Poremećaji u rađanju glave, lica i stopala
Jackson-Weissov sindrom je genetski poremećaj uzrokovan mutacijama u genu FGFR2 na kromosomu 10. To uzrokuje neobične oštećenja poroaja glave, lica i stopala. Nije poznato koliko se često pojavljuje Jackson-Weissov sindrom, ali neki su pojedinci prvi u njihovoj obitelji da imaju poremećaj, dok drugi nasljeđuju genetsku mutaciju na autosomno dominantan način .
simptomi
Pri rođenju kosti lubanje nisu povezane; oni se zatvaraju dok dijete raste. U sindromu Jackson-Weiss, kosti lubanje se spajaju (spajanje) prerano. Ovo se naziva "kraniosynostosis". To uzrokuje:
- otrovna lubanja
- široko razmaknute oči
- ispupčeno čelo
- neuobičajeno ravna, nerazvijena srednja površina lica (sredina hipoplazije)
Još jedna prepoznatljiva grupa grešaka u Jackson-Weissovom sindromu su:
- veliki prsti su kratki i široki
- velike nožne prste također se odmaknu od drugih prstiju
- kosti nekih prstiju mogu biti spojene zajedno (nazvane "syndactyly") ili abnormalno oblikovane
Pojedinci s Jackson-Weissovim sindromom obično imaju normalne ruke, normalnu inteligenciju i normalan životni vijek.
Dijagnoza
Dijagnoza sindroma Jackson-Weiss temelji se na prisutnim defektima rađanja. Postoje i drugi sindromi koji uključuju kraniosynostosis, kao što su Crouzonov sindrom ili Apertov sindrom, ali abnormalnosti nogu pomažu razlikovati Jackson-Weissov sindrom.
Ako postoji sumnja, moguće je napraviti genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza.
liječenje
Neki od poremećaja raka prisutni u Jackson-Weissovom sindromu mogu se korigirati ili smanjiti operacijom. Liječenje craniosynostosis i abnormalnosti lica obično liječe liječnici i terapeuti specijalizirani za poremećaje glave i vrata (kraniofacijalni stručnjaci).
Ti timovi stručnjaka često rade u posebnom središtu ili klinici kraniofacije. Nacionalna kraniofacijalna udruga ima kontakt podatke za kraniofacijalne medicinske ekipe i također pruža financijsku potporu za ne-medicinske troškove pojedinaca koji putuju u centar za liječenje.
izvori:
> Wulfsberg, Eric. "Sindrom Jackson-Weiss". CCDD Obiteljsko obrazovanje. 26. siječnja 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Sindrom Jackson-Weiss". Indeks rijetkih bolesti. Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje.
> "Sindrom Jackson-Weiss". Genetika Home Reference. 2. svibnja 2008. Američka nacionalna knjižnica za medicinu.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Sindrom Jackson-Weiss". Srpnja 2005. Orphanet Enciklopedija.