Neuspjeh u rastu primarnog simptoma
Sindrom Russell-Silver je vrsta poremećaja rasta obično popraćena karakterističnim lica, a često i asimetričnim udovima. Bebe s ovim stanjem obično imaju poteškoće u hranjenju i rastu. Iako će adolescenti i odrasli s Russell-Silverovim sindromom biti kraći od prosjeka, sindrom ne utječe na životni vijek.
Russell-Silverov sindrom sada se smatra genetskim poremećajem, uzrokovanim abnormalnostima u kromosomu 7 ili kromosomu 11. Većina slučajeva nije naslijeđena, ali se smatra da su posljedica spontanih mutacija.
Sindrom Russell-Silver utječe na sve spolove i ljude svih etničkih podrijetla.
simptomi
Nepostojanje rasta je primarni simptom Russell-Silverovog sindroma. Ostali simptomi uključuju:
- Niska tjelesna težina
- Različite značajke lica koje uključuju mala triangularna lica (visoka čelo koja se sužava do male čeljusti), istaknuti nazalni most i skretanje kutova usta
- Glava normalne veličine, ali zbog tijela je mala, glava izgleda velika u usporedbi
- Prekomjerno rastezanje jedne strane tijela, što rezultira asimetrijom oružja i / ili nogu
- Nedostaci prstiju i nožnih prstiju, kao što je zakretanje ili spajanje
Dijagnoza
Općenito, najočitiji simptom Russell-Silverovog sindroma je dječji neuspjeh da raste, a to može ukazivati na dijagnozu.
Dijete je rođeno male i ne postiže normalne duljine / visine za svoje doba. Značajke lica mogu se identificirati u dojenčadi i djeci, ali ih je teško prepoznati u tinejdžerima i odraslima. Genetsko testiranje može biti učinjeno kako bi isključio druge genetske poremećaje koji mogu imati slične simptome.
liječenje
Budući da djeca s Russell-Silverovim sindromom imaju poteškoća s konzumiranjem dovoljno kalorija za rast, roditelji moraju naučiti kako optimizirati unos kalorija, a mogu se dati i posebne visoke kalorijske formule. U mnogim slučajevima potrebna je hranilica koja će pomoći djetetu da postigne optimalnu prehranu.
Terapija hormonom rasta može pomoći da dijete rasti brže, ali on će i dalje biti kraći od prosjeka. Program ranih intervencija za malu djecu je od pomoći jer će neke djece s Russell-Silverovim sindromom imati poteškoća s vještinama jezika i matematike. Osim toga, fizička i profesionalna terapija korisna su za promicanje tjelesnog razvoja.
Izvor:
Prakash-Cheng, A., & McGovern, M. (2003). Silver-Russellov sindrom.