Razumijevanje uzoraka nasljeđivanja od roditelja do djeteta
Genetski poremećaji uzrokovani su mutacijom gena . Ova genetska mutacija može se prenijeti od roditelja do djeteta u vrijeme začeća. Bilo dijete će razviti genetske poremećaje u velikoj mjeri ovisi o uzorku nasljeđivanja.
Uzorci nasljeđivanja
Postoje dva pravila koja predviđaju vjerojatnost da će osoba naslijediti genetske poremećaje.
To ne mora nužno jamčiti da će se to dogoditi, ali povećava rizik.
Na primjer, rak dojke i autoimune bolesti uvelike se vjeruje da su povezane s genetikom. Međutim, prisutnost mutacije ne uvijek se prevodi u bolest. S druge strane, neke genetske mutacije, poput onih povezanih s hemofilijom , pokazat će karakteristike poremećaja (iako u različitim stupnjevima težine).
Određivanje rizika temelji se na sljedećem:
- Je li jedna kopija mutiranog gena (od jednog roditelja) ili dvije kopije (od oba roditelja) naslijeđena
- Je li mutacija na jednoj od spolnih kromosoma (X ili Y) ili jedan od 22 drugih para ne-spolnih kromosoma (tzv. Autosomi)
Na temelju zajedničkih karakteristika možemo poremetiti poremećaj kao X-vezan recesivan, Y-vezan, autosomni recesivan, ili autosomno dominantan.
X-povezani recesivni poremećaji
U X-povezanim recesivnim poremećajima, mutirani gen javlja se na X (ženskom) kromosomu.
Mužjaci imaju jedan X i jedan Y kromosom, pa je mutirani gen na X kromosomu dovoljan da uzrokuje poremećaj.
Suprotno tome, ženke imaju dva X kromosoma, tako da mutirani gen na jednom X kromosomu obično ima manje učinak na žensku, jer nekmutirana kopija na drugoj u velikoj mjeri ukida učinak.
Međutim, žena s genetskom mutacijom na jednom X kromosomu bi bila nositelj tog poremećaja. Ono što nam to govori jest da će s statističkog stajališta, 50 posto njezinih sinova naslijediti mutaciju i razviti poremećaj, dok će 50 posto njezinih kćeri naslijediti mutaciju i postati nosač.
Y-povezane poremećaje
Budući da samo mužjaci imaju Y kromosom, mogu utjecati samo mužjaci i prenijeti Y-povezane poremećaje. Svi sinovi muškarca s Y-povezanim poremećajem će naslijediti stanje od svog oca.
Autosomni recesivni poremećaji
S autosomnim recesivnim poremećajima, osoba zahtijeva dvije kopije mutiranog gena iz jednog roditelja - da ima poremećaj.
Osoba koja ima samo jednu kopiju bit će prijevoznik. Mutacija ni na koji način neće utjecati na nosače ili imati bilo kakve znakove ili simptome poremećaja. Međutim, mogu prenijeti mutaciju svojoj djeci.
Ako oba roditelja nose mutaciju za autosomni recesivni poremećaj, izgledi da njihova djeca imaju poremećaj su kako slijedi:
- 25% rizika nasljeđivanja obje mutacije i poremećaja
- 50 posto rizika nasljeđivanja samo jedne kopije i postaje prijevoznik
- 25 posto rizik od ne baštine mutaciju na sve
Štoviše, svako dijete će imati iste šanse za nasljeđivanje mutiranog gena.
Autosomni dominantni poremećaji
U autosomalnim dominantnim poremećajima, osoba treba samo jednu kopiju mutiranog gena da ima ili razvije stanje. Jednako je vjerojatno da će muškarci i ženke biti pogođeni. Štoviše, djeca osobe s autosomnim dominantnim poremećajem imaju 50 posto rizik nasljeđivanja poremećaja.
> Izvor:
> Američka nacionalna knjižnica za medicinu: National Institutes of Health. "Ako u obitelji radi genetsko poremećaj, koje su šanse da će moja djeca imati stanje?" Genetika Home Reference. Bethesda, Maryland; ažuriran 7. studenog 2017. godine.