Najčešći čimbenik rizika za Downov sindrom je dob za majke. Drugim riječima, kao što ste stariji, povećava se rizik od trudnoće s kromosomskom abnormalnosti.
Rizici starosne dobi često se prikazuju u formatu grafikona kao što je dolje. Da biste doista razumjeli podatke o riziku prikazanima u ovoj tablici, važno je razumjeti kako su prikupljeni podaci i što vam zapravo govori.
Pregled majčinog dijagrama rizika vezanih za dob
Možda ste vidjeli različite verzije karata rizika povezanih s dobi majke i primijetili da postoje razlike u prikazanim brojevima rizika. Postoji nekoliko razloga za ove varijacije.
Neke grafikone predstavljaju rizik majčine dobi za sve kromosomske abnormalnosti, a ne samo za Downov sindrom. Dijagram u nastavku predstavlja rizik povezan s dobi da ima dijete samo s Downovim sindromom (trisomija 21).
Trisomija 21 je najčešća kromosomska abnormalnost i javlja se kada bebe dobiju dodatni kromosom 21 od majke ili oca. Postoje i druge trisomije, kao što je trisomija 18 ili trisomija 13, ali one nisu česte kao trisomija 21. Čak i tako, Downov sindrom nije toliko uobičajen, budući da se s njom rađa samo jedna od 700 beba.
Roditeljski rizici povezani s dobi za Downov sindrom
Ovaj grafikon ilustrira vjerojatnost da dijete s Downovim sindromom na temelju dobi majke u vrijeme trudnoće.
Na primjer, ako imate 45 godina u vrijeme trudnoće, prilikom rođenja djeteta s dijagnozom Down sindroma 1 od 34 je nešto manje od 3 posto.
| Mama u dobi | Rizik za trisomiju 21 (Downov sindrom) |
| 20 | 1 u 1,475 |
| 25 | 1 u 1340 |
| 30 | 1 u 935 |
| 35 | 1 u 350 |
| 40 | 1 u 85 |
| 45 | 1 u 34 |
Tko ne bi trebao koristiti ovaj grafikon
Ovaj se grafikon ne odnosi na vas ako se nalazite u jednoj od ovih situacija:
- Ako ste imali prethodno dijete ili trudnoću s trisomijom 21, vaš rizik može biti različit od rizika povezanih s dobi prikazanima u ovoj tablici.
- Ako imate obiteljsku povijest kromosomske translokacije ili prethodnog djeteta s Downovim sindromom translokacije, trebate se posavjetovati s genetskim savjetnikom koji vam može dati više specifičnih informacija o vašem riziku, ovisno o vrsti translokacije i rezultatima kromosoma. Translokacija je rijedak uzrok Downovog sindroma i javlja se kada roditelj ima dvije kopije kromosoma 21 plus dodatni dio kromosoma 21 ili cijeli kromosom 21 koji je zaglavio jednu od normalnih kopija kromosoma 21.
- Ako ste zamišljeni pomoću donorskog jaja, trebali biste upotrijebiti dob od žene koja je donirala jaje.
U svim ovim situacijama najbolje je razgovarati s genetskim savjetnikom kako biste dobili točnu procjenu rizika.
Premještanje naprijed s prenatalnim testiranjem
Žene odlučuju proći prenatalno testiranje Down sindroma zbog različitih razloga. Neki žele znati zdravlje svoje bebe prije nego što je on ili ona rođena kako bi se bolje pripremili za novorođenčad, dok druge žene osjećaju da bi testiranje moglo olakšati njihove brige i omogućiti im da bolje uživaju u trudnoći ako je test negativan.
Bez obzira na vaše razloge, ako odlučite podvrgnuti prenatalnom testiranju Down sindroma, budite sigurni da u potpunosti razumijete razlike između dostupnih testova.
Na primjer, probirni test za Downov sindrom može uključivati test krvi, ultrazvuk ili oboje. S druge strane, dijagnostički test za Downov sindrom znači podvrgavanje uzorkovanju korionskih vilusa ili amniocentezu, koja je invazivna i ima mali rizik od pobačaja.
Tumačenje probnog testa za Downov sindrom također je sasvim drukčije od dijagnostičkog testa. Zapamtite, test probir ne može vam sigurno reći ako beba ima Downov sindrom, dok dijagnostički test može.
Niti jedan test ne može predvidjeti težinu problema koje će beba imati ako je Down sindrom prisutan. Na kraju, razvrstavanje ovih pojedinosti kod svog liječnika je važno, tako da se osjećate sigurni i dobro informirani o svojoj odluci.
Riječ od
Normalno je da se brinete o zdravom djetetu. Razgovor s liječnikom i / ili genetskim savjetnikom je od pomoći, tako da znate o svojim rizicima na temelju vaše jedinstvene situacije.
Ako imate dijete s Downovim sindromom, znajte da s pravilnom skrbi i podrškom mnoga djeca s tim stanjem vode sretna i ispunjavaju život. Zapravo, prosječni životni vijek djeteta rođenog s Downovim sindromom sada je između 50 i 60 godina - zaista izvanredan.
> Izvori
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B, et al. Testovi seruma u prvom trimestru za screening Downovog sindroma. Cochrane baza podataka sustavnih pregleda . 30. studenog 2015 .; (11): CD011975. doi: 10,1002 / 14651858.CD011975.
- > Ožujak Dimes. Downov sindrom . Ažurirano je listopad 2016. godine.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Down sindrom: Pregled prenatalnog screeninga. Do danas. Ažurirano 24. siječnja 2018. godine.