Ako imate mišićnu distrofiju ili sumnjate da je imate, morate se prijaviti kod svog liječnika. Pravilno liječenje i razumijevanje vašeg stanja najvažnije je za uspješno upravljanje stanjima. A jedna važna komponenta razumijevanja bolesti je znati što uzrokuje mišićnu distrofiju.
Poznavanje ovih informacija može vam pomoći u identificiranju bilo čega što se može učiniti kako bi se smanjio rizik od dobivanja.
Vrste i genetika
Postoji devet različitih vrsta i manifestacija mišićne distrofije. Budući da je genetska bolest, tip ovisi o tome koja je mutacija došla na određeni gen. Drugi čimbenici također mogu igrati ulogu, a svaka vrsta može nositi s njom drugačije prognoze i terapije.
Vrste mišićne distrofije uključuju:
- Myotonic (također poznat kao Steinertova bolest)
- Duchenneova mišićna distrofija
- Becker
- Ud-pojas
- urođen
- okulofaringealna
- facioskapulohumcralnu
- Distalni
- Emery-Dreifuss
Najčešći uzroci
Da biste razumjeli uzrok mišićne distrofije, trebate razumjeti kako bolest utječe na mišiće. Kao što je navedeno, stanje je obilježeno progresivnom slabostom i gubitkom mišićnih stanica. Ali što uzrokuje gubitak mišića?
Što je distrofin?
Mišići su sastavljeni od snopova mišića. Ova vlakna su pokrivena u omotaču, a oko ovojnice su različite strukture poput živaca i proteina.
To pomaže mišićnim vlaknima - i vašim mišićima - ispravno.
Dystrophin je jedan takav protein koji okružuje vaše mišićno vlakno. Najprije identificiran 1986. godine, poznato je da daje vezu između vanjskog dijela mišića i izvanstaničnog matriksa gdje živi mišićna vlakna. Uloga proteina je pružiti skele i strukturni okvir za vaše mišiće vlakna kako bi ispravno radili.
Dystrophin prenosi snagu kontrakcije mišića od unutarnje strane mišićnih vlakana prema van, što dovodi do snažne kontrakcije mišića. Odsutnost distrofina dovodi do Duchenneove mišićne distrofije dok produkcija neispravnog distrofina dovodi do Beckerove mišićne distrofije.
Smatra se da druge abnormalne genetske komponente i proteini uzrokuju druge oblike mišićne distrofije.
Genetika
Pa kako genetika utječe na vaše šanse i uzroke stjecanja mišićne distrofije? Za početak, genetska anomalija koja uzrokuje mišićnu distrofiju leži na X kromosomu . (Sjeti se da dobivate jedan kromosom od svakog roditelja, X kromosom dolazi od vaše majke. Ako X kromosom dolazi od vašeg oca, bit ćete ženki, a Y kromosom od tvog oca čini muškarcem.)
Muškarci koji imaju gen mišićne distrofije na njihovom X kromosomu imat će bolest. Tada će proći taj gen na ženske potomke. Oni ne mogu prenijeti gen u muško dijete, kao očevi daju muškoj djeci Y kromosomu. Žene mogu imati gen na jednom X kromosomu i nositi bolest bez prikazivanja s njom. Ako oba X kromosoma u jednoj ženi nose defektni gen, ona ima priliku pokazati simptome mišićne distrofije.
S ovom logikom, žena ima 50 posto šanse da prođe svoj X kromosom na muško ili žensko dijete.
Ponekad mišićna distrofija događa čak i kada nema obiteljske povijesti bolesti. To se može dogoditi za jedan od dva razloga, uključujući:
- Mutacija je već generacijama na latinskom X kromosomu jednostavno bila latentna.
- Mutacija je nastala kao novi problem u majčinim jajnim stanicama.
Imajte na umu da malo možete osobno raditi kako biste utjecali na bilo koju genetsku mutaciju na svojim kromosomima. Kada se pojavi mutacija, postoji vjerojatnost da ćete pokazati neke karakteristike bolesti.
Čimbenici rizika za život
Budući da postoji genetski čimbenik za stjecanje mišićne distrofije, ne postoji promjena načina života što možete učiniti kako biste smanjili vjerojatnost da ćete je dobiti. Ako je genetska šminkica prisutna i aktivna u određenim kromosomima u vašem tijelu, možda ćete dobiti mišićnu distrofiju.
Međutim, istraživači su identificirali čimbenike rizika za komplikacije i ranu smrt ako već imate mišićnu distrofiju. U studiji objavljenoj 1987. u J Journal of the American Heart Association , istraživači su identificirali tri zajednička čimbenika rizika koji su bili prisutni kod ljudi s Duchenneovom mišićnom distrofijom koji su iskusili slabe ishode, uključujući ranu smrt. To uključuje:
- Mršavost se mjeri indeksom tjelesne mase
- Imaju loše funkcije pluća
- Imati visoku koncentraciju krvi proteina povezanu s oštećenjem srca
Osobe s Duchenneovom mišićnom distrofijom mogu imati poboljšani ishod i duži život, ako se njihova srčana funkcija, funkcija pluća i težina odgovarajuće održavaju. To se može učiniti uz pomoć svog liječnika i medicinskog tima.
Razumijevanje uzroka mišićne distrofije može vam pomoći da vaš um bude jednostavniji. To je nasljedna bolest koju određuje genetika. To ostavlja malo što možete učiniti kako biste spriječili njegov nastanak, ali ako imate mišićnu distrofiju, trebali biste blisko surađivati s liječnikom i medicinskim timom kako biste maksimalno povećali ukupnu funkciju i ishod.
> Izvor:
> Cheeran, D., et al. Prediktori smrti kod odraslih osoba s Duchenneovom mišićnom distrofijom - pridruženom kardiomiopatijom. Časopis American Association of Hearts , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340