Rano otkrivanje i liječenje za bolje zdravlje
U mnogim genetskim i metaboličkim poremećajima, simptomi ne počinju do dana ili tjedana nakon rođenja djeteta. Do trenutka kada se pojave simptomi , možda je došlo do oštećenja živčanog sustava, bubrega, vida, sluha i ostalih tjelesnih sustava. Zato je vrlo važno rano otkrivanje tih ozbiljnih poremećaja u svim dojenčadi. Dijagnoza i liječenje tih poremećaja mogu smanjiti rizik od bolesti, invaliditeta, pa čak i smrti.
Početak novorođenih projekcija
Ideja testiranja svih novorođenčadi za poremećaje započela je šezdesetih godina s razvojem probnog testa za fenilketonuriju , metabolički poremećaj. Izrađen je način sakupljanja i transporta uzoraka krvi na filter papiru koji je širok raspon probira bio isplativ. Od tada su razvijeni mnogi testovi krvi za screening, a sada se dojenčad može testirati na više od 30 različitih genetskih ili metaboličkih poremećaja. Nova tehnologija pomoću tandemske masene spektrometrije može otkriti mnoge poremećaje koristeći samo nekoliko kapi dječje krvi.
Novorođenčadski pregled u Sjedinjenim Državama
Sve 50 države u Sjedinjenim Američkim Državama nude testove za novorođenčad, ali ne moraju svi zakoni zahtijevati novorođenčad. Također, premda se novorođenčadi mogu pregledati čak 29 poremećaja, samo 13 država i Distrikt Columbia zahtijevaju svih 29 projekcija. Još 27 država zahtijevaju više od 20 projekcija.
Pet stanja zaslona za 10 do 20 poremećaja, i pet stanja za manje od 10 poremećaja. Dostupna je popis testova skeniranja koje svaka država pruža.
Svake godine ožujak Dimes izdaje novorođenčad Izvještajni karton koji analizira novorođenče screening zahtjeve u Sjedinjenim Američkim Državama. Godine 2007., 90 posto svih beba rođenih u Sjedinjenim Državama živjelo je u državama koje su zahtijevale screening za najmanje 21 poremećaja.
Ožujak Dimesa procjenjuje da će 6,2 posto novorođenčadi u Sjedinjenim Državama dobiti screening za manje od 10 poremećaja. Ožujak Dimesa radi na smanjenju te nejednakosti u novorođenčadi u zemlji, s ciljem da se sve bebe pregledaju za 20 ili više poremećaja do 2008. godine.
Novorođenčadski screening diljem svijeta
Probiranje poremećaja dio je novorođenčeta u svim razvijenim zemljama. Većina zemalja proučava fenilketonuriju, kongenitalni hipotireoidizam i cističnu fibrozu. Mnogi također pregledavaju kongenitalnu nadbubrežnu hiperplaziju, galaktosemiju i bolest srpastih stanica, kao i druge poremećaje. Američki nacionalni resursni centar za screening i genetiku novorođenčeta ima veze s međunarodnim programima za više informacija.
Kako se testovi rade
U prvih nekoliko dana života (između 24 sata i 7 dana nakon rođenja), nekoliko kapi krvi se uzima iz pete djeteta (vidi sliku) i stavlja se na posebnu karticu. Rad se šalje laboratoriju za ispitivanje. Rezultati krvnih testova šalju se dječjoj pedijatriji. Ako se bilo koji od testova vraća pozitivno, obavlja se daljnja ispitivanja radi dijagnoze.
Poremećaji zaštićeni
Najčešći poremećaji novorođenčadi su prikazani za uključuju:
- fenilketonuriju
- kongenitalni hipotireoidizam
- cistična fibroza
- kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (CAH)
- galaktozemija
- bolest srpastih stanica
- nedostatak biotinidaze
- kongenitalna toksoplazmoza
- homocistinuriju
- Parkinsonovu bolest urina mokraće (MSUD)
- nedostatak srednjeg lanca acil-coA dehidrogenaze (MCAD)
Dostupan je potpuni popis poremećaja koji se mogu pregledati, uključujući informacije o svakom poremećaju.
> Izvori:
> "Novorođenčad". Resursi za novorođenče. Nacionalni centar za pregled i genetiku novorođenčeta.
> "Roditelji - opće informacije". Financijska, etička, pravna i društvena pitanja (FELSI). 28. srpnja 2005. Screening, tehnologija i istraživanje u genetici (STAR-G).
> "Gotovo 90% beba dobivaju preporučene testove za novorođenčad." PeriStats. 11. srpnja 2007. Ožujak Dimes.