Grupa poremećaja uzrokuje manjak tjelesne kontrole
Epizodična ataksija je skupina neuobičajenih poremećaja koji uzrokuju razdoblja tijekom kojih osoba nije u stanju kontrolirati tjelesne pokrete ( ataksija ). Postoji osam tipova epizodne ataksije, ali prva dva su najpoznatija.
Epizodična ataksija tipa 1
Čarolije nesigurnosti uzrokovane epizodnom ataksija tipa 1 (EA1) obično traju samo nekoliko minuta u isto vrijeme. Ta se razdoblja često dovode vježbama, kofeinom ili stresom.
Ponekad postoji svibanj biti rippling mišića (myokymia) koji dolazi na s ataksije. Simptomi obično počinju u adolescenciji.
Epizodična ataksija tipa 1 uzrokovana je mutacijom u kalijevom ionskom kanalu. Ovaj kanal obično omogućuje električnu signalizaciju u živčanim stanicama, a ti signali mogu postati abnormalni kada se kanal promijeni pomoću genetske mutacije. Najjednostavniji način testiranja za EA1 je dobiti genetsko testiranje. MRI može biti učinjeno kako bi isključio druge potencijalne uzroke ataksije, ali u slučaju EA1, MRI će pokazati samo blago skupljanje sredine malog mozga koji se naziva vermis.
Epizodična ataksija tipa 2
Epizodična ataksija tipa 2 (EA2) povezana je s napadima teškog vrtoglavice, a ponekad i mučninom i povraćanjem koja traje od nekoliko sati do nekoliko dana. Nisttagmus, stanje u kojem se oči ponavljaju i nekontrolirano može biti prisutno ne samo tijekom, već i između napada. Za razliku od EA1, episodična ataksija tipa 2 može dovesti do ozljede cerebeluma, dijela mozga koji je odgovoran za koordinaciju.
Zbog toga polako pogoršavaju štetu, osobe s EA2 mogu izgubiti dobrovoljnu kontrolu mišića između periodičkih napada. Poput EA1, osobe s EA2 obično prvo osjećaju simptome u adolescenciji.
Epizodična ataksija tipa 2 uzrokovana je mutacijom u kalcijskom kanalu. Ovaj isti kalcijski kanal također je mutiran u drugim bolestima kao što su spinocerebellarna ataksija tipa 6 i obiteljska hemiplegična migrena .
Neki ljudi s EA2 također imaju simptome koji podsjećaju na druge bolesti.
Druge epizodne atsiazine
Preostala epizodna ataksija, tipovi EA3 kroz EA8, vrlo su rijetka. Mnoge manje uobičajene epizodne ataksije vrlo su slične EA1 i EA2, ali imaju različite genetske mutacije kao uzrok. Svaki od tih podtipova zabilježen je samo u jednoj ili dvije obitelji.
- EA3 ima kratke napade koji uključuju nedostatak koordinacije i kontrole mišića, uz vrtoglavicu i trbušne mišiće.
- EA4 je više poput EA2, s neuobičajenim pokretima oka poput nistagusa koji traje čak i kada ne postoji aktivan napad, iako su napadi relativno kratki. EA4 je jedinstven po tome što ne reagira dobro na tretmane koji se koriste za druge epizodne ataksije.
- EA5 ima napade koji se nastavljaju satima poput EA2. To je prijavljeno u francuski kanadskoj obitelji.
- EA6 je uzrokovana mutacijom koja također može biti povezana s napadajima , migrenom i hemiplegijom , opet poput EA2.
- EA7 je identificiran u samo jednoj obitelji i vrlo je sličan EA2 osim što je neurološki ispit normalan između napada.
- EA8 pokazuje svoje simptome u ranom djetinjstvu s napadima koji traju od nekoliko minuta do punog dana. Pronađeno je unutar jedne obitelji i odgovara klonazepamu.
Dijagnoza epizodičke ataksije
Prije dostizanja dijagnoze relativno rijetkog poremećaja poput epizodne ataksije, potrebno je ispitati i druge češće uzroke ataksije. Međutim, ako postoji jasna obiteljska povijest ataksije, može biti vrijedno dobiti genetsko testiranje.
Većina liječnika preporučuje da rade s genetskim savjetnikom pri traženju ove vrste testiranja. Iako se rezultati genetskog testa mogu činiti jednostavnim, često postoje važne nijanse koje bi se inače mogle zanemariti. Važno je znati što genetski test znači ne samo za vas nego i za vašu obitelj.
liječenje
Simptomi oba EA1 i EA2 poboljšavaju se acetazolamidom, lijekom koji se obično koristi kao diuretik ili pomaže u promjeni razina kiselosti u krvi.
Pokazalo se da je i Dalfampridin učinkovit u episodičnoj ataksiji tipa 2. Fizička terapija može biti korisna za upravljanje ataksijom kada je prisutna.
Dok episodična ataksija nije uobičajena, dijagnoza ima implikacije i za pacijenta i za njihovu obitelj. Važno je da neurolozi i pacijenti razmišljaju o epizodnoj ataksiji kada postoji obiteljska povijest nespretnosti.
izvori:
> Choi KD, Choi JH. Epizodni Ataxias: Kliničke i genetske značajke. Časopis za poremećaje kretanja . 2016, 9 (3): 129-135. doi: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Randomizirano ispitivanje 4-aminopiridina u EA2 i srodne obiteljske epizodne ataksije. Neurology 2011; 77: 269.