Waardenburgov sindrom klasificira se prema simptomima u 4 tipa
Waardenburgov sindrom je genetski poremećaj koji karakterizira nejasna područja depigmentacije ( albinizma ) kože i kose. Jedna vrsta Waardenburgovog sindroma također proizvodi kongenitalnu gluhoću (gluho pri rođenju). Smatra se da ovaj poremećaj čini 2-3% svih slučajeva kongenitalne gluhoće.
Waardenburgov sindrom pogađa muževe i žene i ljude svih etničkih podrijetla.
Procjenjuje se da se dogodi u jednoj od 42.000 pojedinaca.
Simptomi i vrste
Waardenburgov sindrom je podijeljen na četiri vrste, zasnovane na simptomima. Smatra se da pojedinci imaju Waardenburgov sindrom tipa 1 ako imaju 2 glavna ili 1 velika plus 2 manja kriterija iz niže navedenih popisa.
Glavni kriteriji:
- Rođen gluh ili nagluh (kongenitalni senzualni gubitak sluha ) (58% pojedinaca)
- Briljantne safirne plave oči ili dvije različite boje oči
- Bijela brava kose na čelu
- Neposredni član obitelji s Waardenburgovim sindromom
- Unutarnji kut oka pomaknut na stranu (distopia canthorum)
Manji kriteriji:
- Zakrpe svjetla ili bijele kože
- Usne su se protezale prema sredini lica
- Abnormalnosti nosa
- Prerano sijanje kose (prema dobi od 30 godina)
Waardenburgov sindrom tipa 2 je definiran kao da ima sve značajke tipa 1 osim dystopia canthorum. 77% osoba s tipom 2 ima gubitak sluha.
Waardenburgov sindrom tipa 3 , ili Klein-Waardenburgov sindrom, sličan je tipu 1, ali uključuje kontrakture mišića.
Waardenburgov sindrom tipa 4 , ili Waardenburg-Shahov sindrom, također je sličan tipu 1, ali uključuje Hirschsprungovu bolest (gastrointestinalnu malformaciju).
Dijagnoza
Bebe rođene s Waardenburgovim sindromom mogu imati karakteristične promjene kose i kože i gubitak sluha. Međutim, ako su simptomi blage, Waardenburgov sindrom može biti dijagnosticiran sve dok se član obitelji ne dijagnosticira i pregledavaju svi članovi obitelji.
Uobičajeni testovi sluha mogu se koristiti za otkrivanje gubitka sluha.
liječenje
Različiti simptomi Waardenburgovog sindroma pojavljuju se u različitim ljudima, čak i unutar iste obitelji. Neki pojedinci neće zahtijevati liječenje, dok drugi možda trebaju operaciju ili očne ili druge abnormalnosti. Nisu potrebne posebne prehrane ili ograničenja aktivnosti, a Waardenburgov sindrom obično ne utječe na um.
Genetsko savjetovanje
Zbog načina na koji je Waardenburgov sindrom nasljedan (autosomno dominantan) u tipu 1 i 2, pogođeni pojedinac ima 50% šanse u svakoj trudnoći da ima pogođeno dijete. Budući da simptomi mogu varirati, ne postoji način predvidjeti da li će dijete pogođeno imati blaže ili teže simptome od njegovog / njezinog roditelja. Nasljeđivanje tipova 3 i 4 je složenije, ali genetsko savjetovanje može pomoći u procjeni rizika da će proći Waardenburgov sindrom djeci.
> Izvori:
> Bason, L. (2002). Waardenburgov sindrom. portalu e.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, i sur. Waardenburgov sindrom. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Uredio Richard N. Fogoros, MD