Degenerativna bolest mozga
Canavanova bolest je jedna od skupina genetičkih poremećaja zvanih leukodistrofije koje rezultiraju nedostatkom mijelinske ovojnice koja pokriva živčane stanice u mozgu. U Canavanovoj bolesti, genetska mutacija na kromosomu 17 uzrokuje manjak enzima koji se naziva aspartozacil. Bez ovog enzima dolazi do kemijske neravnoteže koja uzrokuje uništavanje mijelina u mozgu.
To uzrokuje da zdravo tkivo mozga degenerira u spužvasto tkivo ispunjeno mikroskopskim prostorima ispunjenim tekućinom.
Canavanova bolest nasljeđuje se u autosomalnom recesivnom uzorku , što znači da dijete mora naslijediti jednu kopiju mutiranog gena od svakog roditelja kako bi razvila bolest. Iako Canavanova bolest može nastati u bilo kojoj etničkoj skupini, ona se češće javlja među askenazijskim Židovima iz Poljske, Litve i zapadne Rusije, te između Saudijskih Arapa.
simptomi
Simptomi Canavan bolesti pojavljuju se u ranoj dobi i postaju gori tijekom vremena. Mogu uključivati:
- smanjen ton mišića (hipotonija)
- slabi mišići vrata uzrokuju slabu kontrolu glave
- abnormalno velika glava (makrofafalija)
- noge se drže abnormalno ravno (hiperextenzija)
- Mišići ruku obično su savijeni
- gubitak motoričkih sposobnosti
- mentalna retardacija
- napadaji
- slijepilo
- teškoće hranjenja
Dijagnoza
Ako simptomi djeteta ukazuju na bolest Canavan, može se provesti nekoliko testova kako bi se potvrdila dijagnoza.
Računalna tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MRI) mozga potražit će degeneraciju tkiva mozga. Krvne pretrage mogu se provesti na zaslonu za nedostajućim enzimom ili tražiti genetsku mutaciju koja uzrokuje bolest.
liječenje
Ne postoji lijek za Canavan bolest, pa se liječenje usredotočuje na upravljanje simptomima.
Fizička, profesionalna i govorna terapija može pomoći djetetu da postigne svoj razvojni potencijal. Budući da se Canavanova bolest progresivno pogoršava, mnoga djeca umiru u mladoj dobi (prije 4 godine), iako neki mogu preživjeti u svojim tinejdžerima i dvadesetima.
Genetsko ispitivanje
Godine 1998. American College of Obstetricians and Gynecologists usvojila je izjavu o položaju kojim se preporučuje da liječnici nude testiranje nosača kanavske bolesti svim pojedincima židovske Ashkenazije. Nosač ima jednu kopiju mutacije gena pa on ne razvije bolest, ali može prenijeti mutaciju gena djeci. Procjenjuje se da 1 od 40 ljudi u askenazi židovskoj populaciji nosi mutaciju gena za Canavanovu bolest.
Preporuča se da parovi kojima je rizik za prijenos mutiranog gena testirani prije nego što se dijete pojavi. Ako rezultati ispitivanja pokazuju da su oba roditelja nositelji, genetički savjetnik može pružiti više informacija o riziku da dijete ima Canavanovu bolest. Mnoge židovske organizacije nude genetsko testiranje kanavske bolesti i drugih rijetkih poremećaja u Sjedinjenim Državama, Kanadi i Izraelu.
izvori:
> "Canavan Disease". Poremećaji A - Z, 2. srpnja 2008. Nacionalna organizacija za neurološke poremećaje i moždani udar.
> "Canavan Disease". Vrste leukodistrofije. 2. kolovoza 2007. Zaklada United Leukodystrophy.
> "Što je Canavanova bolest?" Bolesti. Nacionalno-Tay Sachs i savezničkih udruga.