Odredite rizik od razvoja celijakije
Celijakija je povezana s nasljednošću, što znači da može razviti celijak samo ako nosite gene koji vam predisponiraju. Stoga liječnici sve više koriste genetičko ispitivanje celijakije kako bi utvrdili ima li netko predispoziciju za razvoj stanja.
Gotovo svatko jede gluten, protein koji se nalazi u zrnu pšenice, ječma i raži.
Međutim, kod ljudi koji imaju prave gene, gluten gutanje može naposljetku dovesti do celijakije, autoimunog stanja koje uzrokuje da vaše bijele krvne stanice koje napadaju bolesti napadnu podlogu vašeg tankog crijeva.
Neće svatko tko nosi celijakijece konačno razviti celijakijsku bolest - u stvari, dok čak 40% populacije ima jedan ili oba potrebna gena, samo 1% stanovništva zapravo ima celijakiju. Dakle, imajući genetski potencijal ne znači da će vam biti dijagnosticirana celijakija i trebate odustati od glutena; u stvari, izgledi su složeni protiv njega.
Međutim, genetsko testiranje celijakije može pružiti još jedan komad dijagnostičkoj zagonetki, posebno u slučajevima kada dijagnoza nije jasna ili gdje pokušavate utvrditi buduće potrebe testiranja.
Genetski test celijakije traži dva gena
Nosite se sa mnom - to postaje komplicirano.
Geni koji vas predisponiraju na celijakiju nalaze se na kompleksu HLA klase II naše DNA, a poznati su i kao DQ geni.
Svatko ima dvije kopije DQ gena - jednog od njihove majke i jednog od njihovog oca. Postoje brojne vrste DQ gena, ali postoje dva koji su uključeni u veliku većinu slučajeva celijakije: HLA-DQ2 i HLA-DQ8 .
Od njih, HLA-DQ2 je daleko najčešći u općoj populaciji, osobito među ljudima s europskom baštinom - oko 30% ili više ljudi čiji su preci pozdravili iz tog dijela svijeta nositi HLA-DQ2.
HLA-DQ8 se smatra rijetkima, pojavljuje se u oko 10% ukupne populacije, iako je iznimno uobičajeno kod ljudi iz srednje i južne Amerike.
Istraživanja su pokazala da oko 96% osoba s dijagnozom biopsije s celijakijom ima DQ2, DQ8 ili neku kombinaciju tih dviju. Budući da dobivate jedan DQ gen od svoje majke i jednog od svog oca, moguće je da imate dvije kopije DQ2, dvije kopije DQ8, jednu kopiju DQ2 i jednu od DQ8 ili jednu kopiju DQ2 ili DQ8 u kombinaciji s još jedan DQ gen.
U svakom slučaju, ako nosite jednu kopiju bilo DQ2 ili DQ8, smatrate da imate mnogo veći rizik od celijakije. Postoje neki dokazi da prijenos dviju kopija jednog od gena (DQ2 ili DQ8) može povećati rizik čak i više.
Barem jedna studija je pokazala da još jedan specifični gen, HLA-DQ7 , također predisponira pojedince na celijakiju. U stvari, u toj studiji, 2% osoba s biopsijom dokazanom celijakijom nosilo je HLA-DQ7, ali ne DQ2 ili DQ8. Međutim, postoji neka kontroverza oko toga da li vam DQ7 zapravo predispira na celijakiju, a genetsko testiranje u SAD-u trenutno ne prepoznaje DQ7 kao "celijakijsku bolest".
Osim toga, nova istraživanja pokazuju da ne morate nositi HLA-DQ2 ili HLA-DQ8 kako bi razvili osjetljivost ne-celijakog glutena .
Mogu postojati dodatni HLA-DQ geni uključeni u osjetljivost glutena; pročitajte više u Trebate li specifične gene za razvoj osjetljivosti glutena?
Celijakski test gena uključuje jednostavan ekran
Testiranje gena celijakije nije uopće invazivno. Dobit ćete laboratorij s uzorkom krvi, upotrijebite obrisak za prikupljanje nekoliko ćelija iz vašeg obraza ili upotrijebite štrcaljku ili bočicu kako biste sakupili dio vaše sline. Vaša krv, lice i slina onda se analiziraju pomoću laboratorija; bilo koja od ovih metoda daje jednako točne rezultate.
Većina ljudi ima genetsko testiranje u kombinaciji s drugim testovima koje je naručio njihov liječnik.
