Poznavanje osnove genetike može vam pomoći razumjeti genetske poremećaje
Znanstvena zajednica znanje o genetici povećava se svakodnevno, što čini vjerodostojnim medicinskim otkrićima i tretmanima svaki dan. Ako vi ili netko koga volite dijagnosticiran je genetsko stanje, vjerojatno vam je teško pratiti sve te pojmove koji se temelje na genetici. Evo nekih od najčešćih pojmova i onoga što trebate znati o njima.
Što je DNA?
DNA (deoksiribonukleinska kiselina) nosi genetske informacije u stanicama vašeg tijela. DNA se sastoji od četiri slične kemikalije - adenin, timina, citozina i gvanina - koji se nazivaju bazama i skraćeno kao A, T, C i G. Te se baze ponavljaju više puta u parovima kako bi se izradio vaš DNK.
Što je gen?
Genet je poseban dio DNA vaše stanice. Geni su kodirane upute za izradu sve što vaše tijelo treba, posebno proteine. Imate oko 25.000 gena. Istraživači još moraju odrediti što većina naših gena rade, no neki od naših gena mogu biti povezani s poremećajima kao što su cistična fibroza ili Huntingtonova bolest.
Proteini: Naši građevinski blokovi
Proteini su lanci kemijskih građevnih blokova pod nazivom aminokiseline. Protein može sadržavati samo nekoliko aminokiselina u svom lancu ili može imati nekoliko tisuća. Proteini čine osnovu za većinu onoga što vašem tijelu čini, kao što je probava, energija i rast.
Osnove kromosoma
Geni su pakirani u pakete zvane kromosomi. Ljudi imaju 23 parova kromosoma, što rezultira 46 pojedinačnih kromosoma. Od tih para, jedan par, x i y kromosom, određuje da li ste muški ili ženski, plus neke druge karakteristike tijela. Ženke imaju dvadeset par kromosoma, dok muškarci imaju par kromosoma XY.
Ostali 22 parovi su autosomni kromosomi, koji određuju ostatak make-up tijela.
Ljudski genom?
Ljudski genom je cjelovita kopija cijelog skupa ljudskih genskih uputa. Projekt Human Genome, dovršen 2003. godine, identificirao je sve ljudske gene u DNK i pohranio podatke u baze podataka kako bi ih svi istraživači mogli koristiti.
Razumijevanje mutacija
Određeni poredak parova As, Ts, Cs i Gs iznimno je važan u vašoj DNK. Ponekad postoji pogreška - jedan od parova se prebacuje, pada ili ponavlja. To mijenja kodiranje za jedan ili više gena i naziva se genetska mutacija. Neke mutacije su bezopasne, dok druge mutacije mogu uzrokovati bolesti ili dovesti do neprenosivih trudnoća.
Drugi način na koji se može promijeniti vaš DNA kôd je grešaka u vašim kromosomima. Dijelovi kromosoma mogu se prekinuti, prebaciti s dijelom drugog kromosoma ili se zamijeniti unutar istog kromosoma. Ako se bilo koja od ovih ili drugih grešaka dogodi, tada se promjene, također poznate kao mutacije, događaju u kodiranju vaših gena. Također možete imati tri kopije kromosoma, poznate kao trisomija ili samo jedan kromosom, umjesto normalnog para. Downov sindrom, koji se nazivaju i trisomija 21, javlja se kada postoje tri kopije kromosoma 21.
izvori
- > Burton, Jess i Jon Turney. Grubi vodič za gene i kloniranje . London: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Što je gen?" Razumijevanje genetike. Tehnički muzej inovacija. 21. siječnja 2008.
- > "Kako su genetske poremećaji nasljeđeni". Medicinski institut Howard Hughes. 21. siječnja 2008.
- > "Osnove i izvan nje". Learn.Genetics. Sveučilište Utah. 21. siječnja 2008.