Poremećaj genetskog živčanog sustava
Neurofibromatoza tipa 2 je jedna od tri vrste poremećaja genetskog živčanog sustava koji uzrokuju rast tumora oko živaca. Tri tipa neurofibromatoze su tip 1 (NF1) , tip 2 (NF2) i schwannomatoza. Procjenjuje se da 100 000 Amerikanaca ima oblik neurofibromatoze. Neurofibromatoza se javlja i kod muškaraca i žena svih etničkih podrijetla.
Neurofibromatoza se može naslijediti u autosomnom dominantnom uzorku ili može biti posljedica nove mutacije gena u pojedincu. Gen za neurofibromatozu tipa 2 nalazi se na kromosomu 22.
simptomi
Neurofibromatoza tipa 2 je manje uobičajena od NF1. To utječe na oko 1 u 40.000 ljudi. Simptomi uključuju:
- tumori u tkivu oko osmog kranijalnog živca (tzv. vestibularni schwannomi)
- gubitak sluha ili gluhoća ili zvonjenje u uhu (tinitus)
- tumori u leđnoj moždini
- meningioma (tumor na membrani koja prekriva kičmena moždina i mozak) ili drugih tumora mozga
- katarakte u očima u djetinjstvu
- problemi s ravnotežom
- slabost ili ukočenost u ruku ili nozi
Dijagnoza
Simptomi neurofibromatoze tipa 2 obično se primjećuju između 18 i 22 godine starosti. Najčešći prvi simptom je gubitak sluha ili zvonjenje u ušima (tinitus). Da bi dijagnosticirala NF2, liječnik traži šnomanove obje strane osmog kranijalnog živca ili obiteljsku povijest NF2 i jedan schwannoma na osmom kranijalnom živcu prije 30 godina.
Ako na osmom kranijalnom živcu nema šnuvoma, tumori u drugim dijelovima tijela i / ili katarakte u očima u djetinjstvu mogli bi potvrditi dijagnozu.
Budući da gubitak sluha može biti prisutan u neurofibromatozu tipa 2, obavit će se ispitivanje sluha (audiometrija). Ispitivanja reakcije na govornu reakciju mozga (BAER) mogu pomoći u određivanju da li je osmi kranični živac ispravno funkcionira.
Magnetska rezonancija (MRI), kompjuterska tomografija (CT) i X-zrake koriste se za traženje tumora ui oko slušnih živaca. Genetsko testiranje krvnim testom može se provesti radi traženja nedostataka u genu NF2.
liječenje
Liječnici ne znaju kako zaustaviti tumor raste iz neurofibromatoze. Kirurgija se može koristiti za uklanjanje tumora koji uzrokuju bol ili probleme s vidom ili sluhom. Kemijska ili zračenja mogu se koristiti za smanjenje veličine tumora.
U NF2, ako kirurgija učinjena za uklanjanje vestibularnog schwannoma uzrokuje gubitak sluha, može se koristiti slušni implantat mozga za poboljšanje sluha.
Drugi simptomi poput boli, glavobolja ili napadaja mogu se liječiti lijekovima ili drugim tretmanima.
Coping i podrška
Briga za nekoga, posebno dijete, s kroničnim stanjem kao što je neurofibromatosis, može biti izazov.
Da vam pomogne nositi se:
- Pronađite liječnika primarne zdravstvene zaštite kojoj možete vjerovati i tko može koordinirati brigu vašeg djeteta s drugim stručnjacima.
- Pridružite se grupi za podršku roditeljima koji se brinu za djecu s neurofibromatozom, ADHD-om, posebnim potrebama ili kroničnim bolestima općenito.
- Prihvatite pomoć za svakodnevne potrebe kao što su kuhanje, čišćenje, briga za svoju drugu djecu ili jednostavno davanje potrebne pauze.
- Tražite akademsku podršku za djecu s teškoćama u učenju.
> Izvori:
"Neurofibromatozna činjenica". Poremećaji. 13. prosinca 2007. Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar.
"Učenje o neurofibrromatozi." Specifični genetički poremećaji. 27. studenog 2007. Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma.