Genetski testovi mogu vam reći o vašim genima i obiteljskoj povijesti
Vaše tijelo se sastoji od trilijuna stanica. Unutar svake od tih stanica je struktura nazvana jezgra, koja ima 23 parova kromosoma koji nose vaše genetske informacije. Svaki kromosom se sastoji od dugačke strukture slične tračnici, nazvanoj DNA, koja se sastoji od kemikalije koja se naziva deoksiribonukleinska kiselina (DNA).
Polovica vaših kromosoma nasljeđuje se od vaše majke, a druga polovica naslijedila je od vašeg oca, dajući vam dvije kopije svakog gena.
Ljudi ukupno imaju oko 25.000 gena. Vaša DNA je slijed tih parova gena.
Vaši geni nose informacije o tome što vas čini. Svi se ti parovi zbližavaju kako bi napravili jedinstvenu kombinaciju, poput koda, koja govori vašem tijelu da li ćete imati smeđu kosu, maslinovu kožu ili sjajne plave oči tvoje tetke. Vaša DNA također govori vašim stanicama kako da se ponašaju, rastu i kada umre.
Razmislite o vašem DNA kao da se radi o ljestvici. Koraci se sastoje od nukleotidnih baza. Redoslijed baza je poput slova abecede. Ta slova su, zauzvrat, raspoređena na načine koji navode "riječi". Ove su riječi potom prepisane (kopirane) i prevedene (tumačene) u proteine (enzimi) koji kontroliraju sve u našem tijelu. Ako je gen mutiran, možete ga zamisliti kao miješanje slova abecede. Riječ je pogrešna i cijela je rečenica pogrešna. Ako je taj gen ili područje DNA odgovoran za važnu funkciju, nastaju problemi.
Ako kodira proteine koji kontroliraju diobu stanica, može doći do raka. Ponekad višak DNA, poput tri kopije kromosoma umjesto dva, može dovesti do genetskih stanja kao što je Downov sindrom.
Dobivanje vaše DNA testirano
Kada testirate DNK, vaš DNK se razotkriva i pročita. Budući da svaka stanica ima više od šest stopa DNK unutar svake pojedine stanice (DNK je čvrsto povezan kako bi se izmijenio kromosom, tako da se uklapa u jezgru), svaka stanica može sadržavati puno genetskih informacija potpuno jedinstvenih od bilo koga drugo.
Jedina iznimka su identični blizanci koji dijele istu DNA.
Da biste napravili DNA test, morat ćete uzeti uzorak stanica. Ovaj uzorak može biti od vaše krvi, sline, stanica kože ili čak i unutar vašeg obraza. Ako imate rak, vaša će DNK biti uzeta iz uzorka tumora. Obično se DNA uzorci za ispitivanje preuzimaju od liječnika ili klinike i otpremaju u specijalizirani laboratorij za genetsko ispitivanje gdje je vaša DNA odvojena od vaših stanica.
Za ispitivanje krvi potrebna je igla i štrcaljka za uzimanje uzorka krvi. Da biste dobili uzorak sline, pljune u cijev. Za obrisak obraza, struganje unutrašnjosti obraza s velikim pamučnim obrisom trebao bi obaviti posao.
Trebat će tjedan dana ili više da se rezultati vraćaju iz laboratorija, budući da laboratorijima treba vremena razotkriti i čitati genetsko sekvenciranje duž DNK crijeva.
Ispitivanje genetskog poremećaja
Ako vaš liječnik sumnja da ste vi ili vaše dijete imaju genetskog poremećaja, naručit će daljnje testiranje za dijagnosticiranje problema. Znanstvenici mogu tražiti promjenu u određenom genu povezanom s određenim genetskim poremećajem. Testiranje DNA također bi moglo identificirati sve članove obitelji koji imaju ili su u opasnosti za razvoj genetskog poremećaja.
Jedan zajednički test je test za fenilketonuriju , koji se obavlja na svim novorođenčadi. Ako vaše dijete, zbog nasljednosti ili mutacije, nedostaje gena koji kodira za enzim fenilalanin hidroksilazu, bilo koji fenilalanin koji jedu može dovesti do oštećenja mozga. Ako se, međutim, abnormalni gen otkrije pri rođenju, djeca mogu voditi relativno normalne živote slijedeći ograničavajuću prehranu.
Još jedan test koji vaš liječnik može naručiti je kariotip . Kariotipovi gledaju na kromosome u DNA. Dodatne kopije DNA ili nedostajućih komada mogu ukazivati na genetske abnormalnosti. Ako vaše dijete ima 47 kromosoma umjesto uobičajenih 46 i ima tri kopije kromosoma 21 umjesto dva, imaju Downov sindrom .
Downov sindrom najčešće su kromosomske abnormalnosti. Mnoge trudnoće s abnormalnim brojem kromosoma završavaju u pobačaju. Ako imate povijest spontanih pobačaja, vaš liječnik može preporučiti roditeljske testove kariotipa.
