Kada vaš hipotalamus nije u stanju pravilno raditi
Kallmannov sindrom utječe na muškarce češće nego žene, koji utječu na oko 1 u 8.000 do 10.000 muškaraca i 1 na 40.000 do 70.000 žena širom svijeta.
Kallmannov sindrom može biti naslijeđen ili se može pojaviti kod nekoga bez obiteljske povijesti poremećaja. Najčešći naslijedjeni obrazac je X -povezani obrazac . KAL1 gen na X kromosomu je odgovoran za ovaj oblik.
Sljedeći najčešći nasljedni oblik je zbog mutacije u KAL2 genu na kromosomu 8. Naslijeđeno je na autosomno dominantan način. Treći nasljedni oblik Kallmannovog sindroma posljedica je mutacije KAL3 gena i nasljeđuje se kao autosomni recesivni poremećaj. Točno mjesto gena KAL3 još nije otkriveno.
simptomi
U Kallmannovom sindromu dio mozga, hipotalamus, ne može ispravno raditi. To uzrokuje simptome uključujući:
- neuspjeh da prođe kroz pubertet
- nema smisla za miris (anozija) ili vrlo slaba sposobnost za miris (hipogamija)
- nedescentni testisi (kriptorhidizam) kod muškaraca
- maleni penis ( mikrofal ) u muškaraca
- menstruacija nikada ne počinje u žena (zove primarna amenoreja)
- istodobno kretanje obje ruke (zvan bimanualna sinkinesija) utječe na oko petine muškaraca s poremećajem
Postoje i drugi simptomi koji se rjeđe pojavljuju, kao što je rođenje s jednim bubregom ili osteoporoza (slabe kosti).
Dijagnoza
Ako netko ne prođe kroz pubertet, upućuje se na endokrinolog za dijagnozu i njegu. Ova vrsta liječnika specijalizirana je za poremećaje hormona i može točno odrediti zašto se pubertet nije pojavio.
Postoji mnogo razloga zašto netko ne bi prolazio kroz pubertet. Međutim, Kallmannov sindrom je jedini povezan bez mogućnosti mirisanja.
Obično je lako odrediti može li Kallmannov sindrom biti prisutan obavljanjem mirisnog testa.
Postoje dvije vrste testova mirisa. One se koriste malim bočicama koje imaju različite tvari u njima; Drugi test koristi kartice "ispočetka i njuškanje". Oba testa koriste tvari s jakim mirisima koje većina svatko zna, poput kave. Ako osoba koja se testira ima normalan osjećaj mirisa, onda je prisutan još jedan poremećaj osim Kallmannovog sindroma.
Tjelesni pregled će pokazati da li su nedodirljivi testisi ili male genitalije prisutni kod muškaraca. Obiteljska povijest Kallmannovog sindroma bila bi važan trag dijagnoze. Ispitivanje krvi obavljeno je za mjerenje razine luteinizirajućeg hormona (LH) i folikula-stimulirajućeg hormona (FSH), kao i testosterona ili estrogena. Svi ovi hormoni važni su za normalan seksualni razvoj. Vrlo niske razine ovih hormona znače da postoji problem s hipotalamusom ili hipofizom u mozgu.
U Kallmannovom sindromu, nedostatak osjećaja mirisa je zbog nepostojanja struktura zvanih mirisnih žarulja u mozgu. Skeniranje magnetske rezonancije (MRI) glave može pokazati jesu li ove strukture prisutne ili ne.
liječenje
Liječenje Kallmannovog sindroma usredotočuje se na zamjenu hormona koji nedostaju.
Za muškarce, testosteron ili hCG se daju injekcijom u rasporedu. Za žene dnevno uzimaju estradiol pilule. Progesteronne tablete također se uzimaju svakodnevno tijekom prvih 14 dana svakog mjeseca kako bi se stvorio menstrualni ciklus. Alternativa uzimanju dvije vrste tableta je korištenje kontracepcijskih tableta koje sadrže i estrogen i progesteron. Za muškarce i žene, dostupni su i drugi tretmani za neplodnost. Pravilno liječenje osoba s Kallmannovim sindromom omogućuje im da postignu normalno reproduktivno zdravlje.
izvori:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, Nadima >> Shegem > i Kamel Ajlouni. "Klinički i nasljedni profili Kallmannovog sindroma u Jordanu". Reproduktivno zdravlje 1 (2004): ePub.
> "Kallmannov sindrom". Baza podataka o rijetkim bolestima. Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje. 6. veljače 2008
> Saunders, Mark. "Razumijevanje Kallmannovog sindroma - Odgovori na pitanja." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6. veljače 2008