Von Hippel-Lindauova bolest (VHL) je genetsko stanje koje uzrokuje abnormalni rast krvnih žila u različitim područjima vašeg tijela. Ovi abnormalni rastovi mogu se dodatno razviti u tumore i ciste. VHL je uzrokovana mutacijom u genu koji kontrolira rast stanica, koji se nalazi na vašem trećem kromosomu.
Oba mužjaka i ženki svih etničkih podrijetla pogođeni su VHL-om, pri čemu oko 1 od 36.000 ima stanje.
Većina ljudi započinje s pojavljivanjem simptoma u dobi od 23 godine, a prosječno dobiva dijagnozu do 32 godine.
simptomi
Većina tumora uzrokovanih VHL-om su bezopasni, ali mogu postati kancerozni. Tumori se najčešće nalaze u:
- Oči. Nazvane retinal hemangioblastomas (mase zapetljanih krvnih žila), ti tumori nisu kancerozni, ali mogu uzrokovati probleme u oku, kao što su gubitak vida i povećani tlak u očima ( glaukom ).
- Mozak. Poznate kao hemangioblastomi (mase zapetljanih krvnih žila), ove mase nisu kancerogene, ali mogu uzrokovati neurološke simptome (kao što su poteškoće u hodanju) zbog pritiska koji su stavili na dijelove mozga.
- Bubreg. Te mase najvjerojatnije će postati kancerozne. Ova vrsta raka, nazvana karcinom bubrežnih stanica , vodeći je uzrok smrti kod ljudi s VHL.
- Nadbubrežne žlijezde . Nazvani pheokromocitomi, oni obično nisu kancerozni, ali mogu uzrokovati povećanje adrenalina.
- Gušterača. Ovi tumori obično nisu kancerozni, ali mogu se povremeno razviti u rak.
Mise se također mogu razviti u kralježnici, unutarnjem uhu, genitalnom traktu, plućima i jetri. Neki ljudi mogu dobiti samo tumore na jednom području, dok drugi mogu biti pogođeni u više regija. Samo 10 posto ljudi s VHL-om razvija tumore u uhu.
Tumori za uši trebaju biti tretirani kako bi se spriječilo gluhoća.
Dobivanje dijagnoze
Genetsko testiranje, putem krvnog testiranja , je najučinkovitiji način dijagnosticiranja VHL. Ako vaš roditelj ima VHL, onda postoji 50 posto šanse da ste naslijedili stanje. Međutim, nisu svi slučajevi VHL naslijeđeni. Približno, 20 posto VHL-a ima genetsku mutaciju koja nije prošla od svojih roditelja. Ako imate VHL, postoji izuzetno velika vjerojatnost da ćete tijekom svog života razviti barem jedan tumor - 97% vremena tumora razvija se prije 60. godine života.
liječenje
Mogućnosti liječenja ovise o tome gdje se vaš tumor nalazi. Mnogi tumori mogu se ukloniti kirurškim zahvatom. Drugi se ne moraju ukloniti, osim ako uzrokuju simptome (na primjer, tumor na mozgu koji pritisne vaš mozak).
Ako imate VHL, morat ćete imati česte fizičke preglede, kao i snimanje magnetske rezonancije ( MRI ) ili kompjuterske tomografije ( CT ) na mozak, abdomen i bubrege kako biste gledali nove tumore. Istraživanja oka također bi trebala biti redovita.
Bliski sat treba držati preko bilo kakvih ciste bubrega. To se može kirurški ukloniti kako bi se smanjio rizik razvoja raka bubrega. Približno, 70 posto ljudi s VHL-om razvija rak bubrega u dobi od 60 godina.
Međutim, ako se rak bubrega do tada ne razvije, ima dobre šanse da se to neće dogoditi.
izvori:
Evans, JP (2002). von Hippel-Lindau bolesti. eMedicine, pristupiti na http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
VHL Savez (2016). VHL činjenice ,. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/