Rijetki genetski poremećaj uzrokuje tjelesne i mentalne nedostatke
Wolf-Hirschhorn sindrom je genetski poremećaj koji može dovesti do porođajnih defekata i razvojnih problema. Rezultat je karakterističnih lica, kratkog stasa, mentalne retardacije i abnormalnosti nekoliko organskih sustava. To je rijetko stanje i procjenjuje se da se događa u jednoj od svakih 50.000 rođenih.
Wolf-Hirschhornov sindrom proizlazi iz specifične pogreške na dijelu gena poznatog kao kromosom 4p.
U većini slučajeva, ovo nije naslijeđeni genetski poremećaj, nego mutacija koja se javlja spontano. Zapravo, u 87 posto ljudi se smeta s Wolf-Hirschhornovim sindromom, nema obiteljske povijesti poremećaja.
Dok se Wolf-Hirschhorn sindrom može pojaviti kod ljudi bilo koje rase ili etničke pripadnosti, kao mužjaci utječu dvostruko više žena.
Simptomi Wolf-Hirschhornovog sindroma
Wolf-Hirschhorn sindrom uzrokuje malformacije u većini dijelova tijela, jer se genetska pogreška javlja tijekom razvoja fetusa.
Jedan od karakterističnijih simptoma je ono što se opisuje kao "grčka ratnička kaciga" lica. One zajedno uključuju istaknuto čelo, široke oči i širok noktiju. Drugi simptomi mogu uključivati:
- Duboka mentalna retardacija
- Mala glava
- Sjajni nepce
- Vrlo kratak stup
- Malformacija ruku, stopala, prsa i kralježnice
- Nizak ton mišića i slab razvoj mišića
- Pukotine na dlanovima pod nazivom "simian nabore"
- Nerazvijenost ili nepravilnosti genitalija i mokraćnog sustava
- Konvulzije (koje se pojavljuju u oko 50 posto pogođenih osoba)
- Ozbiljni defekti srca, osobito atrijalna septalna mana (obično poznata kao "rupa u srcu"), ventrikularni septalni defekti (malformacija veze između nižih komora srca) i p ulomska stenoza (opstrukcija protoka iz srce do plućne arterije)
Dijagnoza Wolf-Hirschhornovog sindroma
Wolf-Hirschhornov sindrom može se dijagnosticirati ultrazvukom dok je dijete još u maternici ili izgledom nakon isporuke. Značajne osobine lica obično su prvi znak da dijete ima poremećaj. Genetsko ispitivanje može potvrditi dijagnozu.
Ako se Wolf-Hirschhorn sumnja tijekom trudnoće, može se provesti i genetsko testiranje, kao i sofisticiraniji test koji se naziva fluorescentna in situ hibridizacija (FISH) koja ima 95 posto točnosti u potvrđivanju poremećaja.
Dodatni testovi, poput rendgenskih zraka za istraživanje kostiju i unutarnjih malformacija, renalna ultrazvuka za ispitivanje bubrega i snimanje magnetske rezonancije (MRI) mozga mogu pomoći u identificiranju raspona simptoma s kojima se dijete može suočiti.
Liječenje Wolf-Hirschhornovog sindroma
Budući da liječenje Wolf-Hirschhorn sindroma nije postojalo za liječenje poremećaja rađanja, liječenje Wolf-Hirschhorn sindroma fokusira se na rješavanje različitih simptoma. To može uključivati lijekove za liječenje napadaja, fizičku i profesionalnu terapiju za održavanje pokretljivosti mišića i zglobova te operaciju za popravak abnormalnosti organa.
Iako nema načina da se minimiziraju izazovi s kojima se obitelj može suočiti prilikom suočavanja s Wolf-Hirschhornovim sindromom, važno je također zapamtiti da nema poretka za poremećaj.
Neka djeca rođena s Wolf-Hirschhornom možda imaju malo, ako ih ima, glavnih organskih problema i žive dobro u odrasloj dobi. Ozbiljnost mentalnog oštećenja može također značajno varirati. Kao takav, prosječni životni vijek djeteta s Wolf-Hirschhornom nije poznat samo zato što su ozbiljnost i simptomi poremećaja toliko različiti.
Da bi se bolje nosili s izazovima podizanja djeteta s Wolf-Hirschhornovim sindromom, važno je doprijeti do skupina za zagovaranje koje mogu pružiti profesionalne preporuke, podatke usmjerene na pacijenta i potrebnu emocionalnu podršku. To uključuje grupu za poremećaj kromosomskih poremećaja Boca Raton, Florida i grupu za podršku 4P u Sunbury, Ohio.
> Izvor:
> Battaglia, A .; Carey, J .; South, S .; i Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn sindrom". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M .; Ardinger, h. et al. (eds). Seattle, Washington: Sveučilište u Washingtonu, Seattle.