Carpenterov sindrom dio je skupine genetičkih poremećaja poznatih kao acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Poremećaji ACPS karakteriziraju problemi s lubanjom, prstima i prstima. Carpenterov sindrom ponekad se naziva ACPS tip II.
Znakovi i simptomi carpenterovog sindroma
Neki od najčešćih znakova Carpenterovog sindroma uključuju polydaktilne znamenke ili prisutnost dodatnih prstiju ili prstiju.
Drugi uobičajeni znakovi uključuju remenje između prstiju i šiljastog vrha glave, također poznat kao akrofefalija. Neki ljudi imaju oštećenu inteligenciju, ali drugi s Carpenterovim sindromom dobro su unutar normalnog raspona intelektualnih sposobnosti. Ostali simptomi Carpenterovog sindroma mogu uključivati:
- Rano zatvaranje (fuzija) vlaknastih zglobova lubanje (lubanje lubanje) lubanje, nazvanu kraniosynostosis. To uzrokuje da lubanja rastu abnormalno i glava može izgledati kratka i široka (brachycephaly)
- Značajke lica poput nisko postavljenih, nepravilnih ušiju, ravnog nosnog mosta, širokog nagnutog nosa, nagnutih kapaka kapaka (palpebralne pukotine), male nerazvijene gornje i / ili donje čeljusti.
- Kratki mekani prsti i prsti (brachydactyly) i remenje ili stopljeni prsti ili prsti (syndactyly).
Osim toga, neki pojedinci s Carpenterovim sindromom mogu imati:
- kongenitalne (prisutne pri rođenju) srčane mane u oko jedne trećine do jedne polovice pojedinaca
- abdominalna kila
- nedopušteni testisi kod muškaraca
- kratka visina
- blage do umjerene mentalne retardacije
Prevalencija carpenterovog sindroma
U Sjedinjenim Američkim Državama ima oko 300 poznatih slučajeva Carpenterovog sindroma. to je iznimno rijetka bolest; samo 1 od 1 milijun rođenih je pogođeno.
To je autosomna recesivna bolest.
To znači da su oba roditelja morala utjecati na gene kako bi proveli bolest na svoje dijete. Ako dvoje roditelja s tim genima imaju dijete koje ne pokazuje znakove Carpenterovog sindroma, dijete je još uvijek nositelj gena i može ga prosljeđivati ako i njegov partner ima.
Kako se dijagnosticira Carpenterov sindrom
Budući da je Carpenterov sindrom genetski poremećaj, s njom se rodi dojenčad. Dijagnoza se temelji na simptomima koje dijete ima, kao što je izgled lubanje, lica, prstiju i prstiju. Ne postoji krvni test ili X-zraka potrebna; Carpenterov sindrom obično se dijagnosticira samo kroz fizički pregled.
liječenje
Liječenje Carpenterovog sindroma ovisi o simptomima koje pojedinac ima i ozbiljnosti stanja. Kirurgija može biti potrebna ako postoji životno ugrožavajuća srčana mana. Kirurgija se također može upotrijebiti za ispravak kraniosynostosis odvajanjem abnormalno spojene kosti lubanje kako bi se omogućio rast glave. To se obično vrši u fazama koje počinju od djetinjstva.
Kirurško odjeljivanje prstiju i nožnih prstiju, ako je moguće, može pružiti normalan izgled, ali ne nužno poboljšati funkciju; mnogi ljudi s Carpenterovim sindromom se bore za rukovanje s normalnim razinama spretnosti čak i nakon operacije.
Fizička, profesionalna i govorna terapija može pomoći osobi s Carpenterovim sindromom da postigne svoj maksimalni razvojni potencijal.
izvori:
Američka nacionalna knjižnica za medicinu. "Carpenterov sindrom". 2007
Kleppe, S. "Carpenter syndrome". Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje , 2015.