Oko 16 posto onih s Downovim sindromom također imaju celijakiju.
Ljudi koji imaju Downov sindrom, zajednički genetički poremećaj, imaju tendenciju da razviju celijakijsku bolest pri stopama daleko iznad onih u općoj populaciji. Zapravo, celijakija može utjecati na čak 16 u svakih 100 ljudi s Downovim sindromom.
Zašto se to dogodi? Nažalost, liječnici nisu sigurni. No, jaka veza između dva uvjeta je nešto što roditelji i skrbnici ljudi s Downovim sindromom moraju razumjeti, kako bi mogli biti na potrazi za simptomima celijakije i dobili odgovarajuće testiranje , ako je potrebno.
Down sindrom Rizik i zdravstvena pitanja
Downov sindrom potječe od problema s vašim genima. Svatko ima 23 par gena (dobivate polovicu svakog para od svoje majke i pola od svog oca), ali osobe s Downovim sindromom imaju dodatni genetski materijal u jednom određenom paru gena: 21. paru. To dovodi do onoga što genetičari nazivaju "trisomijom 21", tehničkim nazivom Downovog sindroma.
Taj dodatni genetski materijal može potjecati iz majčine jajne stanice ili očeve sperme, a rizik od Downovog sindroma raste s dobi majke (a možda i s ocem, iako to nisu svi istraživači). Oko jedan od svake 700 beba rođenih u Sjedinjenim Državama svake godine - oko 6.000 beba ukupno - ima Downov sindrom.
Ljudi s Downovim sindromom imaju prepoznatljive lica , uključujući oči u obliku badema, male uši i usta, a manja glava koja obično stoji u leđima.
Oni također mogu imati nizak ton mišića i često doživljavaju zdravstvena pitanja u rasponu od vida i gubitka sluha do grešaka u srcu. Sva djeca i odrasli s Downovim sindromom imaju neku vrstu intelektualnog oštećenja, iako njihova razina može značajno varirati od osobe do osobe.
Problemi s probavnim sustavima također su česti u onima s Downovim sindromom.
Bebe rođene s Downovim sindromom možda nemaju potpuno razvijen anus (koji se može ispraviti kirurškim zahvatom odmah nakon rođenja). Oko 5 do 15 posto onih s Downovim sindromom također može imati stanje poznato kao Hirschsprungova bolest koja se javlja kada veliki crijeva ne funkcioniraju ispravno. To također može zahtijevati operaciju uklanjanja dijela debelog crijeva koji ne radi.
Celijakija: još jedan genetski uvjet
Poput Downovog sindroma, celijakija je genetsko stanje - općenito govoreći, morate imati barem jedan gen "celijakije" za razvoj stanja. Međutim, postoje i drugi čimbenici, od kojih neki još nisu identificirani. Ne svatko s tim takozvanim "celijakim bolestima" dolazi do celijakije.
Celijakija je također autoimuna bolest , što znači da napad uključuje dio vašeg tijela vlastitim imunološkim sustavom. Kada imate celijakiju, konzumiranje hrane proizvedene s jednim od tri glutena zrna - zima, ječam ili raž - uzrokuje vaš imunološki sustav da napada i ošteti vaš tankog crijeva. To ograničava vašu sposobnost apsorbiranja važnih hranjivih tvari iz hrane. U svom najtežem obliku, celijakija može uzrokovati ozbiljnu neishranjenost, anemiju i povećani rizik od limfoma.
Osobe s Downovim sindromom imaju puno veći rizik za autoimune bolesti u cjelini, a znanstvenici vjeruju da čak do 16 posto ljudi s Downovim sindromom također ima celijakijsku bolest. To je znatno više od približno 1 posto stope u općoj populaciji. Stručnjaci pozivaju roditelje da imaju djecu s Downovim sindromom pregledanim za celijakiju s testovima celijakije u dobi od dvije do tri godine.
Djeca koja imaju pozitivnu pozadinu morat će se podvrgnuti postupku poznatoj kao endoskopija, tako da liječnici mogu izravno gledati i skupljati uzorke njihove crijevne podloge. Ovo može zvučati kao velika stvar, ali ključno je za dobivanje konačne dijagnoze celijakije .
Također, mnogi roditelji čija je djeca prošla endoskopiju izvijestili su da im je dijete plovilo bez ikakvih problema, te da je bilo više smetalo roditeljima nego djeci.
Otkrivanje celijakije izvan djetinjstva
Čak i ako je vaš Downov sindrom dječji ekran negativan zbog celijakije kao dijete, ne biste trebali pustiti svoju stražu. Čak i starije odrasle osobe imaju novu dijagnozu celijakije , a moguće je u bilo kojem trenutku razviti stanje. To nije samo stanje u djetinjstvu.
