Razumijevanje gušenja thoračne distrofije
Jeuneov sindrom, također poznat kao asfiksirajuća torakalna distrofija, naslijeđeni je oblik patuljastog tijela koji proizvodi kratke udove, mali prsima i bubrežne probleme. Njegova glavna manifestacija, međutim, je respiratorna nevolja zbog malog rebra. Procjenjuje se da se događa u jednoj per 100,000-130,000 živorođenih i utječe na ljude svih etničkih podrijetla.
simptomi
Pojedinci s Jeuneovim sindromom imaju zajedničko fizičko obilježje:
- Duga, uska i abnormalno malena grudna košulja sa smanjenim kapacitetom pluća
- Kratke ruke i noge u usporedbi s prtljažnikom i ukupnim malim stupnjem (kratkovidni dwarfizam)
- Bubrežne lezije koje mogu dovesti do zatajenja bubrega
Drugi simptomi koje pojedinci s Jeuneovim sindromom mogu imati su:
- Intestinalna malapsorpcija
- Degeneracija mrežnice
- Problemi s jetrom
- Srčani i krvožilni problemi
Često se pojavljuje teška respiratorna tjeskoba tijekom ranog djetinjstva. U drugim slučajevima, problemi s disanjem su manje teški, a abnormalnosti bubrega ili gastrointestinalnog sustava mogu prevladati.
Dijagnoza
Jeuneov sindrom obično se dijagnosticira pri rođenju na temelju prsne deformacije i kratkog kraka dwarfism. Ozbiljno pogođena djeca imat će respiratorne nevolje. Manje slučajeve može dijagnosticirati rendgenska prsa.
liječenje
Najvažnije područje medicinske skrbi za pojedinca s Jeuneovim sindromom sprječava i liječi respiratorne infekcije.
Na žalost, mnogi dojenčadi i djeca s sindromom umiru od respiratornih poremećaja uzrokovanih vrlo malim prsima i ponovljenim respiratornim infekcijama.
U nekim slučajevima, proširenje rebra s rekonstrukcijom prsnog koša je uspješno ublažilo respiratorne nevolje. Ova operacija je teška i rizična i rezervirana je za djecu s teškim poteškoćama disanja.
Pojedinci s Jeuneovim sindromom također mogu razviti visoki krvni tlak od bolesti bubrega. Njihovi bubrezi mogu konačno propasti, koji se liječi dijalizom ili transplantacijom bubrega .
Mnogi pojedinci s Jeuneovim sindromom koji prežive djetinjstvo, konačno počinju imati normalni razvoj grudnog koša.
Genetsko savjetovanje
Jeuneov sindrom naslijeđen je autosomni recesivni poremećaj . To znači da oba roditelja moraju biti nositelji defektnog gena kako bi dijete naslijedilo sindrom. Dakle, ako roditelji rađaju pogođeno dijete, to znači da su oba nositelji i da svako sljedeće dijete ima 25% šanse da naslijedi sindrom.
izvori
Chen, H. (2004). Odbijanje prsne distrofije (Jeuneov sindrom). portalu e.
Sarimurat N, Elgioğlu N, Tekant GT, et al. Jeune je gušila prsnu distrofiju novorođenčeta. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Uredio Richard N. Fogoros, MD