Mišićna distrofija (MD) je skupina takozvanih " X-povezanih" genetskih poremećaja koji uzrokuju progresivnu slabost mišića i degeneraciju pokreta koji kontroliraju skeletni mišići. Prema Nacionalnim institutima zdravlja neki oblici MD postaju očiti u djetinjstvu ili ranom djetinjstvu dok se drugi ne pojavljuju sve do srednjeg ili kasnijeg.
Faktori rizika
Budući da je povezan s X, mišićna distrofija gotovo isključivo utječe na mužjake, s mnogo dječaka koji nasljeđuju mutaciju od svoje majke.
U oko jedne trećine djece s mišićnom distrofijom, njihova majka nije nosač za MD i razvili su ga kao novu mutaciju.
Oko 1 u svakoj od 3500 do 5000 dečki rođeni su s MD, s oko 400 do 600 novih slučajeva svake godine u SAD-u.
Duchenne MD je najčešći oblik mišićne distrofije i uzrokuje odsutnost proteinskog distrofina. Ovo je poražavajući poremećaj koji napreduje brzo, s većinom bolesnika (koji su gotovo svi dječaci) ne mogu hodati u dobi od 12 godina i trebaju respirator da diše.
Becker MD je sličan, ali manje ozbiljan nego Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD obično počinje u tinejdžerskim godinama i uzrokuje progresivnu slabost mišića lica, ruku, nogu i oko ramena i prsnog koša. Ona napreduje sporije nego Duchenneova i simptomi kreću se od blage do onesposobljavanja.
Najčešći oblik odraslih poremećaja je Myotonic MD. Njegovi simptomi uključuju spazam mišića, katarakte, endokrine i srčane abnormalnosti.
Prema centrima za kontrolu bolesti, "postoji nekoliko tretmana koji mogu pomoći u usporavanju progresije gubitka mišića, kao što je uporaba steroida, ali ne postoji lijek".
Simptomi mišićne distrofije kod maloljetnika
Znakovi Duchenne MD prvo počinju pokazivati kada je dijete između dobi od 3 i 6 godina i primjećuje da njihovo dijete ima problema s motoričkim sposobnostima.
Dijete često pada često, nemaju poteškoća u usponu kada sjedi ili leži ili se teško diže stubama. Djeca mogu hodati s ramenima gurnutim natrag ili na svojim prstima u nekoj vrsti waddle, ili se može odgoditi hodanje na vlastitu. Roditelji također mogu primijetiti da dijete ima povećane tjelesne mišiće zbog pseudohypertrofije. Jednostavno se lagano umoriti tijekom rutinske tjelesne aktivnosti je još jedan simptom MD-a.
Dijagnoza
Ako vaš pedijatar sumnja da vaše dijete može imati mišićnu distrofiju, vjerojatno će početi testirati razinu kreatin kinaze (CK) u krvi djeteta. Ovaj mišićni enzim je vrlo visok u djece s mišićnom distrofijom.
Ako vaš liječnik otkrije visoku razinu CK, vjerojatno će testiranje DNA tražiti mutacije u genu koji čini distrofin. Ako je ovo genetsko ispitivanje negativno, onda biopsija mišića može biti učinjena kako bi se potvrdila dijagnoza mišićne distrofije.
Novorođenče
Iako je moguće otkriti novorođenče za mišićnu distrofiju testiranjem njihove razine kreatin kinaze, to nije rutinski učinjeno. Jedan od velikih problema je da samo oko 10 posto novorođenčadi s visokom razinom CK zapravo ima mišićnu distrofiju. Drugi 90 posto imat će CK razine koje se vraćaju u normalu kada imaju par tjedana.
liječenje
NIH izvještava da "prognoza MD varira ovisno o vrsti MD i napredovanju poremećaja". Neki slučajevi mogu biti blage i napredovati vrlo polako tijekom normalnog vijeka trajanja, dok drugi slučajevi mogu imati veći napredak slabosti mišića, funkcionalne onesposobljenosti i gubitka sposobnosti hodanja. Ako je vaše dijete imalo MD dijagnozu, možete saznati više o slučaju djeteta dok gradite svoj tim pouzdanih zdravstvenih djelatnika.
izvori:
Centri za kontrolu bolesti. Duchenne / Becker Liječenje i njega. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Nacionalni instituti zdravstva. Informacije o mišićnoj distrofiji.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.