Bez glutena ne može biti faktor
Pojavom naprednog molekularnog genetičkog testiranja, liječnici su sada više nego ikada u stanju identificirati kromosomske poremećaje, bilo izravno ili neizravno povezane s nekom bolesti. Jedan od njih je celijakija .
Za razliku od nekih uvjeta u kojima je pozitivan rezultat izravno povezan s simptomima bolesti, pozitivan rezultat testa celijakije sugerira vjerojatnost - a ne sigurnost - bolesti.
U većini slučajeva vjerojatnost će biti mala.
Identificiranje celijakih gena
Dvije kromosomske mutacije, poznate kao HLA-DQ2 i HLA-DQ8 , obično su povezane s celijakijom.
Prema definiciji, HLA (humani leukocitni antigen) je stanični protein koji aktivira imuni odgovor. Kod celijakije, aberacije u kodiranju HLA mogu uzrokovati da imunološki sustav krene u prisustvu glutena i napadačkih stanica tankog crijeva .
Unatoč tome što su HLA-DQ2 i HLA-DQ8 međusobno povezani s ovim učinkom, mutacija ne mora nužno značiti da ćete dobiti bolest. U stvari, čak 40 posto američke populacije ima ove mutacije, uglavnom u ljudi europskog podrijetla.
Od onih koji nose mutaciju, samo oko jedan posto do četiri posto će razviti bolest u svojim godinama odrasle dobi. Svejedno, oko jedne od svake 100 ljudi u SAD-u dobit će celijakiju u jednom ili drugom obliku s simptomima od ozbiljnih do gotovo nepostojećih .
Što se događa ako testirate pozitivno
Testiranje pozitivno za HLA-DQ2 ili HLA-DQ8 ne znači da morate mijenjati svoje prehrambene navike, osim ako nemate simptome bolesti (uključujući oštećenje živaca koji povezuju tankog crijeva). Test će vam jednostavno reći da imate tendenciju za bolest, ništa više.
S tim se rečeno, većina celijakih stručnjaka savjetovat će vas i vašu obitelj da se redovito prate u slučaju da jedan ili više od vas postanu simptomatični.
To je zato što se HLA mutacije prenose od roditelja do djeteta, a neka djeca nasljeđuju dvije kopije mutacije (jedna od svakog roditelja), a druga samo po sebi jedna. Jasno, oni koji nasljeđuju dva su najveći rizik.
S druge strane, ako imate simptome i svi ostali testni rezultati su negativni, pozitivan HLA test može opravdati probno razdoblje tijekom kojeg prestanete gluten da biste vidjeli poboljšavaju li se vaši simptomi.
Riječ od
Osobe koje sumnjaju da imaju celijakiju često će preemptively započeti dijetu bez glutena kako bi vidjeli poboljšava li njihovo stanje. Iako je to savršeno u redu i neće uzrokovati nikakvu štetu, počevši od preemptively može spriječiti vašu sposobnost dobivanja točne dijagnoze ako odlučite proći testiranje.
To je zato što će standardni panel celijakije tražiti specifična antitijela glutena u vašem krvotoku, a endoskopski će ispit tražiti vizualne dokaze oštećenja tankog crijeva. Bez izlaganja glutenu, testovi su manje sposobni identificirati karakteristike bolesti i mogu se vratiti lažnom negativnom rezultatu.
Kada tražite pravu dijagnozu, morate biti izloženi glutenu. Genetski test može predložiti samo vjerojatnost bolesti, a ne ponuditi konačnu dijagnozu.
> Izvor:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Utjecaj na roditelje genotipizacije HLA-DQ2 / DQ8 u zdravih djece iz celijakih obitelji". Eur J Hum Genet. 2015 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.