično imaju prosječnu veličinu, ali imaju tendenciju rasti sporije i ostati manja od druge djece njihove dobi. Za dojenčad, niski ton mišića može doprinijeti problemima hranjenja i odgode motora. Djeca i starija djeca mogu imati kašnjenja u govoru i vještinama učenja kao što su hranjenje, oblačenje i toaletni trening.

Intelektualni invaliditet

Svi pojedinci s Downovim sindromom imaju određeni stupanj intelektualnog oštećenja. Ako vaše dijete ima Down sindrom, oni mogu naučiti sporijim tempom ili imaju poteškoće s složenim rasuđivanjem i prosudbama. Djeca s Downovim sindromom mogu učiti i učiti te sposobni razvijati vještine tijekom čitavog života. Jednostavno postižu ciljeve različitim tempom.

Često je zabluda da pojedinci s Downovim sindromom imaju "statičku" ili unaprijed određenu sposobnost učenja. Ovo jednostavno nije točno. Pojedinci s Downovim sindromom razvijaju se tijekom svog životnog vijeka i trebaju se liječiti u skladu s tim. Potencijal učenja pojedinca s Downovim sindromom može se maksimalizirati kroz ranu intervenciju , dobro obrazovanje, veća očekivanja i ohrabrenje.

Medicinski problemi

Dok većina djece s Downovim sindromom nema značajnih medicinskih problema, drugi mogu doživjeti niz medicinskih problema koji zahtijevaju dodatnu njegu. Na primjer, oko 40 posto djece koja su rođena s Downovim sindromom imat će kongenitalne bolesti srca. Neki od tih nedostataka su blagi i ne zahtijevaju liječenje, a drugi su teži i zahtijevaju operaciju i medicinsko upravljanje. Međutim, imajte na umu da ako 40 posto djece s Downovim sindromom rađaju srčani defekti, to znači da 60 posto djece s Downovim sindromom nema srčanih problema.

Drugi medicinski uvjeti koji se mogu pojaviti češće kod djece s Downovim sindromom uključuju probleme sa štitnjačom , abnormalnosti crijeva, poremećaje napadaja, respiratorne probleme, probleme s težinom i nešto veći rizik od leukemije u dječjoj dobi (oko 1 posto).

Ponekad se susreću abnormalnosti gornjih vrata ( atlantoaksialna nestabilnost ), a liječnik ih treba procijeniti. Srećom, mnogi od ovih stanja su liječljivi i tretmani su isti za osobe sa i bez Down sindroma.

Sluh i Vizija

Oko polovice svih djece s Downovim sindromom također imaju problema s sluhom i vidom. Gubitak sluha može biti posljedica razlika u strukturi kostiju unutarnjeg uha ili zbog infekcija uha . Problemi s vizijom uključuju prekrižene oči, lijeno oko, blizinu i dalekovidnost te povećani rizik od katarakta. Redovite procjene od strane audiologa i oftalmologa nužne su za otkrivanje i ispravljanje bilo kakvih problema prije nego što utječu na vještine učenja jezika i učenja. Tretmani su obično naočale i slušna pomagala.

Osobnost, ponašanje i psihološke uvjete

Može biti teško raspravljati o zajedničkim ponašajnim osobinama koje se vide kod ljudi s Downovim sindromom bez stereotipa tih pojedinaca. Međutim, većina roditelja s djecom s Downovim sindromom izvijestila bi da je njihova djeca općenito sretna, društvena i odlazna. Premda to može biti općenito istinito, važno je ne stereotipirati pojedince s Downovim sindromom. Oni doživljavaju cijeli niz emocija i imaju svoje osobine, snage, slabosti i stilove. Nijedna osoba s Downovim sindromom neće imati identične osobnosti.

Dok osobe s Downovim sindromom možda nemaju "vrstu osobnosti", često dijele određena ponašanja ili mehanizme suočavanja. Na primjer, mnogi ljudi s Downovim sindromom vole rutinu, red i istovjetnost, što je njihov način rješavanja složenosti svakodnevnog života. Ova sklonost za rutinu ponekad se može vidjeti kao tvrdoglavost. Još jedno ponašanje koje se često vidi kod osoba s Downovim sindromom jest "self-talk". Samopoprljanje je čin govora na sebe i misli se da ljudi s Downovim sindromom koriste samozvak kao način obrade informacija i razmišljanja kroz stvari ,

Dok osobe s Downovim sindromom mogu imati zajedničko ponašanje i mehanizme suočavanja, također se suočavaju s povećanim rizikom za određene psihološke uvjete. Veće stope poremećaja anksioznosti, depresije i opsesivno-kompulzivnog poremećaja su sve prijavljene u Downovom sindromu. Liječenje ovih poremećaja kod ljudi s Downovim sindromom jednako je onima kod ljudi bez Downovog sindroma i uključuju modifikaciju ponašanja, savjetovanje i moguće lijekove.

> Izvori

> Stray-Gunderson, K., Bebe s Downovim sindromom - Vodič za nove roditelje , Woodbine House, 1995.

> Chen, H., Downov sindrom, Emedicine , 2007