Celijakija je genetsko stanje, što znači da morate imati "prave" gene za razvoj i dijagnozu. HLA-DQ2 je jedan od dva glavna gena celijakije i najčešći je gen koji je uključen u celijakiju (HLA-DQ8 je drugi takozvani "celijski gen").
Većina liječnika vjeruje da vam je potrebna barem jedna kopija HLA-DQ2 ili HLA-DQ8 za razvoj celijakije.
Osnove celijakog genetike
Genetika može biti zbunjujuća tema, a genetika celijakije posebno je zbunjujuća. Ovo je pomalo pojednostavljeno objašnjenje.
Svatko ima HLA-DQ gene. U stvari, svatko naslijedi dvije kopije HLA-DQ gena - jedan od njihove majke i jedan od njihovog oca. Postoje mnoge različite vrste HLA-DQ gena, uključujući HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 i HLA-DQ1 .
To su varijante gena HLA-DQ2 i HLA-DQ8 koje povećavaju rizik od celijakije.
Budući da svatko nasljeđuje dva HLA-DQ gena (jedan od svakog roditelja), moguće je da jedna osoba ima jednu kopiju HLA-DQ2 (često pisano kao HLA-DQ2 heterozigotno), dvije kopije HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigotno) , ili bez kopija HLA-DQ2 (HLA-DQ2 negativno).
Osim toga, postoje najmanje tri različite verzije HLA-DQ2 gena. Jedan, poznat kao HLA-DQ2.5, daje najveći rizik za celijakiju; oko 13% kavkaskih stanovnika SAD-a nosi ovaj specifični gen.
Međutim, ljudi s drugim verzijama HLA-DQ2 također su izloženi riziku od celijakije.
Ako imam gen, što je moj rizik?
Ovisi.
Ljudi koji imaju dvije kopije HLA-DQ2 (vrlo mali postotak stanovništva) nose najveći ukupni rizik za celijakiju. Prema vlasničkoj procjeni rizika na temelju objavljenih istraživanja koja su razvijena uslugom genetskog testiranja MyCeliacID, celijakija se pojavljuje kod ljudi s dvije kopije DQ2, po stopi od oko 31 puta od ukupne populacije.
Ljudi koji imaju dvije kopije HLA-DQ2 također imaju povećan rizik za najmanje jednu vrstu vatrenog celijakije (koja se pojavljuje kada se prehrana bez glutena ne pali kako bi kontrolirala stanje) i za T -stanični limfom , vrsta raka koja je povezana s celijakijom.
Ljudi koji imaju samo jednu kopiju HLA-DQ2 imaju oko 10 puta "normalno stanovništvo" rizik od celijakije, prema MyCeliacID. Oni koji nose HLA-DQ2 i HLA-DQ8, drugi gen celijakije, imaju oko 14 puta veći rizik od "normalne populacije".
Uključeni su i drugi faktori
Nije svatko tko nosi HLA-DQ2 razvija celijakiju - gen je prisutan u više od 30% američke populacije (uglavnom onih s sjevero-europskom genetskom baštinom), ali samo oko 1% Amerikanaca zapravo ima celijakiju.
Istraživači vjeruju da postoji više drugih gena uključenih u određivanje je li netko tko je genetski osjetljiv zapravo razvija stanje, ali još uvijek nisu identificirali sve uključene gene.
izvori:
Al-Toma A. i sur. Humani leukocitni antigen-DQ2 homozigotnost i razvoj vatrostalne celijakije i enteropatije povezanog limfoma T-stanica. Klinička gastroenterologija i hepatologija. 2006 Mar; 4 (3): 315-9.
Tablica sloja rizika MyCeliacID. Pristupljeno 20. ožujka 2012.
Ploski R. i sur. Na HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) - povezana osjetljivost u celijakijskoj bolesti: mogući učinak genske doze DQB1 * 0201. Antigeni tkiva. 1993. Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. i sur. Učinak genske doze HLA-DQ2 u celijakijskoj bolesti izravno je povezan s veličinom i širinom odgovora na gluten specifične T stanice. Zbornik Nacionalne akademije znanosti. 2003. 14. listopada; 100 (21): 12390-12395.