Neurodegenerativni poremećaj
MELAS sindrom (mitohondrijska miopatija, encefalopatija, mliječna kiselina i moždani udar) je progresivni neurodegenerativni poremećaj uzrokovan mutacijama u mitohondrijskoj DNK. Mitohondrije su strukture unutar naših stanica koje su uglavnom odgovorni za proizvodnju energije koju stanice trebaju obavljati svoj posao. Mitohondri imaju vlastitu DNK, koja je uvijek naslijeđena od majke.
Međutim, MELAS sindrom često nije zapravo naslijeđen; mutacija u ovom poremećaju se javlja spontano.
Budući da je bolest slabo poznata i može biti teško dijagnosticirati, još nije poznato koliko je osoba razvilo MELAS u cijelom svijetu. Sindrom utječe na sve etničke skupine i muškarce i žene.
Zaražene osobe obično počinju pokazivati simptome između dobi od 4 i 40 godina. Prognoza je slaba; bolest je često fatalna. Ne postoji lijek za MELAS sindrom; medicinska skrb uvelike podržava.
simptomi
Budući da u svim stanicama pacijenata s MELAS sindromom postoje depresivni mitohondri, mogu se razviti mnoge vrste simptoma, koje često oslabljuju. Moždani udar uzrokuje oštećenje mozga, što dovodi do napadaja , ukočenosti ili parcijalne paralize. Encefalopatija (moždana bolest) uzrokuje podrhtavanje, spazam mišića, sljepoća, gluhoća i može dovesti do demencije. Miopatija (mišićna bolest) uzrokuje poteškoće u hodanju, kretanju, jedenju i govoru.
Dijagnoza
U mnogim pojedincima s MELAS sindromom, moždani udar ili slični simptomi kao što su glavobolja, povraćanje ili napadaji, prvi je trag da nešto nije u redu. Prva epizoda moždanog udara najčešće se javlja u djetinjstvu u dobi između 4 i 15 godina, ali se može pojaviti kod dojenčadi ili kod mladih.
Prije prvog moždanog udara, dijete može biti usporeno rasti i razvijati se, imati poremećaj u učenju ili poremećaj pažnje.
Testovi mogu provjeriti razinu mliječne kiseline u krvi i cerebrospinalnoj tekućini . Krvni testovi mogu provjeriti enzim (kreatin-kinazu) prisutan u mišićnoj bolesti. Uzorak mišića (biopsija) može se testirati na najčešći genetski defekti prisutni u MELAS-u. Istraživanja imaging mozga, kao što su računalna tomografija (CT) ili magnetska rezonancija (MRI), mogu potražiti znakove oštećenja mozga od moždanog udara.
liječenje
Nažalost, još uvijek nema liječenja za zaustavljanje štete koju je prouzročio MELAS sindrom, a ishod kod pojedinaca s sindromom obično je loš. Umjereno treniranje s treadmillom može poboljšati izdržljivost pojedinaca s miopatijom. Metaboličke terapije, uključujući prehrambene dodatke, pokazale su prednosti za neke pojedince. Ti tretmani uključuju koenzim Q10, filokvinon, menadion, askorbat, riboflavin, nikotinamid, kreatin monohidrat, idebenon, sukcinat i dikloroacetat. Bez obzira na to jesu li ti dodatci pomoći svim pojedincima s MELAS-ovim sindromom i dalje se proučava.
izvori:
Scaglia, F. (2002). MELAS sindrom. portalu e.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Prirodna povijest MELAS povezana s mitohondrijskom DNA m.3243A> G genotipom. Neurology 2011; 77: 1965.