U nekim slučajevima možda nemate genetsko stanje, ali ako nosite jednu abnormalnu kopiju u svojim genima, rizik ćete proći svoj položaj svojoj djeci. Primjer toga je cistična fibroza. Cistična fibroza je autosomno recesivno stanje, što znači da morate naslijediti abnormalnu kopiju CFTR gena od oba roditelja kako biste imali bolest. Roditelji mogu odabrati genetsko testiranje cistične fibroze kako bi vidjeli jesu li nositelji.
Ako nosite određeno genetsko stanje, vaš liječnik može savjetovati genetsko ispitivanje prije implantacije, što se koristi za provjeru je li genetski poremećaj genetskog poremećaja, kao i odabir zametaka za implantaciju, bez poremećaja, ako postoji zametak zaražen in vitro oplodnjom (IVF).
Još jedna medicinska upotreba genetskog testiranja gleda na tumore. Mnogi tumori imaju genetske mutacije koje "potiču" njihov rast. Genetsko ispitivanje može otkriti da li određeni rak ima genetsku mutaciju koja se može liječiti ciljanom terapijom lijekovima. Većina genetskih promjena u stanicama raka pojavljuju se nakon rođenja i nisu nasljedne s iznimkom BRCA1 i BRCA2, koje su povezane s karcinomom dojke.
Ostale vrste genetskog ispitivanja
Ispitivanje očinstva potvrđuje da je vaše dijete genetski povezano s njihovim ocem. Ispitivanja očinstva smatraju se vrlo pouzdanim uz jednu rijetku iznimku, kimerizam. Ako ste kimera, vaše stanice mogu imati različite DNK. To se najčešće javlja kod blizanaca koji dijele neku DNA s drugim blizancima; u majkama koje su rodile i možda su preuzele neku DNA iz svoje bebe i onih koji su imali transfuziju ili transplantaciju organa. Mosaic Down sindrom je još jedan oblik himere.
Genetsko testiranje se također koristi na mjestima zločina. Forenzični istražni timovi koriste posebne testove za povećanje količine DNK dostupnih za ispitivanje. DNA na mjestu zločina može doći iz krvnih stanica, spermijskih stanica ili drugih tjelesnih stanica, kao što su kosa ili sline. Mitohondrijska DNA se rijetko koristi u forenzici.
Sve veća upotreba genetskog testiranja je testiranje predaka. DNK iz dvije osobe može se usporediti da vidi je li sličan na nekim važnim načinima koji bi značili da su povezani. Mitohondrijska DNK, za razliku od nuklearne DNA, nije pronađena u jezgri svake stanice, nego se nalazi u mitohondrijskim organelama u citoplazmi stanice koja djeluje kao elektrana stanica i sastoji se od samo jednog kromosoma omotan u krug. Mitohondrijska DNK mnogo je kraća od nuklearne DNA i nosi nacrt (samo 37 gena) za samo nekoliko enzima uključenih u metabolizam.
Mitohondrijska DNK prenosi se samo od majke. Test mitohondrijske DNA ne daje nikakve informacije o tvom ocu, ali bi mogao pomoći u prepoznavanju rodoslovnog loza - čak mnogo godina u prošlosti. Mitohondrijska DNK, za razliku od nuklearne DNA, mnogo je lakše doći i može se upotrijebiti za stvaranje identiteta (barem majki) čak i kada nema prisutne nuklearne DNA.
Koliko košta genetsko testiranje?
Trošak testa DNA ovisi o vrsti testiranja. Neki jednostavni testovi, poput testova očinstva ili onih koji se koriste za lakše otkrivanje genetskih mutacija, mogu koštati nekoliko stotina dolara ili manje. Složenija ispitivanja, poput rijetkih genetskih poremećaja, mogu koštati tisuće dolara. Srećom, zahvaljujući genetskim startupima i tvrtkama koje nude ispitivanje predaka, uobičajeni testovi su se smanjili.
Etika genetičkog ispitivanja
Postoji malo kontroverza oko rutinskog korištenja nekih antenatalnih testova. Ako se pri rođenju otkriju određeni uvjeti, poput fenilketonurije, vaše dijete može imati zdraviju budućnost. Međutim, svi genetički uvjeti ne mogu se liječiti, a neki se ne pojavljuju do odrasle dobi. Huntingtonova bolest , progresivni neurološki poremećaj, kasnije se razvija u životu i nema liječenja ili liječenja. U slučajevima poput ovih, neki ljudi odbaci testiranje.
U drugim slučajevima, možda ćete biti predisponirani "genima raka", poput BRCA1 i BRCA2. Znajući da imate ove gene, možete vam pomoći da donosite važne odluke o svom zdravlju. Međutim, to je vaš izbor, i ako ste bolji s ili bez podataka.
> Izvori:
> Chard, R., i M. Norton. Genetsko savjetovanje za pacijente s obzirom na screening i dijagnozu za kromosomske abnormalnosti. Kliničko ispitivanje laboratorija . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., i B. Bernhardt. Genetsko savjetovanje prije i poslije testiranja za kromosomske i mendelinske poremećaje. Seminari u perinatologiji . 2016. 49 (1): 44-55.