Nova tehnika koja se koristi za dijagnosticiranje Downovog sindroma
FISH označava fluorescentnu in situ hibridizaciju. FISH testiranje, ili FISH analiza kao što se ponekad navodi, relativno je novu citogenetsku tehniku koja omogućuje citogenetičaru da odredi koliko je kopija pojedinog kromosoma prisutan bez da prođe kroz sve korake koji su uključeni u proizvodnju kariotipa . Na primjer, FISH analiza može vam brzo reći koliko je 21 kromosoma prisutno, ali ne može vam ništa reći o strukturi tih kromosoma.
Kako radi
FISH testiranje se obično vrši na istim uzorcima kao što su kariotip - krv, amniocit ili uzorak korionskog sela. FISH test je proveden pomoću fluorescentne sonde koja se veže na određene specifične kromosome. Ove fluorescentne sonde izrađene su od DNA specifičnih za određene kromosome i označene su s fluorescentnom bojom. Stanice koje se koriste u FISH analizi ne moraju biti uzgajane ili uzgojene (koje mogu trajati 7 do 10 dana) pa su rezultati analize FISH dostupni mnogo brže od rezultata kariotipa.
Tipično, uzorak se dobije i šalje u laboratorij, a kromosomi se izdvajaju na slajdu. Sonde se zatim stave na klizač i dopuštaju hibridizirati (ili pronaći njihovo podudaranje) oko 12 sati. Budući da su sonde izrađene od DNK, oni će se povezati s "podudaranjem" DNA njihovog specifičnog kromosoma. Na primjer, sonda od DNA koja je specifična za kromosom 21 povezat će se s bilo kojim brojem 21 kromosoma koji je prisutan.
Nakon hibridizacije (ili lijepljenja), klizač se ispituje pod posebnim mikroskopom koji može vidjeti fluorescentne slike. Brojajući broj fluorescentnih signala, citogenetičar može odrediti koliko je specifičnih kromosoma prisutan. Na primjer, osoba bez Downovog sindroma ima dva fluorescentna signala koji odgovaraju njihovim dvama 21 kromosomima .
Osoba s trisomijom 21 imat će tri fluorescentna signala koji odgovaraju njihovim tri kromosoma od 21 broja. Tipično, citogenetici će koristiti sonde za 13, 18, 21, X i Y kromosome. To su kromosomi koji mogu dovesti do trisomije za ljude.
Dijagnosticiranje Downovog sindroma
Iako ne gleda na stvarnu strukturu analiziranih kromosoma, FISH analiza može vam reći koliko je kopija određenog kromosoma prisutan. U Downovom sindromu, citogenetičar koristi sonde za kromosom 21. broja. Ako su pod mikroskopom vidljivi tri fluorescentna signala, tada se stvara dijagnoza Downovog sindroma.
Kako se ispitivanje FISH razlikuje od kariotipa?
FISH analiza govori samo da su prisutni određeni kromosomi i koliko ih je prisutno. Na primjer, tipična FISH analiza će vam reći koliko je 13, 18, 21, X i Y kromosoma prisutan u uzorku amnionske tekućine. FISH analiza neće vam dati informacije o svakom kromosomu, niti će vam dati informacije o stvarnoj strukturi kromosoma.
prednosti
Glavna prednost FISH analize je da može brzo dati informacije o određenim kromosomima. Na primjer, u tri do četiri dana, može se reći koliko kopija broja 21 kromosoma određene osobe mogu imati.
Nasuprot tome, tradicionalni kariotip može potrajati i do dva tjedna.
Nedostaci
Glavni nedostatak FISH analize u usporedbi s kariotipizom je da analiza FISH daje manje informacija o svim kromosomima koji se proučavaju. Na primjer, tipičan prenatalni FISH test će vam pokazati koliko je kromosoma broj 13, 18, 21, X i Y prisutan (tj. Da li postoje dvije ili tri kopije), ali neće vam dati nikakve informacije o bilo kojem od ostalih kromosoma ili bilo kakve informacije o stvarnoj strukturi kromosoma.
Što pitati svog liječnika
- Koristi li laboratorij FISH testiranje?
- Da li moje osiguranje pokriva troškove FISH testiranja?
- Koliko je pouzdan FISH testiranje Down sindroma?
- Koliko će dugo trajati FISH rezultate (iz moje amnio ili CVS)?
- Radi li i laboratorij puni kariotip?
- Koliko je vremena potrebno za dobivanje rezultata kariotipa?
Poanta
FISH analiza ima prednost pružanja brzih, ali ograničenih informacija o fetusovim kromosomima. Vrlo je dobro odgovoriti na pitanje - "Da li moja beba ima trisomiju 21?", Ali pruža ograničene informacije o ostalim strukturnim kromosomskim abnormalnostima kao što su translociranje i brisanje.
izvori
Američka udruga opstetara i ginekologa (ACOG). Screening za fetalne kromosomske abnormalnosti. Bilten ACOG prakse, broj 77, siječanj 2007.
Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma. Fluorescencija in situ hibridizacije (FISH), 2008.