Simptomi i tretman za SBMA
Kennedyova bolest, također poznata kao mišićna atrofija kralježnice ili SBMA, naslijeđeno je neurološki poremećaj. Kennedyova bolest utječe na specijalizirane živčane stanice koje kontroliraju mišićno gibanje (posebno niže motoričke neurone), koji su odgovorni za kretanje mnogih mišića na rukama i nogama. Također utječe na živce koji kontroliraju bulbar mišiće, koji kontroliraju disanje, gutanje i razgovor.
Kennedyova bolest također može dovesti do neosjetljivosti androgena (muških hormona) koji uzrokuju povećane grudi kod muškaraca, smanjenu plodnost i atrofiju testisa.
Kennedyjeva bolest je uzrokovana genetskim defektom na X (ženskom) kromosomu. Budući da mužjaci imaju samo jedan X kromosom, najčešće su pogođeni poremećajem. Ženke, koje imaju dva X kromosoma, mogu nositi defektni gen na jedan X kromosom, ali drugi normalni X kromosom smanjuje ili skriva simptome poremećaja. Procjenjuje se da se Kennedyjeva bolest događa u jednoj od 40.000 ljudi širom svijeta.
Simptomi bolesti Kennedy
Prosječno, simptomi počinju kod osoba starosti 40-60 godina. Simptomi dolaze polako i mogu uključivati:
- Slabosti i grčevi mišića u rukama i nogama
- Slabost mišića lica, usta i jezika. Brada se može trzati ili drhtati, a glas može postati nazalniji.
- Trzanje malih mišića koje se mogu vidjeti ispod kože.
- Tremore ili drhtanje s određenim položajima. Ruke mogu drhtati kada pokušavate podići ili zadržati nešto.
- Njušak ili gubitak osjeta nad određenim područjima tijela.
Kennedyova bolest može imati druge učinke na tijelo, uključujući:
- Ginekomastija , što znači povećanje tkiva dojke kod muškaraca
- Testicular atrophy, gdje muški reproduktivni organi smanjuju veličinu i gube funkciju.
Dijagnoza stanja
Postoji niz neuromuskularnih poremećaja s simptomima sličnim Kennedyovoj bolesti, pa svibanj biti česta misdiagnosis ili under-dijagnoza.
Često se pogrešno misli da osobe s Kennedyovom bolesti imaju amyotrofnu lateralnu sklerozu (ALS, ili Lou Gehrigovu bolest). Međutim, ALS, kao i ostali slični poremećaji, ne uključuju endokrini poremećaji ili gubitak osjeta.
Genetski test može potvrditi je li Kennedyova bolest prisutna na X kromosomu. Ako je genetsko testiranje pozitivno, ne trebaju se obavljati drugi testovi jer se dijagnoza može provesti samo iz genetskog testa .
Liječenje za SBMA
Kennedyova bolest ili SBMA ne utječu na očekivano trajanje života, pa je liječenje usmjereno na održavanje optimalne mišićne funkcije pojedinca tijekom cijelog svog života kroz neke od sljedećih vrsta terapije:
- Fizikalna terapija
- Radna terapija
- Govorna terapija
Ove vrste terapije su važne za održavanje sposobnosti pojedinca i za prilagodbu napretku bolesti. Adaptabilna oprema kao što je uporaba limenki ili motoriziranih invalidskih kolica može pomoći u održavanju mobilnosti i nezavisnosti.
Genetsko savjetovanje
Kennedyjeva bolest povezana je s kromosomom X (žene), pa ako je žena nosač defektnog gena, njezini sinovi imaju 50% šanse da imaju poremećaj, a njezine kćeri imaju 50% šanse da budu nosilac.
Oci ne mogu proći Kennedvjevu bolest svojim sinovima. Međutim, njihove kćeri će biti nositelji defektnog gena.
izvori:
Barkhaus, PE (2003). Kennedyjeva bolest.
Kennedyjeva bolnica. "Što je Kennedyjeva bolest?"