Potpuna ili djelomična manjak pigmenata
Kongenitalni hipopigmentni poremećaji, poznati kao albinizam, rezultat su nedostatka proizvodnje pigmenta (melanina) u koži, očima i kose. To je zbog disfunkcije stanica koje proizvode melanin (melanocite).
Vrste albinizma koje se javljaju najčešće su oculocutaneous albinism (OCA) tip 1, 2, i 3, i očni albinizam. Ostali poremećaji koji imaju albinizam kao simptom su Chediak-Higashi sindrom, Hermansky-Pudlak sindrom i Waardenburgov sindrom .
Albinizam utječe i na mužjake i ženke i očito je od rođenja. Istraživanja pokazuju da se tip 1 OCA javlja u 1 pojedinačnoj populaciji na 40.000, OCA tipa 2 pojavljuje se u jednoj osobi na 15.000, a očni albinizam u jednoj osobi na 50.000 stanovnika. Istraživanja još nisu otkrila koliko se često pojavljuje OCA tip 3, iako je samo genetski potvrđen u afričkim i afroameričkim pojedincima.
Nasljeđivanje Albinizma
OCA tipa 1 uzrokuje gen na kromosomu 11 i nasljeđuje se kao autosomno recesivno svojstvo, što znači da pojedinac mora naslijediti dva neispravna gena za poremećaj. OCA tip 2 uzrokuje gen na kromosomu 15 i također je naslijeđen kao autosomno recesivno svojstvo. OCA tip 3 uzrokuje gen na kromosomu 9 i također je naslijeđen autosomno recesivnim načinom. Ocularni albinizam uzrokuje gen na X (ženskom) kromosomu. To je također recesivni poremećaj , što znači da mužjak koji naslijedi jedan neispravan X kromosom ima očni albinizam, no ženka bi morala naslijediti dva neispravna X kromosoma da bi poremetili.
Simptomi albinizma
Sve vrste albinizma imaju neki nedostatak pigmenta, ali količina varira od tipova do tipa.
- OCA tip 1 obično uzrokuje potpunu odsutnost pigmenta u koži, kosi i očima, ali neki pojedinci mogu imati određeni stupanj pigmentacije. OCA tipa 1 također uzrokuje osjetljivost na svjetlost (fotofobija), smanjenu vidnu oštrinu i nehotičan trzaj (nistagmus).
- OCA tip 2 uzrokuje minimalni do umjereni stupanj pigmentacije u koži, kosi i očima. Također uzrokuje probleme oka slične OCA tipu 1.
- OCA tip 3 je teško identificirati na temelju izgleda sam. To je bilo najočitije kada se dijete s vrlo svijetlim kožom rodilo od tamnih kožnih roditelja. OCA tip 3 također uzrokuje očne probleme , ali ne i teške kao one tipa OCA 1.
- Očni albinizam utječe samo na oči, što uzrokuje minimalnu pigmentaciju u njima. Iris može biti proziran. Može doći do smanjene vidne oštrine, nistagusa i poteškoća u kontroli pokrete očiju.
Dijagnosticiranje Albinizma
Albinizam je prisutan pri rođenju, a obično se dijagnosticira na temelju izgleda djeteta. Ako je potrebno, genetsko testiranje može se provesti kako bi se potvrdila dijagnoza, ali to se ne obavlja rutinski.
Liječenje Albinizma
Ne postoji liječenje ili lijek za albinizam. Budući da pojedinci s albinizmom imaju malo ili nimalo melanina u svojoj koži, trebaju koristiti širok spektar krema za sunčanje i nositi prikladnu odjeću kada su izvan kako bi spriječili oštećenje kože od ultraljubičastog zračenja. Korištenje sunčanih naočala će smanjiti simptome osjetljivosti na svjetlost, kao i zaštitu očiju. Oftalmolog može liječiti druge simptome očiju ili vida.
Pojedinci s albinizmom trebali bi redovito vidjeti dermatologa koji će biti pregledani zbog raka kože. Albinizam ne mijenja životni vijek ili ima druge ozbiljne posljedice po zdravlje.
> Izvor:
Boissy, RE (2003). Albinizam. eMedicine, dostupan na http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm