Trisomy 18 i Edwardsov sindrom

Ovaj dodatni kromosom utječe na sva područja tijela

Ljudski kromosomi dolaze u 23 parova, svaki roditelj opskrbljuje jedan kromosom u svakom paru. Trisomija 18 (također nazvana Edwardsov sindrom) je genetsko stanje u kojem je jedan kromosom (kromosom 18) triplet umjesto para. Poput Trisomy 21 ( Down sindrom ), Trisomy 18 utječe na sve sustave tijela i uzrokuje različite lica.

Trisomija 18 javlja se u 1 od 6000 živih poroda.

Nažalost, većina beba s trisomijom 18 umire prije rođenja, tako da stvarna pojava poremećaja može biti veća. Trisomija 18 utječe na pojedince svih etničkih podrijetla.

simptomi

Trisomija 18 jako utječe na sve organske sustave tijela. Simptomi mogu uključivati:

Dijagnoza

Fizički izgled djeteta pri rođenju će predložiti dijagnozu trisomije 18. Međutim, većina beba dijagnosticira se prije rođenja amniocentezom ( genetsko ispitivanje amnionske tekućine).

Ultrazvuk srca i abdomen može otkriti abnormalnosti, kao i x-zrake kostura.

liječenje

Medicinska njega za pojedince s Trisomy 18 je podrška, a usredotočuje se na pružanje prehrane, liječenje infekcija i upravljanje srčanim problemima.

U prvih mjeseci života, dojenčad s Trisomy 18 zahtijeva stručnu medicinsku njegu.

Zbog složenih medicinskih problema, uključujući srčane defekte i neodoljive infekcije, većina djece ima poteškoća s preživljavanjem do dobi od 1 godine. Napredak u medicinskoj skrbi tijekom vremena će, u budućnosti, pomoći većem broju dojenčadi s Trisomy 18 živjeti u djetinjstvu i izvan nje.

Izvor:

"Što je trisomija 18?" Trisomy 18 Foundation. 7. travnja 2009.

Uredio Richard N. Fogoros, MD