Najpoznatiji simptomi celijakije uključuju vodenu proljev, umor, gubitak težine i anemiju . Međutim, mnogi ljudi nemaju ove "klasične" simptome, umjesto toga imaju simptome koji mogu uključivati zatvor , bol u zglobovima , pa čak i gubitak kose . Djeca s celijakijom mogu rasti sporije od svojih vršnjaka i mogu u konačnici biti kraća kao odrasli.
Problemi kao što su poremećaj hiperaktivnosti i deficit depresije mogu biti češći kod osoba s celijakijom, a sve se to može pojaviti kod ljudi koji također imaju Down sindrom.
Jedna studija, koju su vodili klinicari Bostonove dječje bolnice, pokazala je da specijalističke klinike Down sindroma uvijek ne istražuju simptome celijakije, pogotovo kada ti simptomi nisu "klasični simptomi" najčešće povezani sa stanjem. Ta studija navela je na probleme opstipacije i ponašanja kao simptome najčešće prijavljenih od strane skrbnika djece koja su naknadno pregledana zbog celijakije.
Moguće je imati celijakiju bez ikakvih primjetnih simptoma , ali dvije dodatne skupine istraživača otkrile su da osobe s Downovim sindromom koji razvijaju celijakiju imaju veću vjerojatnost da nemaju očigledne simptome, osobito spor rast. Zapravo, jedna studija otkrila je da je Downov sindrom djeci koja su nedavno dijagnosticirana celijakijom vjerojatno bila ispod 10. percentila za visinu i težinu.
Međutim, druga studija ukazuje na to da tipični celijakijski simptomi - anemija, proljev i zatvor - često se pojavljuju iu Downovom sindromu djece bez celijakije. Također je moguće da oni koji imaju celijakiju imaju nisku funkciju štitnjače, što se također može pojaviti u odsutnosti celijakije kod onih s Downovim sindromom. Stoga, rekli su istraživači, skrbnici i kliničari moraju biti budni i provjeriti stanje.
Postoje neke dobre vijesti: velika studija iz Švedske pokazala je da ljudi s oba Downov sindrom i celijakija nemaju veći rizik od smrti od ljudi sa samim Downovim sindromom.
Briga za nekoga s celijakijom
Nažalost, trenutno ne postoje lijekovi na recept za liječenje celijakije. To se može promijeniti u budućnosti, ali od sada, jedino liječenje celijakije jest dijeta bez glutena , koju osoba s celijakom mora slijediti za život.
Dijeta bez glutena zvuči relativno lako na papiru, ali u praksi to može biti teško jer toliko hrane sadrži žitarice glutena. Kada kuhate nekoga s celijakijom, morate pažljivo pročitati naljepnice i zaštititi se od kontaminacije glutena u kuhinji.
Zapravo, neke obitelji prakticiraju prehranu bez glutena u kući kako bi zaštitile zdravlje člana celijakije. Smetnje također mogu biti izazovne, iako je lakše proliferacija bez glutena u raznim fast food i fast-service restoranima.
Riječ od
Kada vaše dijete ima Downov sindrom, razmišljanje o velikom prometu kao što je dijeta bez glutena može se činiti neodoljivima, posebno ako vaše dijete ima i druge komplikacije na zdravlje koje su uobičajene kod onih s Downovim sindromom. Podizanje dijete Down sindroma ili briga za odraslu osobu može biti izazov, a dodavanje posebnih ograničenja na hranu neće pomoći.
No, ima dobre vijesti: nema potrebe za oduzimanjem djeteta kolačića, pizze i ostalih favorita iz djetinjstva, budući da su dobre verzije svih ovih namirnica bez glutena široko dostupne. Također, nakon što ste savladali (zasigurno strmom) krivulju učenja koja dolazi s prehranom, vjerojatno ćete je naći da će postati druga priroda, a možda ćete vidjeti i neke od probavnih smetnji vašeg djeteta i druge simptome.
> Izvori:
> Ludvigsson JF et al. Celijakija i Downov sindrom smrtnosti: Studija na nacionalnoj razini. BMC Pediatrics. 2017 31 siječanj; 17 (1): 41.
> Nacionalni sindrom Down Syndrome. Uputstva za gastrointestinalni trakt i Down sindrom.
> Mårild K et al. Downov sindrom povezan je s povećanim rizikom od celijakije: Studija nadzora nad slučajem u zemlji. Journal of Pediatrics. 2013. jul; 163 (1): 237-42.
> Pavlović M et al. Screening celijakije u Downovom sindromu - Stare i nove dileme. Svjetski časopis za kliničke slučajeve. 2017 16. srpnja; 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Otkrivanje celijakije u bolesnika s Downovim sindromom. American Journal of Medical Genetics, dio A. 2016. prosinac; 170 (12): 3098-3105.