Kongenitalna neosjetljivost na bol i anhidrozu (CIPA) je rijetka nasljedna bolest koja uzrokuje pogođene osobe da ne osjećaju bol i ne znaju (anhidrozu). Također se naziva nasljedna osjetilna i autonomna neuropatija tipa IV (HSAN IV).
Ovo ime je vrlo opisno jer definira nekoliko važnih značajki bolesti.
Stanje je nasljedno, što znači da radi u obiteljima. Senzorna neuropatija znači da je bolest živaca koja posebno utječe na živce koji kontroliraju senzaciju. Autonomni živci su živci koji kontroliraju funkcije preživljavanja tijela. CIPA, ili HSAN IV, specifično utječe na autonomne živce koji kontroliraju znoj.
Simptomi CIPA-e
CIPA bolest je prisutna pri rođenju i čini ljude da ne osjećaju bol ili temperaturu i ne znaju se znojiti. Simptomi postaju očiti tijekom djetinjstva, a bolest se obično dijagnosticira tijekom djetinjstva.
Nedostatak boli: Većina ljudi koji imaju CIPA ne žali se zbog "nedostatka boli" ili "nedostatka znojenja". Umjesto toga, djeca s CIPA u početku doživljavaju ozljede ili opekline bez plače, prigovaranja ili čak primjećivanja. Roditelji mogu primijetiti da je dijete s CIPA-om samo blagi način dijete, a ne primijetiti problem. Nakon nekog vremena, roditelji bi se mogli početi pitati zašto dijete ne reagira na bol, a djetetov liječnik će vjerojatno izvoditi neke dijagnostičke testove za bolest živčanog sustava.
Djeca s CIPA-om obično su opetovano ozlijeđena ili spaljena jer ne izbjegavaju bolnu aktivnost. I mogu razviti i zaražene rane jer ne instinktivno štite rane od daljnjeg bola. Ponekad se djeci s CIPA-om moraju medicinski vrednovati za prekomjerne ozljede.
Kada liječnički tim promatra neuobičajeno mirno ponašanje u lice boli, to može potaknuti procjenu osjetilne neuropatije.
Anhidroza (nedostatak znojenja): Hidrosis znači znojenje. Anhidroza znači nedostatak znojenja. Uobičajeno, znoj na površini kože pomaže se ohladiti tijelu kada se previše vruće od vježbanja ili od visoku temperaturu. Djeca (i odrasli) s CIPA-om pate od posljedica anhidroze, poput pretjerano visokih groznica, jer im nedostaje zaštita od "hlađenja" koju znojenje može pružiti.
Dijagnoza
Ne postoje jednostavni X-zračni testovi ili krvni testovi koji mogu identificirati CIPA. Neki ljudi koji imaju CIPA imaju abnormalno nerazvijene živce i nedostatak znojnih žlijezda na biopsiji.
Najkvalitativniji dijagnostički test za CIPA je genetski test koji se može obaviti prije rođenja ili tijekom djetinjstva ili odrasle dobi. Postoji poznata genetska abnormalnost koja identificira CIPA i naziva se ljudski TRKA (NTRKI) gen smješten na kromosomu 1 (1q21-q22). Genetsko testiranje DNA može identificirati abnormalnost ovog gena, što potvrđuje dijagnozu CIPA-e.
Primarni uzroci
CIPA je nasljedna bolest. To je autosomno recesivno , što znači da svaka osoba koja ima CIPA mora naslijediti gen od oba roditelja.
Tipično, roditelji pogođenog djeteta nose gen, ali nemaju bolest ako su samo naslijedili gen od jednog roditelja.
Abnormalni geni odgovorni za CIPA, ljudski TRKA (NTRK1), je gen koji usmjerava tijelo da razvije zrele živce. To specifično potiče rast živaca kodiranjem receptora koji se naziva tirozin kinaza (RTK), koji je autofosforiliran kao odgovor na faktor rasta živaca (NGF).
Kada je taj gen je neispravan, kao što je onaj koji ima CIPA, osjetilni živci i neki autonomni živci se ne razvijaju, pa senzorni živci ne mogu ispravno funkcionirati da bi osjetili poruke bola i temperature i tijelo ne može proizvesti znoj.
Liječenje za CIPA
Trenutno, ne postoji dostupan tretman koji može izliječiti CIPA bolest ili zamijeniti nestalo senzaciju boli ili funkciju znojenja.
Djeca s tom bolesti moraju naučiti pokušati spriječiti ozljede i pažljivo pratiti ozljede kako bi izbjegli zaraze. Roditelji i ostali odrasli koji se brinu za djecu s CIPA-om također moraju biti budni, jer djeca, naravno, možda žele probati nove stvari bez potpunog razumijevanja potencijalnog značaja tjelesnih ozljeda.
očekivanja
Ako ste vi ili voljena osoba s dijagnozom CIPA-e, možete imati zdrav i produktivan život s dobrom medicinskom skrbi i prilagodbama životnog stila. Znanje da je to genetska bolest je važna stvar kada je u pitanju planiranje obitelji.
CIPA je rijedak poremećaj, a često i pronalaženje potpornih skupina za jedinstvene zdravstvene probleme može pomoći u postizanju socijalne podrške i učenja o praktičnim savjetima koji olakšavaju život s CIPA-om.
> Izvori:
> Sveobuhvatna funkcionalna analiza NTRK1 Missense mutacija koje uzrokuju nasljednu osjetilnu i autonomnu neuropatiju tip IV (HSAN IV), Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. 2017 Jan; 38 (1): 55-63
> Mutacije u TrkA uzrokuju kongenitalnu neosjetljivost na bol kod anhidoze (CIPA) izazivaju nepravilnosti, agregaciju i neurodegeneraciju ovisnu o mutagama od nefunkcije autofagijskog toka. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016. listopada 7; 291 (41