Nasljedni poremećaj sa samo 100 poznatih slučajeva
Seckelov sindrom je naslijeđeni oblik primordijalnog patuljastog tijela , što znači da dojenčad počinje vrlo maleno i ne raste normalno nakon rođenja. Dok osobe s Seckelovim sindromom obično imaju razmjerne razmjere, imat će izrazito male veličine glave. Zajedničko je i mentalna retardacija.
Unatoč brojnim fizičkim i mentalnim izazovima s kojima se suočava osoba s Seckelovim sindromom, mnogi su poznati da žive dobro više od 50 godina.
Uzroci Seckelovog sindroma
Seckelov sindrom je nasljedni poremećaj povezan s genetskim mutacijama na jednom od tri različita kromosoma. Smatra se iznimno rijetkim, s nešto više od 100 prijavljenih slučajeva od 1960. godine. Mnoga djeca s dijagnozom Seckelovog sindroma rodila su se roditeljima koji su usko povezani (krvni srodnici), poput prvih rođaka ili braće i sestara.
Seckelov sindrom je recesivni genetski poremećaj, što znači da se pojavljuje samo kada dijete naslijedi isti abnormalni gen od svakog roditelja. Ako dijete dobije jedan normalan gen i jedan abnormalni gen, dijete će biti nositelj sindroma, ali obično neće pokazivati simptome.
Ako oba roditelja imaju istu kromosomsku mutaciju za Seckelov sindrom, njihov rizik od djeteta s Seckelovim sindromom iznosi 25 posto, a rizik od nosača je 50 posto.
Karakteristike Seckelovog sindroma
Seckelov sindrom karakterizira abnormalno spor razvoj fetusa i nisku težinu rođenja.
Nakon rođenja, dijete će doživjeti spor rast i sazrijevanje kosti, što će rezultirati kratkim, ali proporcionalnim stasom (za razliku od kratkog kraka patuljastih ili achondroplasija). Osobe sa Seckelovim sindromom imaju različite fizičke i razvojne značajke, uključujući:
- Vrlo male veličine i težine pri rođenju (prosječno 3,3 funti)
- Izuzetno malen, razmjeran stup
- Neuobičajeno mala veličina glave (mikrocefalija)
- Kuglična izbočina nosa
- Usko lice
- Malformirane uši
- Neobično mala čeljust (mikrognatija)
- Mentalna retardacija, često teška s IQ manje od 50
Ostali simptomi mogu uključivati abnormalno velike oči, visoki nepce, nepravilnosti zuba i ostale deformacije kostiju. Također se obično vide krvne poremećaje kao što su anemija (niske crvene krvne stanice), pancitopenija (nedovoljno krvne stanice) ili akutna mijeloidna leukemija (vrsta raka krvi).
U nekim slučajevima testisi kod muškaraca neće uspjeti spustiti se u skrotum, dok žene mogu imati abnormalno povećanu klitoris. Pored toga, osobe s Seckelovim sindromom mogu imati pretjeranu dlaku na tijelu i jednu, duboku nabiju preko dlanova njihovih ruku (poznatog pod imenom simian rupa).
Dijagnoza Seckelovog sindroma
Dijagnoza Seckelovog sindroma temelji se gotovo isključivo na fizičke simptome. X-zrake i drugi alati za zamišljanje ( MRI , CT scan ) mogu biti potrebni za razlikovanje od ostalih sličnih uvjeta. Trenutačno nema laboratorijskih ili genetičkih testova koji su specifični za Seckelov sindrom. U nekim se slučajevima konačna dijagnoza ne može učiniti sve dok dijete ne postane staro i pojavljuju se karakteristični simptomi.
Liječenje i upravljanje Seckelovim sindromom
Liječenje Seckelovog sindroma usredotočeno je na bilo koji medicinski problem koji se može pojaviti, posebno poremećaji krvi i strukturne deformacije. Osobe s mentalnim poteškoćama i njihove obitelji trebat će dobiti odgovarajuće socijalne usluge podrške i savjetovanja.
izvori:
Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Nova CENPJ mutacija uzrokuje Seckelov sindrom." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; i Krantz, I. (2011) "Proporcionalno kratkotrajni sindromi". Gorlinovi sindromi glave i vrata . Oxford, Engleska: Oxford University Press: 440-80.