Zašto je ovaj poremećaj razdijeljen u dva različita sindroma
Prethodnih godina Laurence-Moon-Bardet-Biedl sindrom (LMBBS) bio je pojam koji se koristio za opisivanje naslijeđenog genetskog stanja koja je pogodila oko 1 u 100.000 rođenih beba. Nazvana je po četiri liječnika koji su u početku opisali simptome sindroma.
Od tada, LMBBS je prepoznat kao netočan. Umjesto toga, otkriveno je da LMBBS zapravo sastoji od dva različita poremećaja: Biedl-Bardetov sindrom (BBS) i Laurence-Moon sindrom (LMS).
Razlika između Biedl-Bardetovog sindroma i Laurence-Moon sindroma
BBS je vrlo rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje pogoršanje vida, dodatni prsti ili prsti, pretilost u trbuhu i abdomenu, problemi s bubrezima i poteškoće u učenju. Vizija pitanja brzo pogoršava; mnogi će ljudi postati potpuno slijepi. Komplikacije drugih simptoma, poput problema s bubrezima, mogu postati opasne po život.
Poput BBS, LMS je naslijeđeni poremećaj. Povezan je s poteškoćama u učenju, smanjenim spolnim hormonima i krutost mišića i zglobova. BBS i LMS su vrlo slični, ali se smatraju različitim jer pacijenti LMS ne pokazuju znakove dodatnih znamenki ili pretilosti u abdomenu.
Uzroci BBS i LMS
Većina slučajeva BBS-a naslijeđena je. In utječe i na muškarce i na žene jednako, ali nije čest. BBS utječe samo na 1 na 100.000 u Sjevernoj Americi i Europi. To je nešto češće u zemljama Kuvajta i Newfoundlanda, ali znanstvenici nisu sigurni zašto.
LMS je također naslijeđena bolest. LMS je autosomno recesivan, što znači da se pojavljuje samo ako oba roditelja nose LMS gene. Tipično, sami roditelji nemaju LMS, ali nose gen iz jednog od svojih roditelja.
Kako se dijagnosticiraju
BBS obično se dijagnosticira tijekom djetinjstva. Vizualni pregledi i kliničke procjene će tražiti različite abnormalnosti i kašnjenja.
U nekim slučajevima, genetsko testiranje može otkriti prisutnost poremećaja prije nego što se simptomi unaprijed.
LMS obično se dijagnosticira prilikom testiranja za razvojne kašnjenja, kao što su screening za inhibiciju govora, opće teškoće u učenju i problemi sa slušanjem .
Tretmani za dva uvjeta
Liječenje BBS-a usredotočeno je na liječenje simptoma poremećaja, kao što su korekcija vida ili transplantacije bubrega. Rana intervencija može omogućiti djeci da žive naj normalniji život i upravljaju simptomima, ali trenutno ne postoji lijek za bolest.
Za LMS, trenutno nema odobrenih tretmana za rješavanje poremećaja. Poput BBS-a, liječenje je usmjereno na upravljanje simptomima. Oftalmološka podrška, kao što su naočale ili druga pomagala, može pomoći u pogoršanju vida. Kako bi se pomoglo u liječenju kratkih zastoja i rasta, može se preporučiti hormonska terapija. Govorna i radna terapija može poboljšati spretnost i vještine svakodnevnog života. Može biti potrebno liječenje bubrega i bubrega.
Prognoza za Biedl-Bartetov sindrom ili Laurence-Moon sindrom
Za one s sindromom Laurence-Moon, očekivani životni vijek je obično kraći od ostalih ljudi. Najčešći uzrok smrti povezan je s bubrežnim ili bubrežnim problemima.
Za Biedel-Bartetov sindrom, zatajenje bubrega je vrlo uobičajeno i najvjerojatniji je uzrok smrti. Upravljanje bubrežnim problemima može poboljšati životni vijek i kvalitetu života.
izvori:
"Biedl-Bartetov sindrom". Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje, 2015.
"Laurence-Moon sindrom". Patient.Info, 2015.