Lissencephaly je neuobičajeno neurološko stanje koje često rezultira teškim razvojnim kašnjenjima i teškim nadzorom napadaja. To je stanje koje proizlazi iz neispravne migracije živčanih stanica tijekom razvoja fetusa.
Riječ lissencephaly dolazi iz dvije grčke riječi: lissos , što znači "glatka" i enkaphalos , što znači "mozak". Ako pogledate normalan mozak, siva tvar (cerebrum) ima brazde i doline na površini.
U lissencephaly, površina mozga je gotovo potpuno glatka. Ovaj abnormalni razvoj mozga javlja se tijekom trudnoće i može se vidjeti na intrauterini MRI od 20 do 24 tjedna trudnoće.
Lissencephaly se može pojaviti sam ili kao dio stanja kao što je Miller-Diekerov sindrom, Norman-Robertsov sindrom ili Walker-Warburgov sindrom. Stanje se smatra vrlo neuobičajenim, ali ne rijetkim, koje se javlja u otprilike jednom od 100.000 beba. (Rijetka se bolest definira kao jedna koja se javlja u manje od jednog u 200 000 ljudi).
uzroci
Postoji nekoliko mogućih uzroka lissencephaly. Najčešći uzrok je genetska mutacija u genu X-kromosoma povezanog genom poznat kao DCX. Ovaj gen kodira protein nazvan dvostruki korijen koji je odgovoran za kretanje živčanih stanica (neurona) u mozgu tijekom razvoja fetusa. Dva druga gena također su bili uključeni u uzročnost.
Ozljeda fetusa zbog virusne infekcije ili nedovoljnog protoka krvi u mozak su dodatni mogući uzroci. Smatra se da se "šteta" pojavljuje kada je fetus između trudnoće između 12 i 14 tjedana, bilo kasno u prvom tromjesečju ili početkom drugog tromjesečja.
simptomi
Postoji širok raspon simptoma koji se mogu pojaviti kod osoba s dijagnozom lissencepahly.
Neka djeca imaju malo ako bilo koji od ovih simptoma i drugi svibanj imati mnogo. Ozbiljnost simptoma također može široko varirati. Mogući simptomi lissencephaly uključuju:
- Neuspjeh u uspjehu: Neuspjeh da napreduje je stanje koje se često vidi kod novorođenčadi u kojima se rast ne događa kako se očekuje. Može imati mnogo uzroka.
- Intelektualno oštećenje: Inteligencija može biti u rasponu od gotovo normalnih do dubokih oštećenja.
- Poremećaj napadaja: poremećaj napadaja javlja se u oko 80% djece s tim stanjem.
- Teškoće gutanja i jedenja.
- Poteškoća u kontroli mišića ( ataksije ).
- U početku je smanjen ton mišića (hipotonija) nakon čega slijedi krutost ili spastičnost ruku i nogu.
- Neobičan izgled lica s malom čeljustom, visokim čelom i utiskivanjem hramova. Također se može primijetiti i abnormalnosti ušiju i usmene nosače.
- Abnormalnosti prstiju i nožnih prstiju, uključujući i dodatne znamenke (polydaktyly).
- Zakašnjenja u razvoju mogu se kretati od blage do teške.
- Manja od normalne veličine glave (mikrocefalija).
Dijagnoza
Dijagnoza lissencephalisa često se ne proizvodi sve dok dijete ne stari nekoliko mjeseci, a mnoga djeca s tim stanjem izgledaju zdravi u vrijeme isporuke. Roditelji obično primjećuju da se njihovo dijete ne razvija normalno u dobi od 2 do 6 mjeseci.
Prvi simptom može biti početak napadaja, uključujući tešku vrstu koja se naziva "infantilnim spazamima". Može biti teško kontrolirati napadaje.
