Downov sindrom je najčešća abnormalnost kromosoma živorođene kod ljudi, ali jeste li znali da gotovo bilo koji od naših 23 parova kromosoma može nastati trisomski oblik? Dok se svaki kromosom može pojaviti u obliku trisoma, vrlo malo trisomija je kompatibilno sa životom.
Kromosomi i pobačaj
Poznato je da su kromosomske anomalije jedini najčešći uzrok pobačaja.
Vjeruje se da više od polovice pobačaja može biti uzrokovano kromosomskim abnormalnostima. Zapravo, oko 60 posto je rezultat trisomije, a za 20 posto je nedostajalo seks kromosoma. Drugi uobičajeni kromosomski problem koji rezultira pobačanjem je triploidija. U triploidiji, fetus prima puni skup kromosoma. Dok je Downov sindrom najčešća trisomija u novorođenčadi, ona također nosi značajan rizik od pobačaja.
Trisomija 18 (Edwardsov sindrom)
Trisomija 18 javlja se u približno 1 u 6.000 živih poroda. što je čini desetak puta rjeđi od Downovog sindroma. Većina slučajeva trisomije 18 uzrokuje dodatni broj kromosoma 18. Preostalih 5 posto rezultat je translokacije koja uključuje kromosom 18.
Nažalost, djeca s trisomijom 18 imaju teške poremećaje fizičkog porođaja. Većina dojenčadi s trisomijom 18 imat će neku vrstu srčane mane, a mnogi mogu imati i defekte bubrega, te abnormalnosti pluća i dijafragme.
Zbog teških poremećaja fizičkog porođaja, većina dojenčadi s trisomijom 18 umrijeti će u prvim danima života. One dojilje koje prežive imaju duboku mentalnu retardaciju. Većina ih ne preživi nakon prvih nekoliko mjeseci života, ali neka djeca preživljavaju sve do adolescencije.
Trisomija 13 (Patauov sindrom)
Trisomija 13 (Patauov sindrom) je treća najčešća autosomalna abnormalnost kod novorođenčadi, slijedeći Downov sindrom (trisomija 21) i Edwardsov sindrom (trisomija 18).
Većina slučajeva proizlazi iz ukupne trisomije 13 s vrlo malim udjelom trisomije 13 uzrokovanim mozaicima i translokacijom .
Djeca s trisomijom 13 mogu imati rascjep usne i nepce, dodatni prsti i prsti, nepravilni i okretani unutarnji organi, teški kongenitalni defekti srca i teške moždane abnormalnosti. Zbog ozbiljnosti njihovih nedostataka organa, većina djece rođena trisomijom 13 umire u prvom mjesecu.
47, XXY sindrom (Klinefelterov sindrom)
Klinefelterov sindrom, 47, XXY ili XXY sindrom, stanje je uzrokovano dodatnim X kromosomom. Pogođeni pojedinci imaju dva X kromosoma i jedan Y kromosom. Mnogi pojedinci nisu svjesni da imaju Klinefelterov sindrom jer razlike zbog dodatnog X kromosoma nisu sasvim očite i često se neprimijećuju.
Glavni problemi koji se vide u Klinefelterovom sindromu su mali testisi i smanjena plodnost. Razne druge fizičke i ponašajne razlike su česte; međutim, težina tih simptoma može varirati od osobe do osobe.
47, XYY muškaraca
Neki dječaci rađaju s dodatnim Y kromosomom i imaju 47, XYY kariotip. Najčešće, ovaj dodatni Y kromosom ne uzrokuje neobične fizičke osobine ili medicinske probleme.
Muškarci s 47, XYY sindrom mogu ponekad biti viši od prosjeka i mogu imati povećani rizik od poteškoća u učenju, kao i odgađanje govornih i jezičnih vještina. Moguće su i razvojne kašnjenja i problemi u ponašanju, no ta obilježja značajno variraju među pogođenim dječacima i muškarcima. Većina muškaraca s 47, XYY sindromom ima normalni seksualni razvoj i sposobni su začeti djecu.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X i XXX sindrom)
Neke su djevojke rođene s triplom X sindromom. Triple X sindrom često nema povezane fizičke osobine ili medicinske probleme. Mali dio žena s tim stanjem može imati menstrualne nepravilnosti kao i teškoće u učenju, odgađanje govora i ugrožene jezične vještine.
Međutim, mnogi pojedinci s sindromom 47, XXX imaju potpuno normalni fizički i mentalni razvoj.
Trisomije će vjerojatno uzrokovati pobačaj
Trisomija 15. Trisomija 15 je rijetka. Većina trudnoća s trisomijom 15 završava u ranom pobačaju. U trudnoći koja je napredovala, fetus često ima abnormalnosti njihovih lica i kostiju, ruke i noge i odgode rasta. Trisomija 15 povezana je s Prader-Williovim sindromom .
Trisomija 16. Trisomija 16 je najčešća autosomna trisomija koja se javlja u pobačaju i čini najmanje 15 posto pobačaja u prvom tromjesečju. Većina fetusa s trisomijom 16 izgubljena je oko 12 tjedana, iako se mali postotak može izgubiti u drugom tromjesečju. Nekoliko fetusa s mozaičkom trisomijom 16 preživio je do rođenja. Većina tih dojenčadi ima neuspjeh u rastu, psihomotorni problemi i umiru u ranoj dobi.
Trisomija 22. Kompletna trisomija 22 je drugi najčešći kromosomski uzrok pobačaja. Preživljavanje nakon prvog tromjesečja trudnoće je rijetko. Kompletna trisomija 22 vrlo je rijetka. Većina fetusa s potpunom trisomijom 22 umire prije ili neposredno nakon rođenja zbog teških oštećenja poroda.
> Izvori:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Current Pediatric Diagnosis & Treatment, The McGraw-Hill Companies, Inc., osamnaesto izdanje. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetic Connection Vodič za dokumentiranje vašeg pojedinca i obitelji Zdravstvena povijest > Sonters > Publishing, 1995.