Genetika povezana s rizikom od autoimunih poremećaja
Celijakija je autoimuni poremećaj u kojem jedenje glutena može uzrokovati gastrointestinalne simptome i oštećenje tankog crijeva. To je bolest koja još uvijek nije u potpunosti shvaćena, ali je izrazito povezana s genetskom osobom.
To znamo iz široke perspektive, pod uvjetom da se rizik od celijakije značajno povećava ako je roditelj, odnosno roditelj, prvog stupnja također bolestan.
Posljednjih godina, s pojavom genetičkih testiranja , znanstvenici su mogli identificirati dva specifična gena koji se češće javljaju kod osoba s celijakijom. Oni pripadaju skupini genskih kompleksa poznatih kao ljudski leukocitni antigen (HLA) i uključuju:
- HLA-DQ2, koji je prisutan u oko 90 posto osoba s celijakijom
- HLA-DQ8, koji se vidi u otprilike osam posto iste populacije
Dok se HLA-DQ8 može činiti manje važnim uzrokom poremećaja, on predstavlja većinu slučajeva koji nisu DQ2 i ima druge karakteristike koje ga čine osobito upečatljivima.
Veza između HLA-DQ8 i celijakije
Postoji mnogo različitih vrsta (serotipova) HLA-DQ gena od kojih su DQ2 i DQ8 samo dva. Kao skupina, njihova glavna funkcija je pomoći organizmu identificirati agense koji mogu biti štetni, što imunološkom sustavu omogućuje da ciljane stanice neutraliziraju.
Svatko od nas ima dvije kopije HLA-DQ serotipa, koje naslijedimo od naše majke i druge koje naslijedimo od oca.
Ako osoba naslijedi isti HLA-DQ tip od svojih roditelja, za njega se kaže da je homozigot. Ako osoba naslijedi dvije različite vrste, to se naziva heterozigotnim.
Kao jedinstveni serotip, HLA-DQ8 najčešće je povezan s autoimunim bolestima, uključujući celijakiju, reumatoidni artritis i dijabetes maloljetnika .
Iz nepoznatih razloga ovaj gen može obraniti tijelo protiv sebe, usmjeravajući imuni sustav na napad i uništavanje vlastitih stanica.
Što se tiče celijakije, istraživanje je sugerirao da se HLA-DQ8 homozigotno povećava rizik deset puta u usporedbi s općom populacijom. Čak i uz jednu kopiju HLA-DQ8, rizik vam je više nego udvostručen.
Međutim, heterozigotnost ne znači uvijek manji rizik. Ako kombiniraš HLA-DQ8 s visokorizičnom verzijom HLA-DQ2, vjerojatnost te bolesti skaknut će na gotovo 14 puta veću od javnosti.
Kako se DQ8 razlikuje po regiji
Izraz HLA-DQ8 može značajno varirati od jednog dijela svijeta do drugog. U Europi, na primjer, to je većina povezana celijakija i dijabetes maloljetnika. Slično tome, u Japanu, gdje to nije HLA-DQ2, serotip DQ8 je jedini uzrok celijakije (potkrijepljen, djelomično, priljev glutena u japanskoj prehrani).
Usporedbe radi, HLA-DQ8 predstavlja samo mali dio slučajeva celijakije u SAD-u i obično je povezan s reumatoidnim artritisom. Nije da je važno u smislu progresije bolesti. Do danas nije bilo sugestija da bilo koji serotip utječe na ozbiljnost bolesti.
Kao takav, vjerojatno je da drugi čimbenici igraju ulogu u tome zašto neki ljudi pogoršavaju bolest od drugih.
> Izvor:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; i Koning, F. "Celijakija: kako se to može komplicirati?" Imunogenetika . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.