Poremećaj kromosoma 15
Prader-Williov sindrom je uzrokovan genetskim poremećajem kromosoma 15. To je rijedak poremećaj prisutan pri rođenju, što rezultira brojnim fizičkim, mentalnim i ponašajnim problemima. Ključna značajka Prader-Williovog sindroma je konstantan osjećaj gladi koji obično počinje oko 2 godine starosti.
Osobe s sindromom Prader-Willi žele stalno jesti jer nikada ne osjećaju punu (hiperfagiju) i obično imaju poteškoće u kontroliranju njihove težine.
Mnoge komplikacije Prader-Williovog sindroma su posljedica pretilosti.
Ako vi ili vaše dijete imate sindrom Prader-Willi, tim stručnjaka može raditi s vama kako bi upravljali simptomima, smanjili rizik od razvoja komplikacija i poboljšali kvalitetu života.
Prader-Willi se javlja u otprilike svakom od 12.000-15.000 ljudi, kako u dječacima, tako iu djevojkama, iu ljudima svih etničkih podrijetla. Prader-Williov sindrom obično se dijagnosticira pojavom i ponašanjem djeteta, potom potvrđen specijaliziranim genetskim testiranjem uzorka krvi. Iako je rijedak, Prader-Willi sindrom je najčešći genetski uzrok pretilosti.
Simptomi Prader-Williovog sindroma
U početku će dojenčad s Prader-Williovim sindromom imati problema s rastom i dobivanjem težine (neuspjeh). Zbog slabih mišića (hipotonija), dijete ne može piti iz boce i možda će trebati posebne tehnike hranjenja ili hranjenja crijeva sve dok mu mišići ne postanu jači.
Dojenčad s Prader-Williovim sindromom često je iza druge djece u razvoju.
Između dobi 1-6 godina dijete s sindromom Prader-Willi iznenada razvija ogroman interes za hranom i počinje prejedanje. Vjeruje se da dijete s Prader-Willi nikad ne osjeća puno nakon jedenja, i zapravo može ići na jelo binges.
Roditelji djece s sindromom često moraju zaključati kuhinjske ormare i hladnjak kako bi ograničili djetetov pristup hrani. Djeca se brzo udebljavaju u ovoj dobi.
Stopa rasta usporava
Pored prejedanja, dijete s Prader-Williom prestane uz normalnu stopu. Dijete postupno postaje kratko za svoje doba, a zbog prejedanja postaje pretjerano prekomjerna težina.
Djeca s Prader-Williovim sindromom imaju endokrini poremećaji, uključujući smanjenu ili odsutnu sekreciju spolnih hormona (hipogonadizam) i odgođeni ili nepotpuni seksualni razvoj. Djeca s sindromom također mogu imati blage do umjerene mentalne retardacije ili probleme s učenjem i mogu imati probleme ponašanja poput opsesije, prisile, tvrdoglavosti i tantruma.
Različite značajke lica
Različite osobine lica također prepoznaju dijete s Prader-Williovim sindromom. To uključuje uski lice, oči u obliku badema, mala usta, tanka gornja usna s usporenim kutovima usta i puna obraza. Dječje oči mogu prijeći (strabizam).
Liječenje Prader-Williovog sindroma
Ne postoji lijek za Prader-Williov sindrom. Međutim, fizički problemi uzrokovani sindromom mogu se upravljati. Tijekom djetinjstva, posebne tehnike hranjenja i formule mogu pomoći da dijete raste.
Fizikalna terapija i vježbe pomažu poboljšati snagu i koordinaciju. Upravljanje ljudskim hormonom rasta (Genotropin, Humatrope, Norditropin) poboljšava mišićnu masu i rast.
Govorna terapija može pomoći djeci koja zaostaju u svojim jezičnim sposobnostima da bi uhvatila svoje vršnjake. Posebne usluge obrazovanja i podrške pomažu djeci da Prader-Willi ostvare svoj puni kapacitet.
Kako dijete raste, prehrane i probleme s težinom mogu se kontrolirati uravnoteženom, niskokaloričnom prehranom, praćenjem težine, vanjskim ograničenjima hrane i dnevnom vježbom.
> Izvori:
> Klinika Mayo. Prader-Williov sindrom
> Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje. Prader-Williov sindrom.
> Udruga Prader-Willi sindroma (SAD). Često postavljana pitanja o Prader-Williovom sindromu.
> Scheimann, A. (2006). Prader-Williov sindrom. portalu e.