Kromosom 16 sadrži tisuće gena. Uloga tih gena je usmjeravanje proizvodnje proteina, koja utječe na različite funkcije u tijelu. Nažalost, mnogi genetski uvjeti vezani su za probleme s genima na kromosomu 16. Promjene u strukturi ili broju kopija kromosoma mogu uzrokovati probleme s zdravljem i razvojem.
Osnove kromosoma
Kromosomi su strukture koje drže vaše gene, koje pružaju upute koje vode razvoj i funkcioniranje tijela. Postoji 46 kromosoma, koji se javljaju u 23 parova i sadrže tisuće gena. Unutar svakog para, jedan je naslijedio od majke i jednog od oca. Dok svatko treba imati 46 kromosoma u svakoj ćeliji tijela, kromosomi mogu nedostajati ili duplicirati, što rezultira nestalim ili dodatnim genskim. Te aberacije mogu uzrokovati probleme u zdravlju i razvoju. Sljedeći kromosomski uvjeti povezani su s kromosomom 16.
Trisomija 16
U trisomiji 16, umjesto normalnog para, postoje tri kopije kromosoma 16. Trisomija 16 se procjenjuje da se pojavljuje u više od 1 posto trudnoće, što je najčešća trisomija kod ljudi. Nažalost, to također čini trisomiju 16 najčešći kromosomski uzrok pobačaja, jer stanje nije kompatibilno sa životom.
Trisomija 16 Mosaicizam
Ponekad postoje tri kopije kromosoma 16, ali ne u svim stanicama tijela (neki imaju normalne dvije kopije). To se zove mozaikizam. Simptomi mozgaizma trisomije uključuju:
- Loši rast fetusa tijekom trudnoće
- Kongenitalni defekti srca , poput ventrikularne septalne defekta (16 posto pojedinaca) ili atrijske septalne defekte (10 posto pojedinaca)
- Neobične značajke lica
- Nerazvijena pluća ili problemi s respiratornim traktima
- Muskuloskeletne anomalije
- Urethralni otvor prenizak (hypospadias) u 7,6 posto dječaka
Također postoji povećani rizik od preranog porođaja za dojenčad s trisomijom 16 mozaika.
16 P Minus (16p-)
U ovom poremećaju nedostaje dio kratke (p) krake kromosoma 16. Poremećaj povezan s 16p- je Rubinstein-Taybiov sindrom .
16 P Plus (16p +)
Umnožavanje neke ili sve kratke (p) ruke kromosoma 16 može uzrokovati:
- Loši rast fetusa tijekom trudnoće i dojenčadi nakon rođenja
- Mala okrugla lubanja
- Kratke trepavice i obrve
- Okruglo ravno lice
- Istaknuta gornja čeljust s malom čeljustom
- Okrugle male uši s deformacijama
- Anomalije pljeskanja
- Teška mentalna oštećenja.
16 Q minus (16q-)
U tom poremećaju nedostaje dio dugog (q) kromosoma 16 kromosoma. Neki pojedinci s 16q- mogu imati teške poremećaje rasta i razvoja, te anomalije lica, glave, unutarnjih organa i mišićno-koštanog sustava.
16 Q Plus (16q +)
Umnožavanje nekih ili svih dugih (q) ruku kromosoma 16 može proizvesti sljedeće simptome:
- Loši rast
- Mentalno oštećenje
- Asimetrična glava
- Visoki čelo s kratkim orijentiranim ili nagnutim nosom i tankom gornjom usnicom
- Zajedničke anomalije
- Genitourinarne anomalije.
16p11.2 Sindrom brištenja
Ovo je brisanje segmenta kratkog kraka kromosoma od oko 25 gena, koji utječu na jedan od parova kromosoma 16 u svakoj stanici. Pojedinci rođeni s ovim sindromom često odgađaju razvoj, intelektualni invaliditet i poremećaj spektra autizma. Međutim, neki nemaju simptome. Oni mogu proći ovaj poremećaj svojoj djeci, koji imaju više teških posljedica.
16p11.2 Umnožavanje
Ovo je dupliciranje istog segmenta 11.2 i može imati slične simptome kao brisanje. Međutim, više pojedinaca s umnožavanjem nema simptoma.
Kao i kod delecijskog sindroma, oni mogu proći abnormalni kromosom svojoj djeci koja mogu pokazivati ozbiljnije posljedice.
Ostali poremećaji
Postoje mnoge druge kombinacije brisanja ili dupliciranja dijelova kromosoma 16. Potrebno je provesti više istraživanja o svim poremećajima kromosoma 16 kako bi se bolje razumjeli njihove potpune implikacije za pojedince na koje su pogođene.
izvori
> Kratak (i osnovni) pregled poremećaja kromosoma 16. Poremećaji kromosoma 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Kromosom 16. Američka nacionalna knjižnica za medicinu Genetika Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.