Meckel-Gruberov sindrom - također poznat kao dysencephalia splanchnocystica, Meckelov sindrom i Gruberov sindrom - genetski je poremećaj koji uzrokuje različite teške tjelesne mane. Zbog ovih ozbiljnih nedostataka oni s Meckelovim sindromom tipično umiru prije ili neposredno nakon rođenja.
Genetske mutacije
Meckelov sindrom povezan je s mutacijom u najmanje jednom od osam gena.
Mutacije ovih osam gena čine oko 75 posto slučajeva Meckel-Gruber. Drugi 25 posto uzrokovane su mutacijama koje tek treba otkriti.
Da bi dijete imalo Meckel-Gruberov sindrom, oba roditelja moraju nositi kopije nedostatnog gena. Ako oba roditelja nose defektni gen, postoji 25-postotna šansa da će njihovo dijete imati stanje. Postoji 50-postotna šansa da će njihovo dijete naslijediti jednu kopiju gena. Ako dijete naslijedi jednu kopiju gena, oni će biti nositelji tog stanja. Oni neće imati sami stanja.
rasprostranjenost
Stopa incidencije Meckel-Gruberovog sindroma varira od 1 u 13.250 do 1 u 140.000 živih poroda. Istraživanje je pokazalo da će neke populacije, poput onih finskog podrijetla (1 u 9.000 ljudi) i belgijskog podrijetla (oko 1 na 3.000 ljudi), biti pogođeni. Ostale stope visokih incidenata pronađene su među beduinima u Kuvajtu (1 u 3500) i među indijancima Gujarati (1 u 1300).
Te populacije također imaju visoku stopu nosača, s bilo kojom od 1 na 50 do 1 u 18 ljudi koji nose kopiju neispravnih gena. Unatoč tim stopama prevalencije, stanje može utjecati na bilo koju etničku pripadnost, kao i oba spola.
simptomi
Meckel-Gruberov sindrom je poznat po uzroku specifičnih fizičkih deformacija, uključujući:
- Velika prednja meka točka (fontanel), koja dopušta nekim dijelovima mozga i spinalne tekućine da izbočine (encefalocel)
- Nedostaci srca
- Veliki bubrezi puni ciste (policistični bubrezi)
- Dodatni prsti ili prsti ( polidaktilno )
- Ožiljke jetre (fibroza jetre)
- Nepotpuni razvoj pluća (plućna hipoplazija)
- Usnice usnice i rascjep nepce
- Genitalne abnormalnosti
Cistični bubrezi su najčešći simptom, praćeni polidaktilom. Većina smrtnih slučajeva Meckel-Gruber uzrokovana je plućnom hipoplazijom, nepotpunim razvojem pluća.
Dijagnoza
Dojenčad s Meckel-Gruberovim sindromom može se dijagnosticirati na temelju njihove pojave pri rođenju, ili ultrazvukom prije rođenja. Većina slučajeva dijagnosticiranih ultrazvukom dijagnosticira se u drugom tromjesečju. Međutim, kvalificirani tehničar može prepoznati stanje tijekom prvog tromjesečja. Analiza kromosoma, bilo kroz uzorak uzorka choriona ili amniocentezu, može se provesti isključivanjem Trisomy 13 , gotovo jednako fatalnog stanja s sličnim simptomima.
liječenje
Nažalost, za Meckel-Gruberov sindrom nema liječenja jer dječja nerazvijena pluća i abnormalni bubrezi ne mogu podupirati život. Stanje ima 100 posto smrtnosti u roku od dana rođenja.
Ako se tijekom trudnoće otkrije Meckel-Gruberov sindrom, neke obitelji mogu odlučiti prekinuti trudnoću.
izvori:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruberov sindrom. portalu e.
NIH Genetics Home Reference. Meckelov sindrom (2016)