Desetljećima je mišićna distrofija povezana s Jerryjevom djecom. To jest, Jerryja Lewisa okružena djecom tijekom godišnjeg rada udruge muskularne distrofije Telethon. Od 1966 do 2010, Jerry Lewis domaćin ovog godišnje telethon za dobrobit onima s mišićnom distrofija. Mišićna distrofija (MD) predstavlja skupinu od devet naslijeđenih mišićnih poremećaja.
Telethon je nastavio bez Lewisa od 2010. do 2014., na kraju krajem 2015. godine.
Iako je završen godišnji teleton, mišićna distrofija - svih devet oblika - još uvijek postoji. Devet oblika su kako slijedi.
1. Duchenne mišićna distrofija
Duchenneova mišićna distrofija (DMD) najčešća je dječja forma mišićne distrofije, s simptomima koji obično počinju od 2 do 6 godina starosti. DMD uglavnom pogađa dječake. Djevojke mogu nositi stanje i mogu biti blago pogođene. Prvi znakovi DMD-a mogu uključivati česte pada, poteškoće s ustajem od sjedenja ili ležećeg ležaja i šetnje poput lutnje. Čini se da dijete s DMD ima proširene tjelesne mišiće.
Bolest napreduje polagano, ali pomoć za hodanje u konačnici će postati neophodna - što dovodi do invalidskih kolica. Kako mišići tijela postaju progresivno slabiji, razvijaju se problemi s disanjem. To može dovesti do respiratornih infekcija poput upale pluća, što može biti teško za osobe s DMD-om u borbi.
Zahvaljujući napretku u istraživanju i tehnologiji, očekivano trajanje života za DMD povećalo se u ranim tridesetim godinama.
2. Beckerova mišićna distrofija
Beckerova mišićna distrofija vrlo je slična DMD-u, osim što se simptomi Beckerove MD mogu pojaviti kasnije u mladosti - do 25 godina. Iako je sličan DMD-u, simptomi Beckerove MD napreduju sporiji od DMD-a.
3. Kongenitalna mišićna distrofija
Kongenitalna mišićna distrofija predstavlja skupinu mišićnih distrofije koji su prisutni pri rođenju. Ovaj oblik MD može utjecati i na dječake i djevojčice. Nisu prepoznati svi kongenitalni oblici. Jedan oblik, kongenitalna mišićna distrofija Fukuyama, uzrokuje jaku slabost mišića i udova lica i može uključivati zajedničke kontrakture, mentalne i govorne probleme, kao i napadaje .
4. Emery-Dreifuss mišićna distrofija
Mišićna distrofija Emery-Dreifus je manje uobičajeni oblik djetinjastog MD-a koji utječe samo na dječake. Ovaj oblik polako napreduje. Međutim, za razliku od DMD, kontraktura - skraćivanje mišića - može se pojaviti ranije u životu. Ukupna slabost mišića je također manje ozbiljna od DMD-a. Ozbiljni problemi srca povezani s Emery-Dreifuss MD mogu zahtijevati pacemakere.
5. Mišićna distrofija ekstremiteta
Mišićna distrofija ekstremiteta kosti počinje u teen ili ranoj odrasloj dobi obaju spolova. Bolest uzrokuje slabost mišića koja počinje u kukovima, pomiče se do ramena i proteže se prema dolje u ruke i noge. Bolest polako napreduje, ali na kraju dovodi do poteškoća u hodanju.
6. Facioskapulohumeralna mišićna distrofija
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija (FSH MD) počinje u adolescenciji ili ranom odrasloj dobi i utječe na oba spola.
FSH MD prvenstveno utječe na mišiće lica ("facio-"), na lopatice ("scapulo-") i na gornje ruke ("humeral"). Ljudi s FSH MD imaju ramena koji se nagnu naprijed, što im je teško podići ruke iznad glave. Slabost mišića nastavlja se cijelim tijelom dok bolest napreduje. FSH MD može biti u rasponu od vrlo blage do teške. Unatoč progresivnoj slabosti mišića, mnogi ljudi s FSH MD-om i dalje mogu hodati.
7. Myotonična mišićna distrofija
Miotonična mišićna distrofija (Steinertova bolest) najčešći je oblik odrasle mišićne distrofije. Ovaj oblik mišićne distrofije započinje slabljenjem mišića u licu, a potom se pomiče na noge i ruke.
Myotonic MD također uzrokuje miotonija - produljeno ukrućenje mišića (poput spazmija) - simptom koji se pojavljuje samo u ovom obliku MD. Myotonic MD utječe na središnji živčani sustav, srce, probavni trakt, oči i endokrine žlijezde . Polagano napreduje, s količinom mišićne slabosti koja varira od blage do teške. Žena s miotonskim MD može roditi dijete s kongenitalnim oblikom bolesti.
8. oculopharyngeal muscular distrophy
Oculopharyngeal muscular dystrophy općenito počinje u četvrtom ili petom desetljeću života. Drooping kapci obično su prvi znak ovog oblika distrofije. Stanje zatim napreduje na slabost mišića lica i poteškoće s gutanjem. Kirurgija može smanjiti probleme gutanja i spriječiti gušenje, kao i upalu pluća .
9. Distalna mišićna distrofija
Distalna mišićna distrofija uključuje niz mišićnih bolesti koje počinju u odrasloj dobi i imaju slične simptome slabosti podlaktica, ruku, donjih nogu i stopala. Te bolesti - uključujući subforme Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka i Miyoshi - manje su ozbiljne i uključuju manje mišića od drugih vrsta mišićne distrofije. Distalni oblik pogađa muškarce i žene.
izvori:
Udruga mišićne distrofije USA.
Newsweek. Mišićna distrofija telethon sada je samo sjećanje (2015).