Rijetko genetsko stanje koje uglavnom utječe na mužjake
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), također poznat kao Hunterov sindrom, je nasljedni poremećaj koji uzrokuje nedostatak enzima iduronat-2-sulfataze (I2S). I2S je uključen u razgradnju složenih ugljikohidrata zvanih mukopolisaharida. Bez dovoljno I2S, djelomično razgrađeni mukopolisaharidi se akumuliraju u organima i tkivima tijela i postaju toksični.
Hunterov sindrom je X-povezani poremećaj , što znači da se prenosi na X kromosomu od majke do njezine djece. Zbog nasljednosti Hunterovog sindroma, stanje je uobičajeno kod muškaraca - iako žene, u rijetkim slučajevima, mogu naslijediti i stanje. Hunterov sindrom može se pojaviti u bilo kojoj etničkoj skupini. U židovskim narodima koji žive u Izraelu zabilježena je nešto veća incidencija. Stanje se javlja u 1 od 100.000 do 1 u 150.000 muškaraca.
Postoje dvije vrste sindroma Hunter-ranog početka i kasne.
Rani početak MPS II
Ozbiljan oblik Hunterovog sindroma, rani početak, obično se dijagnosticira u djece u dobi od 18 do 36 mjeseci. Očekivano trajanje života za ovaj obrazac može varirati, s nekim djecom koja žive do drugog i trećeg desetljeća života. Simptomi ranog početka bolesti mogu uključivati:
- grubih lica i kratkog stasa
- povećana jetra i slezena
- progresivna i duboka mentalna retardacija
- lezije kože na bijeloj boji na gornjem leđima i stranama nadlaktica i bedara
- skeletne promjene, krutost zglobova, kratki vrat, širok prsni koš i prevelika glava
- progresivna gluhoća
- atipični retinitis pigmentosa i oštećenje vida
Ovi simptomi su slični onima Hurlerovog sindroma . Međutim, Hurlerov sindrom simptomi se razvijaju brže i gori od onih kod ranijeg Hunterovog sindroma.
Kasni MPS II
Ova vrsta Hunterovog sindroma je mnogo blaža od rane pojave i ne može se dijagnosticirati do odrasle dobi. Pojedinci s kasnim oblikom bolesti imaju mnogo duži životni vijek i mogu živjeti u svojim sedamdesetim godinama. Njihova fizička svojstva slična su onima s teškim MPS II; međutim, osobe s kasnom verzijom MPS II obično imaju normalnu inteligenciju i nedostaju teški skeletni problemi teže vrste.
Dijagnoza
Za teški Hunterov sindrom, izgled djeteta u kombinaciji s drugim simptomima kao što je povećana jetra i slezena, te obojene kožne lezije boje bjelokosti (koje se smatraju markerom za sindrom) mogu upućivati na to da dijete ima mukopolisaharidozu. Blagi Hunterov sindrom je mnogo teže identificirati i mogao bi biti prepoznat samo kada gleda majčinske rodbine djeteta s Hunterovim sindromom.
U oba tipa, dijagnoza se može potvrditi testom krvi zbog nedostatka I2S. Istraživanje enzima ili genetski test za promjene u genu iduronat sulfataze također može dijagnosticirati stanje. Mucopolisaharidi također mogu biti prisutni u urinu. Röntgenovi mogu otkriti promjene kostiju karakteristične za Hunterov sindrom.
Liječenje MPS II
Trenutačno ne postoji lijek za Hunterov sindrom.
Medicinska njega usmjerena je na ublažavanje simptoma MPS II. Liječenje s Elaprase (idursulfase) zamjenjuje I2S u tijelu i pomaže smanjiti simptome i bol. Dišni sustav može postati opstruiran, tako da je važno respiratorno liječenje i praćenje. Fizička terapija i dnevna vježba su važni. Mnogi stručnjaci su uključeni u njegu pojedinca s Hunterovim sindromom. Genetički savjetnik može savjetovati obitelj i rođake o rizicima od prijenosa na sindrom.
izvori:
MPS II (Hunterov sindrom) MPS i povezane bolesti. Nacionalno društvo MPS.
Genetika Home Reference. Mucopolysaccharidosis tip II.