Simptomi, dijagnoza i liječenje
Sindrom Jarcho-Levin je genetsko oštećenje rođenja koja uzrokuje nepravilne kosti u kralježnici (kralješci) i rebara. Dojenčad rođen s Jarcho-Levinovim sindromom ima kratke vratove, ograničeni pokret vrata, kratak stupanj i poteškoće s disanjem, zbog malih, nepravilnih škrinja s karakterističnim izgledom rakova.
Sindrom Jarcho-Levin dolazi u dva oblika koji su naslijeđeni kao recesivna genetska svojstva i nazivaju:
- Spondiloktozna disostoza tipa 1 (SCDO1)
- Spondiloktozna dvostoza tipa 2 (SCDO2) (ovaj oblik je blaži od SCDO1, jer nisu zahvaćeni svi kralješci)
Postoji još jedna grupa sličnih poremećaja nazvanih spondilo-kostalnih disostoza (ne toliko jaka kao Jarcho-Levinov sindrom) koji su također karakterizirani nepravilnim kralježnicom i rebrima.
Jarcho-Levinov sindrom je vrlo rijedak i utječe na mužjake i žene. Ne zna se točno koliko često se događa, ali čini se da postoji veća incidencija kod ljudi španjolskog podrijetla.
simptomi
Uz neke od simptoma navedenih u uvodu, drugi simptomi sindroma Jarcho-Levin mogu uključivati:
- Nepropisane kosti kralješaka (kralježnice), kao što su spojene kosti
- Nepravilno kosti kralježnice uzrokuju da se kralježnica krivula prema van ( kyphosis ), unutra (lordosis), ili bočno ( scoliosis )
- Nepravilne kosti kralježnice i abnormalne krivulje čine tijelom mali i uzrokuju kratki stas koji je gotovo patuljasti
- Neki od rebra su spojeni zajedno, a drugi su nepravilni, dajući prsima rakoviti izgled
- Vrata su kratka i imaju ograničen raspon kretanja
- Ponekad se mogu pojaviti osobitosti lica i blagi kognitivni deficit
- Poremećaji u rađanju mogu također utjecati na središnji živčani sustav, genitalije i reproduktivni sustav ili srce
- Neispravna šupljina prsnog koša koja je premalena za dojenčad pluća (osobito kada pluća raste) može uzrokovati ponovljene i teške infekcije pluća (upala pluća).
- Obloženi (syndactyly), elongated i permanentno savijeni (camptodactyly) prsti su česti
- Široko čelo, širok nosni most, nosnice koje su naprijed, prema gore kosile kapke, i povećana stražnja lubanja
- Opstrukcija mokraćnog mjehura može ponekad izazvati natečenu želuca i zdjelicu kod djeteta
- Nespojeni testisi, odsutna vanjska genitalija, dvostruka maternica, zatvoreni ili odsutni analni i otvori mokraćnog mjehura, ili jedna pupčana arterija su drugi simptomi koji se mogu očitovati
Dijagnoza
Sindrom Jarcho-Levin obično se dijagnosticira u novorođenčadi na temelju izgleda djeteta i abnormalnosti prisutnosti u kralježnici, leđima i prsima. Ponekad prenatalni ultrazvučni pregled može otkriti nepravilne kosti. Iako je poznato da je sindrom Jarcho-Levin povezan s mutacijom u genu DLL3, nije dostupan nikakav specifičan genetički test za dijagnozu.
liječenje
Dojenčad rođen s Jarcho-Levinovim sindromom ima poteškoća s disanjem zbog malih, nepravilnih škrinja i stoga su skloni ponovljenim respiratornim infekcijama ( upala pluća ).
Kako dijete raste, prsa su premala da bi se smjestila rastuća pluća, a dijete je teško za opstanak nakon 2 godine. Liječenje se obično sastoji od intenzivne medicinske skrbi, uključujući liječenje respiratornih infekcija i operacija kostiju.
izvori:
Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje. Sindrom Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondillokozna disostoza: rijetka genetska bolest". Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata i S. Ikegawa. "Poremećaji kralježnice i rebara u spondiloktoznoj disostozi." Spine 31 (2006): E192-197.