Bolest mokraćne sirupaste mokraće (MSUD) je genetski poremećaj koji uzrokuje oštećenje mozga i progresivnu degeneraciju živčanog sustava. Genetski nedostatak koji proizvodi MSUD rezultira defektom enzima nazvanog razgranatog lanca alfa-keto kiselinske dehidrogenaze (BCKD), koji je neophodan za razgradnju aminokiselina leucin, izoleucin i valin. Bez BCKD enzima, ove aminokiseline se nakupljaju do toksičnih nivoa u tijelu.
MSUD dobiva svoje ime iz činjenice da, u vrijeme kada su razine aminokiselina u krvi visoke, urin se poprima karakterističan slatki miris.
Bolest mokraćne sirupa urina pojavljuje se u oko 1 po 180.000 živih poroda i utječe na mužjake i ženke. MSUD utječe na ljude svih etničkih podrijetla, ali veće stope poremećaja javljaju se u populacijama u kojima postoji mnogo intermarrija, poput menonitske zajednice u Pennsylvaniji (SAD).
simptomi
Postoji nekoliko vrsta bolesti urina javorovog sirupa. Najčešći (klasični) oblik obično će proizvesti simptome kod novorođenčadi u dobi od 4 do 7 dana. Ti simptomi mogu uključivati:
- Loše hranjenje
- povraćanje
- Loša debljanje
- Povećanje letargije (teško se probuditi)
- Obilježen miris spaljenog šećera u urinu
- Promjene u mišićnom tonusu, mišićnim spazamima i napadajima
Ako se ne liječi, ove će bebe umrijeti s prvim mjesecima života.
Pojedinci s povremenim MSUD-om, drugi najčešći oblik poremećaja, razvijaju se normalno, ali kada su bolesni pokazuju znakove klasičnog MSUD-a.
Intermedijer MSUD je rijedak oblik. Pojedinci s ovim tipom imaju 3-30% normalne razine BCKD enzima, tako da simptomi mogu početi u bilo kojoj dobi.
U MSUD-u koji reagiraju na tiamina, pojedinci pokazuju određeno poboljšanje kada se daju tiaminski dodatci.
Vrlo rijedak oblik poremećaja je MSUD deficitaran E3, kod kojeg pojedinci imaju dodatne deficijentne metaboličke enzime.
Dijagnoza
Ako se sumnja na karcinom sirupne bolesti urina na temelju fizičkih simptoma, osobito karakterističnog mirisa urina, može se provesti krvni test aminokiselina. Ako se detektira alloisoleucin, potvrđuje se dijagnoza. Rutinsko screening novorođenčadi za MSUD obavlja se u nekoliko država unutar SAD-a
liječenje
Glavni tretman za bolesti jabučne sirupne mokraće je ograničavanje prehrambenih oblika tri aminokiseline leucin, izoleucin i valin. Ova prehrambena ograničenja moraju biti cjeloživotno. Postoji nekoliko komercijalnih formula i namirnica za pojedince s MSUD-om.
Jedna briga za liječenje MSUD je da kada je pogođeni pojedinac bolestan, ozlijeđen ili ima operaciju, poremećaj je pogoršan. Većina pojedinaca zahtijeva hospitalizaciju tijekom ovih vremena za medicinsko upravljanje kako bi se spriječile ozbiljne komplikacije.
Srećom, s pridržavanjem prehrambenih ograničenja i redovitim liječničkim pregledima pojedinci s urinom bolesti jablastog sirupa mogu živjeti dugo i relativno zdrav život.
izvori:
Bodamer, OA (2003). Bolest mokraćnog sirupa urina. portalu e.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, i sur. Dijagnoza i liječenje bolesti javorovog sirupa: istraživanje 36 bolesnika. Pedijatrija 2002; 109: 999.