Međutim, moguće je (iako skupo) dobiti test bez uključivanja liječnika.
Postoje dva mjesta na kojima možete testirati bez liječničkog naloga: Enterolab, specijalizirani laboratorij u Dallasu ( Enterolab također obavlja testiranje osjetljivosti glutena ) i uslugu genetičkog testiranja 23andMe.com.
Za oko 150 dolara (plaćeni u trenutku naručivanja) Enterolab će analizirati vaše gene i reći vam koji HLA-DQ geni vas nose, uključujući i da li nosite jedan od dva glavna gena celijakije. Ispitivanje se provodi s stanicama koje su prikupljene četkom na unutrašnjosti vašeg obraza, tako da nema krvnog iscrplivanja. Nakon što obrisate obraz i isporučite uzorak, rezultati se šalju e-poštom u roku od tri tjedna.
S 23andMe.com, u međuvremenu ćete pljunuti u bočicu i poslati bočicu da se testira. Tvrtka pruža test celijakije genom kroz opciju "Zdravlje i staro", koja košta oko 200 dolara. Vaše izvješće će također pružiti detaljne informacije o vašem podrijetlu i podatke o genetskim rodbini.
Genetsko testiranje ne podudara se s dijagnozom
Budući da svi koji nose celijakov gen ne uspijevaju dijagnosticirati celijakijsku bolest (većina ljudi ne razvije stanje čak ni kod gena), pozitivan genetički test nije jednak dijagnozi. (Vidi: Testirao sam se pozitivno u svom testu celijakog gena. Trebam li ići bez glutena? )
Sve vaše pozitivne genetske pretrage o celijakijskoj bolesti postavljaju vas u ono što liječnici smatraju "visokorizičnim" skupinom za celijakijsku bolest. Stoga su testovi celijakije generički uglavnom korisni za isključivanje celijakije u slučajevima gdje su prisutni simptomi celijakije . U nekim slučajevima, osoba može imati rezultate celijakije koji nisu jasni i test gena može pomoći liječniku napraviti pravilnu dijagnozu.
Genski testovi također su korisni za isključivanje celijakije kod članova obitelji dijagnosticiranih celijakija. Testiranje celijakije kod rodbine preporuča se kada se netko u vašoj obitelji dijagnosticira, ali ako znate da nosite gen celijakije, trebali biste biti usko povezani.
Konačno, moguće je koristiti genske testove kako biste vidjeli je li celijakija mogućnost kod nekoga tko već konzumira dijetu bez glutena .
Morate jesti gluten za konvencionalne testove celijakije kako bi bili točni. Međutim, neki ljudi shvaćaju da jedenje bez glutena čini da se osjećaju bolje i ukloniti protein glutena iz njihove dijete prije nego što prođu testiranje na celijakije. Ako kasnije odluče da žele dijagnozu, imaju dva izbora: pokušaj izazivanja glutena ili podvrgavaju genetskom testiranju.
Ne morate jesti gluten za test celijakije - opet, test samo određuje imate li potencijal za razvoj celijakije, a ne ako ga zapravo imate. Stoga, iako genetsko testiranje ne može pružiti apsolutne odgovore o tome imate li celijakiju, mnogi ljudi to vole gluten izazov jer ne zahtijeva od njih da se vrate na gluten kako bi dobili više informacija o njihovom stanju.
Mnogo toga još ne znamo o celijakijskoj bolesti, i nije jasno zašto neki ljudi sa gemičnim celijakom razvijaju, a drugi ne. Međutim, genetsko testiranje celijakije može pomoći u određivanju rizika za stanje u članovima obitelji, te u slučajevima koji nisu posve jasni.
izvori:
Centar za celijakijsku bolest na Sveučilištu Columbia. Serološko i genetsko ispitivanje. Pristupljeno 5. siječnja 2012.
Nacionalni instituti zdravstva. Konferencija o razvoju konsenzusa NIH o celijakijoj bolesti. Pristupljeno 5. siječnja 2012.
Sacchetti L. i sur. Diskriminacija između celijakije i ostalih gastrointestinalnih poremećaja u djetinjstvu pomoću Rapid Typing Ljudskog limfocitnog antigena. Klinička kemija. Aug. 1998, Vol. 44, br. 8, str. 1755-1757.
Centar za celijakijsku bolest Sveučilišta u Chicagu. Genetsko ispitivanje . Pristupljen 5. siječnja 2012. ..