Ako se sumnja na lissencephaly na temelju dječjih simptoma, ultrazvuk, magnetska rezonancija (MRI) ili kompjutorska tomografija (CT) mogu se koristiti za pregled mozga i potvrditi dijagnozu.
liječenje
Nema načina izravno preokrenuti učinke lissencephaly ili liječiti stanje, ali postoji mnogo toga što se može učiniti kako bi se osigurala najbolja kvaliteta života za dijete. Cilj liječenja je pomoći svako dijete s lissencephaly doći do svoje potencijalne razine razvoja.
Modaliteti liječenja koji mogu biti korisni uključuju:
- Fizička terapija za poboljšanje kretanja i pomoć kod kontraktura mišića.
- Radna terapija.
- Kontrolu napadaja s antikonvulzivima.
- Preventivna medicinska njega, uključujući pažljivu zaštitu od respiratornog sustava (jer su respiratorne komplikacije zajednički uzrok smrti).
- Pomoć za hranjenje. Djeca koja imaju poteškoća s gutanjem mogu biti potrebna postavljena cijev za hranjenje.
- Ako dijete razvije hydrocephalus ("vodu na mozgu"), potrebno je postaviti šant ,
Prognoza
Prognoza za djecu s lissencephaly ovisi o stupnju malformacije mozga. Neka djeca možda imaju gotovo normalan razvoj i inteligenciju, iako je to obično iznimka.
Nažalost, prosječni životni vijek za djecu s teškim lissencephaly je samo oko 10 godina. Uzrok smrti je obično usisavanje hrane ili tekućina, respiratornih bolesti ili teških napadaja ( status epilepticus ). Neka djeca će preživjeti, ali ne pokazuju značajan razvoj, a djeca mogu ostati na razini koja je obična za 3 do 5 mjeseca.
Zbog tog raspona rezultata, važno je tražiti mišljenje stručnjaka u lissencephaly i podršci obiteljskih skupina s vezom s tim stručnjacima.
Istraživanje
Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar provodi i podupire širok raspon studija koje istražuju složene sustave normalnog razvoja mozga, uključujući neuronsku migraciju. Nedavne studije su identificirale gene koji su odgovorni za lissencephaly. Znanje stečeno ovim istraživanjima pruža temelje za razvijanje tretmana i preventivnih mjera za poremećaje živčanih migracija.
Riječ od
Ako je vašem djetetu dijagnosticiran lissencephaly, ili ako liječnik vašeg djeteta razmatra dijagnozu, vjerojatno ste prestravljeni. Što to danas znači? Što će to značiti tjedan dana od danas? Što to znači 5 godina ili 25 godina niz cestu?
Provedite neko vrijeme kako biste saznali o poremećaju vašeg djeteta (bez obzira jesu li dijagnosticirani ili se samo uzimaju u obzir), ne mogu ublažiti sve tjeskobe, ali će vas staviti na mjesto vozača. S bilo kojim oblikom medicinskog stanja u sebi ili našoj djeci, ključan je aktivni sudionik skrbi.
Prikupljanje vašeg sustava podrške također je presudno. Osim toga, vrlo je korisno povezati se s drugim roditeljima koji imaju djecu s lissencephaly. Bez obzira koliko ljubavni ili korisni vaši prijatelji i obitelj, nešto je posebno o razgovoru s drugima koji su se suočili sa sličnim izazovima. Mreže za podršku roditeljima pružaju priliku da saznaju što najnovije istraživanje govori.
Kao roditelj, važno je voditi brigu o sebi. Vaše emocije vjerojatno će biti sve na ploči i to se očekuje. Možda ćete se povrijediti kada vidite druge roditelje sa zdravom djecom i pitate se zašto bi život mogao biti tako nepošten. Doprijeti onima koji vam mogu pružiti bezuvjetnu podršku i omogućiti vam da podijelite ono što stvarno osjećate u ovom trenutku.
> Izvori:
> Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar. Informativna stranica Lissencephaly. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. i sur. In vitro model lissencefalije: širenje uloge DCX tijekom neurogeneze. Molekularna psihijatrija . 2017 19. rujna (Epub ispred ispisa).
> Williams, F., i P. Griffiths. U Uteru MR Imaging u fetusima pri visokom riziku od Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.