Poremećaj genetskog mišića
Duchenneova mišićna distrofija (DMD) jedna je od devet vrsta mišićne distrofije, skupina genetskih poremećaja koji utječu na upotrebu dobrovoljnih mišića u tijelu. Duchenne MD je naslijeđen kao X-povezani poremećaj . Zbog načina na koji je naslijeđen, Duchenne MD prvenstveno utječe na dječake. Djevojke mogu naslijediti gen za DMD, ali nemaju nikakvih simptoma bolesti.
Duchenne MD utječe na približno 1 u svakoj 3500 živorođenih muškaraca (oko 20.000 novih slučajeva svake godine). To utječe na djecu svih etničkih podrijetla. Gen za DMD uzrokuje odsutnost distrofina, proteina koji pomaže zadržati mišićne stanice netaknutima. To znači da se mišićne stanice lako oštećuju i postaju slabe tijekom vremena.
simptomi
Dječak s Duchenne MD obično se normalno razvija kao dojenčad. Simptomi DMD obično počinju između dobi od 2 i 6. Učinjeno dijete može:
- imaju poteškoća s hodanjem, trčanjem ili penjanjem stepenica zbog slabosti u nogama i zdjelici
- bore se za podizanje glave, ili ima slab vrat
- trebate pomoć pri izlasku iz poda
- hodajte s nogama odvojenima
- stajati i hodati s prsima i trbuhom izbačenim (ili se oslobađa)
- koristite Gowerov manevar kako biste ustali s poda (šećete rukama gore svojim nogama umjesto da stoje ravno gore, zbog slabih mišića nogu)
Duchenne MD na kraju utječe na sve mišiće u tijelu, uključujući srce i mišiće disanja, tako da dijete raste starije simptome mogu uključivati:
- umor
- teškoće u disanju
- srčanih problema zbog proširenog srca
- gubitak sposobnosti hodanja po 12 godina
- slabost u rukama i rukama
Dijagnoza
Dijagnoza Duchenne MD obično se temelji na razvoju simptoma u dječjim predškolskim godinama. Roditelji ili učitelji počinju primjećivati dječaka koji ima poteškoća prilikom penjanja stubama ili druženja s drugom djecom.
U ranoj fazi DMD, krvni test za kreatin-kinazu (CK ili CPK) može pokazivati povišene razine koje su 10 do 100 puta normalne. Ovaj test pokazuje da se oštećenja mišića javljaju, ali ne potvrđuju dijagnozu. Genetsko testiranje - u potrazi za prisutnošću DMD gena - najbolji je način potvrđivanja dijagnoze. Jednom kada dijete zna da ima DMD, drugi članovi obitelji mogu se testirati kako bi vidjeli tko još može imati gen.
liječenje
Iako je mnogo istraživanja o Duchenne MD je učinjeno, još uvijek ne postoji lijek ili način da se zaustavi bolest od pogoršanja tijekom vremena. Lijek prednizon može usporiti gubitak mišića, poboljšati snagu i pomoći u vraćanju energije, ali ima ozbiljne nuspojave kada se odvija dugo. Možda je potrebno poduzeti lijekove ako postoje problemi s srcem. Fizička i profesionalna terapija pomažu u održavanju fleksibilnosti i sprečavanju slabljenja mišića u ugovaranju. Aerobna aktivnost kao što je plivanje vrlo je dobra za dječake s DMD-om. Govorna terapija može biti potrebna ako dijete ima poteškoća pri govorenju ili komuniciranju.
Kako bolest napreduje, dječak će trebati prilagodljive naprave kao što su proteze i invalidska kolica. Zbog problema s disanjem, neki dječaci možda trebaju imati traheostomijsku cijev koja se kirurški stavlja u trahe (dušnik), a neki možda trebaju respirator.
Čak i uz najbolju medicinsku skrb, mladi muškarci s Duchenne MD obično ne prežive izvan svojih ranih trideset godina zbog životno ugrožavajućeg srca i problema s disanjem koji se razvijaju zbog bolesti.
> Izvori:
> "Duchenne mišićna distrofija (DMD)". Bolesti. Srpanj 2007. Udruga mišićne distrofije.
> "NINDS mišićna distrofija informacija". Poremećaji. 15. rujna 2008. Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar.
> "O Duchenneu." Razumijevanje Duchennea. Mišićna distrofija roditeljskog projekta. 1. listopada 2008